遗传性感觉性神经根病病例报告.ppt

　　病例报告

　　病例1： 张邦丽，女性，19岁，在2007年5月前来门诊就诊。 主诉：左足感觉麻木和足底溃疡多年，同时两手足反复肿胀，出现畸形10多年。

　　过去史：患者述说在7岁时就发病，左足大拇指突然发生红斑和肿胀，并逐渐她的左拇趾甲变黑、增厚、最后脱落。同时左足大拇趾发炎化脓。疾病发展缓慢，导致骨髓炎。在最近几年中，左手拇指和右手食指也受累，有肿胀和化脓。由于骨髓炎，做踝关节变型，足底出现一个大溃疡。没有肌肉无力和萎缩，患者在手足伤口部位不感觉到疼痛。

　　临床检查：患者左大拇指有肿胀，右食指短缩。同时手背上有疤痕。左足底有5x10厘米的深溃疡。炎症化脓明显。踝关节明显变形。病人手足末端对针刺感觉丧失。病人周围神经没有粗大，躯干四肢也没有可见皮损。常规部位皮肤抗酸杆菌检查阴性。 家族史：其母亲嫁给她表哥。病人的两个弟弟有类似疾病。

　　病例2：张邦元，15岁，为第一例患者的大弟。 主诉：右足大拇趾无明显原因肿胀5年。 临床检查：右足大拇趾肿胀，局部对触觉和痛觉丧失，腘神经和胫神经没有粗大，躯干和四肢无明显皮损，常规部位皮肤查菌阴性。

　　病例3：患者张邦祥，13岁，为第一例患者的小弟。 主诉：右足大拇趾肿胀3年，右足大拇趾尖有2X2厘米浅溃疡。 临床检查：右足大拇趾肿胀，趾尖有2X2厘米溃疡，有少量渗出。骨吸收导致大拇趾有短缩。两足对触觉和针刺感觉丧失。腘神经没有粗大，躯干未见明显皮损。

　　诊 断?

　　疾病性质：炎症?非炎症? 病因：原发?继发?

　　疾病性质：组织肿胀红肿，可以确定为慢 性软组织炎症 病因：家族发病，麻木，慢性病程，两个弟弟病情较轻，说明疾病是在慢长时间内，因麻木导致皮肤外伤，红斑，水泡，炎症溃疡，骨吸收等改变。确定炎症为继发。 麻木的病因?

　　麻风? (leprosy) 脊髓空洞症? (Syringomyelia，临皮722页) 足穿通性溃疡? (Perforating ulcer of the foot, 临皮第720页) 先天性感觉神经病? (Congenital sensory neuropathy，临皮723页)

　　有肢体麻木的疾病 1、麻风:麻风杆菌引起，诊断麻风的4个要点：1皮损;2周围神经粗大;3查菌阳性;4 病理特异性改变。 作为传染病，在家族内可多发，但本案三个患者都没有皮损，四肢浅神经无粗大，皮肤查菌阴性，可以排除。 2、脊髓空洞症：先天脊髓发育异常，或肿瘤、外伤、感染、炎症促发脊髓空洞形成。诊断要点：1多在20-30 岁发病，起病隐袭;2节段分离性感觉障碍，温痛丧失，触压存在;3肌肉萎缩瘫痪;4营养障碍;5脊柱侧弯。空洞多位于颈，上胸段。破坏一侧或双侧传导痛觉和温觉纤维。因麻木致烧伤，烫伤，无痛性溃疡等，空洞损伤脊椎束，出现肌肉萎缩，肢体畸形。本案例可以排除本病。

　　3、足穿通性溃疡：属于神经营养性溃疡。为神经系统疾病的合并症，如中枢神经梅毒，脊髓癆，脊柱裂，脊髓空洞症，动脉硬化，麻风，糖尿病性神经炎有关。诊断要点：1多见30-50岁 男性;2好发足跖受压部位;3初红肿，渐坏死，溃疡，骨髓炎;4自觉症状不显著，不痛;5病程长。本案例为儿童发病，临床表现可排除本病。 4、先天性感觉神经病：属于周围神经变性的疾病。诊断要点：1遗传倾向，家族多发;2缓慢发病;3肢端麻木;4与感觉关联的表现，外伤，肿胀，溃疡等。本案例符合本病特征，因此可以确诊为本病。

　　讨 论

　　诊断：由于考虑到患者局部的肿胀，炎症，骨缩短和溃疡主要是继发性炎症改变，因此没有做病理检查，根据患者家族史，肢端感觉麻木，幼儿发病，没有明显皮损，病程缓慢，符合“先天性感觉神经病”的诊断。

　　本病又称为“遗传性感觉性神经根病”(Hereditary sensory radicular neuropathy) Nelaton 在1852年首先报告在一个家庭中发现几个成员发生穿通性溃疡。 Hicks在1922年在伦敦报告在一家4代34个成员中发现10例患者，主要症状是发病通常在10岁到20岁之间,穿通性溃疡，针刺样疼痛、耳聋，进一步发展为足畸形。临床体征为足部麻木，复发性肢端溃疡。

　　多是为显性遗传，少数为隐性遗传，足底受压不为，常为第一跖骨头部位反复发生无痛性溃疡，手到后期也可受累，四肢呈套型麻木。 机理：神经内小泡介质运输和轴突之间联系障碍导致感觉和自主神经退化。主要病理改变为，后根神经节内小神经细胞及纤维明显减少和变性，后根和周围神经萎缩变细，退化 。Murray报告周围神经解剖发现节段性去髓化和轴突的丧失。。 最近在澳大利亚已经找到致病基因，为第九染色体上的SPTCL1基因突变所致。

　　本病表现形式多样易混淆，临床上有以下5型 类型 疾病特征 1型 感觉神经根病 2型 先天性感觉神经病 3型 家族性自主神经机能异常 4型 先天性对痛觉麻木和无汗 5型 先天性对痛觉不敏感

　　有报道其中1型最常见，尽管有些1型病人伴有针刺感，耳聋和儿童发作的特征，但不是必须的症状，有报告1例患者经过基因诊断确诊，患者在68岁时发病，足部麻木逐渐加重，83岁才出现耳聋。

　　处理

　　本病无特殊治疗，在日常生活中应该避免外伤，烫伤等意外事故。 局部治疗：1:5000PP粉溶液浸泡，保持创面清洁，外用抗生素软膏，长期不愈将坏死组织清除。 必要时口服抗生素。

　　谢谢大家!