第4章 基因的作用及其与环境的关系.ppt

　　第4章 基因的作用及其与环境的关系 Complexities in Relating Genotype to Phenotype 第一节 环境的影响和基因的表型效应 生物性状的表现，不只受基因的控制，也受环境的影响，也就是说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。 下面我们列举两个例子来说明生物的基因与环境的相互作用关系。 第一节 环境的影响和基因的表型效应 例1.玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色;而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都表现白色。 第一节 环境的影响和基因的表型效应 例2. 有一种太阳红玉米，植物体见光部分表现为红色，不见光部分表现不出红色而呈绿色(表)。

　　这个例子说明环境的变化可引起表型的变化，甚至可使基因的显隐性关系也发生变化。 第一节 环境的影响和基因的表型效应 基因型、表型和环境三者的相互作用关系是复杂的，下面介绍几个常用的基本概念，这些概念对于研究和理解这三者的相互关系是有益的。 1、表型模写(phenocopy) 我们有时会遇到这样的情况，基因型改变，表型随着改变;环境改变，有时表型也随着改变，环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模写。 模写的表型性状是不能遗传的。上述例1中描述的在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa型植株相同，这实际上也是一种表型模写。 1、表型模写(phenocopy) 表型模写存在于各种生物中。如将孵化后4—7天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、直刚毛)的幼虫经35—37℃处理6—24小时(正常培养温度为25℃)，获得了一些翅形、眼形与某些突变型(如残翅vgvg)表型一样的果蝇。 2、外显率(penetrance) 外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。 譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%;而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显率为0。 2、外显率(penetrance) 另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90%，也就是说90%的ii基因型个体有间断翅脉，而其余10%的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是ii。 3、表现度(expressivity) 另外还有一种现象就是基因的表达在程度上存在一定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。 3、表现度(expressivity) 表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡到“无外显”的连续系列。因此，外显率是指一个基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何;而表现度则适用于描述基因表达的程度。 3、表现度(expressivity) 人类成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜(眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致(图)。 3、表现度(expressivity) 另外如人类中的短食指(第二指)是以简单的显性遗传方式遗传的，然而具相同基因型Aa的人第二指的短小程度有很大差异，有些人指骨很短，而另一些人则只稍许短些。 4、反应规范 我们怎样来衡量基因型，环境和表型三者之间的关系呢?对于一个特定的基因型而言，我们可以制一个表格来表示在不同的环境中基因通过发育将产生什么样的表型。对于特定的基因型而言，这样一套环境一表型的相关性就称为这种基因型的反应规范(norm of reaction)。也可以说是某一基因型不同环境中所显示出的表型变化范围。 4、反应规范 4、反应规范 再例如果蝇在不同的温度下发育复眼大小也不同。在这一物种中我们可以用各种不同复眼数基因型来测量果蝇的反应规范。如有三个基因型：野生型，中棒眼和小棒眼，在不同的温度下发育，然后来计算单眼的数目，绘成曲线(如图)，曲线就显示出三种反应规范。 果蝇中控制复眼数的三种不同基因型 果蝇中控制复眼数的三种不同基因型对不同温度的反应规范 第二节 基因间的相互作用——孟德尔定律的扩展 孟德尔在植物杂交实验中所观察的7对性状都具有完全的显隐性关系，杂合体与显性纯合体在性状的表型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗传因子同时存在时，只完全表现其中的显性因子，这是一种最简单的等位基因间的相互作用即完全显性(complete dominance)。另外，这7对不同等位基因之间的作用是独立的，没有相互影响。 第二节 基因间的相互作用——孟德尔定律的扩展 但事实上生物体内的情况并非总是如此，等位基因间的显隐性关系是相对的，非等位基因间会发生相互作用。虽然这些作用会使孟德尔比率发生改变，但它并不有损于孟德尔定律，而是对孟德尔定律的扩展。 2.1 等位基因间的相互作用 2.1.1 显隐性关系的相对性 2.1.2 致死基因(lethal genes) 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) 2.1.4 一因多效

　　2.1.1 显隐性关系的相对性 在孟德尔实验所用的7对相对性状中，显隐性现象是完全的，即杂合体Cc与显性纯合体CC在性状上几乎完全不能区别，但后来发现在有些相对性状中，显隐性现象是不完全的，或显隐性关系可以随所依据的标准而改变。 1、不完全显性(incomplete dominance) F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。 例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本(RR)和白花亲本(rr)杂交，F1(Rr)为粉红色。 2、并显性(codominance) 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫并显性遗传(也叫共显性遗传)。 例如，人类的MN血型。 2、并显性(codominance) 举例：镰刀形贫血症

　　3、镶嵌显性 双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式，这种显性现象称为镶嵌显性(mosaic dominance) ，与共显性并没有实质差异。 异色瓢虫是色型变化最多的种类之一(一百多种) 。著名动物遗传学家谈家桢院士从30年代起对此虫的生物学及遗传规律进行研究，发现异色瓢虫的斑纹遗传是一种镶嵌显性。 3、镶嵌显性 鞘翅的底色是黄色，但不同的色斑类型在底色上呈现不同的黑色斑纹，黑缘型鞘翅只在前缘呈黑色，由SAU基因决定，均色型鞘翅则只在后缘呈黑色，由SE基因决定。黑缘型(SAUSAU)与均色型(SESE)杂交，F1杂种(SAUSE)既不表现黑缘型，也不表现均色型，而出现一种新的色斑，即按两个亲本的色斑类型镶嵌：翅的前缘和后缘都为黑色。 3、镶嵌显性 例2，大豆种皮颜色遗传，大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑豆)，若用黄豆与黑豆杂交，F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)，F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。 显隐性关系相对性图解 4、随所依据标准的不同显隐性关系发生改变 鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性，也取决于观察的分析水平。 例如：豌豆种子外形的遗传 举例：豌豆种子外形的遗传 眼观 圆粒种子 × 皱缩粒种子 ↓ ↓ 显微镜 淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱， 观察 强,发育完善, 发育不完善表现 结构饱满 皱缩 眼观 F1(圆粒) ↓ 显微镜观察 淀粉粒发育为中间型， 外形是近圆粒 4、随所依据标准的不同显隐性关系发生改变 镰形细胞贫血症(sickle cell amemia)，患者贫血很严重，发育不良，多在幼年期死亡。这种病人的血球在显微镜下观察，不使其接触氧气，全部红血球都变成镰刀形，这种病是由于珠蛋白b链上的第6个疏水性的氨基酸取代亲水性的谷氨酸所引起，镰刀形血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍。 4、随所依据标准的不同显隐性关系发生改变 在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系见表。 4、随所依据标准的不同显隐性关系发生改变 在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而有所不同： 从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全; 从细胞水平看，HbS是隐性，显隐性可以完全也 可以不完全; 从HbS含量看，HbS显性但不完全; 从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。 2.1.2 致死基因(lethal genes) 致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。 第一次发现致死基因是在1904年，法国学者居埃诺(L.Cuenot)在研究中发现黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传。 2.1.2 致死基因(lethal genes)

　　小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下： 黄鼠´黑鼠®黄2378：黑2398 黄鼠´黄鼠®黄2396：黑l 235 在上述杂交中，黑色小鼠是能真实遗传的。 2.1.2 致死基因(lethal genes) 设黄鼠的基因型为AYa，黑鼠的基因型为aa，则上述杂交可写为： 黄鼠´黑鼠：AYa´aa®1AYa(黄):1aa(黑) 黄鼠´黄鼠：AYa´AYa®1AYAY (死亡) : 2AYa(黄):1aa(黑) 2.1.2 致死基因(lethal genes) 纯合体AYAY纯合体在胚胎期就死亡，AY是隐性致死基因。 这里的AY影响两个性状：毛皮颜色和生存能力。 AY在体色上呈显性效应，对黑鼠基因a是显性，杂合体AYa的表型是黄鼠;但黄鼠基因AY在致死作用方向呈隐性效应，即只有当黄鼠基因有两份，为AYAY纯合体时，才引起小鼠的死亡。 2.1.2 致死基因(lethal genes) 除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于显性致死的，即在杂合体状态下就表现致死效应。由显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) 上面讲的等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花基因与白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因、MN血型基因等等。其实一个基因可以有很多的等位形式a1，a2，…，an，但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的。像这样，一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) 遗传学上的概念，复等位基因是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。 一般而言，n个复等位基因的基因型数目为[n+n(n+1)/2]，其中纯合体为n个，杂合体为n(n+1)/2 。 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) 控制ABO血型的基因是较为常见的复等位基因。 按ABO 血型，所有的人都可分为A型、B型、AB型和O型。 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) 下面我们来看看ABO血型的遗传方式：假设一个A型男人和一个O型女人结婚，那么他们所生的子女会是什么样的血型呢? 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) 从这里看，子女的血型是像父或像母的，但实际上子女的血型不一定跟父母亲是相同的;相反，如果子女的表型与父亲或母亲相同，那也不一定就能肯定是他们的子女。 请试着推算一个AB型的丈夫和一个O型的妻子，能否生出一个O型的孩子? 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) 另一复等位现象就是植物的自交不亲和。大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如烟草等是自交不育的。我们已经知道，在烟草中至少有15个自交不亲和基因S1，S2，…，S15构成一个复等位系列，相互间没有显隐性关系。 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) 在烟草中，基因型为S1S2的植株的花粉会受到具有相同基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌发，但基因型为S2S3的花粉落在S1S2的柱头上时，S2的花粉受到抑阻，而S3的花粉不被抑阻，因而可以参加受精，生成S1S3和S2S3的合子(图)。 2.1.3 复等位基因(multiple alelles) 由于自交不亲和性，同一基因型的花粉落在同一基因型的柱头上是不能受精的，这在生产实践中就产生了这样一个问题：很多果树如苹果、梨、桃等都是通过扦插或是嫁接进行营养繁殖产生，它们的基因型是相同的，如果这些果树是自交不亲和的，那么整个果园的结实率就很低，有什么办法来解决这个问题呢? 2.1.4 一因多效

　　一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因的多效性(pleiotropism)。 如前面讲的人类成骨不全显性遗传病，一个座位上的基因发生改变，使患者可以同时有多发性骨折、蓝色巩膜和耳聋等3种不同的病症。当然由于表现度的差异，也可能只有其中一种或两种临床表现。 2.1.4 一因多效

　　有一种翻毛鸡，羽毛是反卷的，翻毛鸡与正常鸡交配，F1代是轻度翻毛，子二代是1/4翻毛，2/4轻度翻毛，1/4正常，由此可以初步看出，翻毛鸡与正常鸡是由一对基因的差别造成的，且翻毛对非翻毛是不完全显性;另外，F1与正常的非翻毛鸡回交，子代得1/2轻度翻毛，1/2正常，这更支持一对基因的解释。 2.1.4 一因多效 这样由于一对基因的差异而引起许多性状的变化，在生物界是非常普遍的。例如，果蝇的残翅基因不仅使翅膀大大缩小，而且也使平衡棍的第三节大为缩小，使某些刚毛竖起和生殖器官的某些部分改变形状，甚至影响到它的寿命和幼虫的生活力等等。 2.2 非等位基因间的相互作用 2.2.1 基因互作 2.2.2 互补效应 2.2.3 积加作用 2.2.4 重叠作用 2.2.5 显性上位作用 2.2.6 隐性上位作用 2.2.7 抑制作用 2.2.1 基因互作 不同对的基因相互作用，出现了新的性状，这就叫基因互作。 鸡冠的形状很多，除常见的单冠外，还有胡桃冠、玫瑰冠和豌豆冠等(图)，它们都能稳定遗传而成为品种的特征之一。 2.2.1 基因互作 如果把玫瑰冠的鸡跟豌豆冠的鸡交配，子一代的鸡冠是胡桃冠，它不像任何一个亲体，而是一种新的类型;子一代个体间相互交配得子二代，它们的鸡冠有胡桃冠、豌豆冠、玫瑰冠和单冠，其比例接近9：3：3：1，子二代出现的两种新类型——胡桃冠和单冠，它与孟德尔的两对性状自由组合所产生的9：3：3：1的性状组合比是完全不同的。那末怎样来说明这种遗传现象呢? 2.2.1 基因互作 假定控制玫瑰冠的基因是R，控制碗豆冠的基因是P，而且都是显性的，那末玫瑰冠的鸡没有显性豌豆冠基因，所以基因型是RRpp;与之相反，豌豆冠的鸡没有显性玫瑰冠基因，所以基因型是rrPP。子一代的基因型是RrPp，由于P与R的互相作用，出现了胡桃冠。 2.2.1 基因互作 子一代的公鸡和母鸡都形成RP，rP，Rp和rp的四种配子。根据自由组合定律，子二代的基因型可以分为4类：R_P_，rrP_，R_pp和rrpp，比数为9:3:3:1，这正好与F2中出现的4种表型——胡桃冠、玫瑰冠、豌豆冠和单冠的比数相同，胡桃冠的形成是由于R与P的互作，而单冠是由于p与r互作的结果。 2.2.2 互补效应(complement effect) 互补作用是指两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。 发生互补作用的基因称为互补基因。 2.2.2 互补效应 香豌豆(Lathyrus odoratus)有许多花色不同的品种。白花品种A及白花品种B分别与普通红花品种杂交时，子一代都是红花，子二代红花与白花比均为3 ：1。 2.2.2 互补效应 从子一代的表型分析，白花品种A与白花品种B在基因型上肯定是不同的。因它们与普通红花品种杂交时，子一代都是红花，故白花品种A与白花品种B都是由不同的隐性基因决定的。 2.2.2 互补效应 子一代自交，子二代中应该9/16C_P_, 3/16C_pp, 3/16ccP_，1/16ccpp，由于显性基因C与显性基因P间的互补作用，只有9/16 C_P_在表型上是红花，其余的7/16都是白花，在这里C与P是互补基因。 2.2.3 积加作用 积加作用是指两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在 时，分别表现相似的性状。 例如，南瓜有不同的果形，圆球形对扁盘形为隐性，长圆形对圆球形为隐性。如果用两种不同基因型的圆球形品种杂交，F1产生扁盘形， F2出现三种果形：9/16扁盘形，6/16圆球形，1/16长圆形。 2.2.3 积加作用 在这个例子中，两对基因都是隐性时，形成长圆形，只有显性基因A或B存在时，形成圆球形，A和B同时存在时，则形成扁盘形。 2.2.4 重叠作用 重叠作用是指不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响，F2 产生15∶1的比例。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。 例：将荠菜三角形蒴果与卵圆形蒴果植株杂交，F1全是三角形蒴果。F2分离为 15/16三角形蒴果∶1/16卵形蒴果。 2.2.4 重叠作用 每一对显性基因都具有使蒴果表现为三角形的相同作用，如果只有隐性基因，即表现为卵型蒴果，所以F2出现15∶1的比例。 2.2.5 显性上位作用 上位作用是指：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种情况称为上位性，后者被前者所遮盖，称为下位性，起遮盖作用的基因如果是显性基因，称为上位显性基因。 2.2.5 显性上位作用 例：决定西葫芦的显性白皮基因(W)对显性黄皮基因(Y)有上位性作用， 当W基因存在时能阻碍Y基因的作用，表现为白色。缺少W时Y基因表现其黄色作用。如果W和Y都不存在，则表现y基因的绿色。 2.2.5 显性上位作用 用白皮和绿皮杂交，F1产生白皮西葫芦，F2代 白皮:黄皮:绿皮=12:3:1 2.2.6 隐性上位作用 隐性上位作用是指：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。 例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全是黑色家鼠。F2代群体出现9/16黑色：3/16淡黄色：4/16白化。(图) 2.2.7 抑制作用 抑制作用是指在两对独立基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因。 例如：白羽毛莱杭鸡(♀)和温德鸡(♂)杂交。F1代全为白羽毛，F2群体出现13/16白羽毛和3/16有色羽毛。(图) Summary of various two-locus interactions 2.3 基因相互作用的机理 从上面的讨论可以看出，当两对非等位基因决定同一性状时，由于基因间的各种相互作用，使孟德尔比例发生了修饰。从遗传学发展的角度来理解，这并不违背孟德尔定律，而实质上是对孟德尔定律的扩展。 2.3 基因相互作用的机理 我们知道孟德尔的遗传因子实质上是一种颗粒，从上面的各种各样的等位基因或非等位基因之间的相互作用可以发现，不同的遗传因子之间不管形成什么样的组合，它们彼此之间仍然保持其完整性，并且在遗传传递过程中仍能分离出来，决定其原有性状。这种颗粒式遗传(Particulate inheritance)就是孟德尔遗传定律的精髓，也是现代遗传学发展的指导思想。 2.3 基因相互作用的机理 生物体内基因作用的表达是一个非常复杂的生化反应过程，除了上述简单的基因间相互作用外，实际上许多性状是由超过两对基因的相互作用产生的，如在玉米中： A1和a1决定花青素的有无 A2和a2决定花有素的有无 C和c决定糊粉层颜色的有无 R和r决定糊粉层和植株颜色的有无 2.3 基因相互作用的机理 当A1_A2_C_R_四个显性基因都存在时，胚乳是红色的，这时当另一显性基因Pr存在时，胚乳紫色，所以可以说胚乳的紫色和红色是由Pr和pr这对等位基因决定的。但这有个条件，即在A1，A2，C，R四个显性基因存在的条件下，Pr_才显示出紫色，prpr红色，否则即使Pr存在，它既不会显示紫色，也不会显示红色，而是无色的。 2.3 基因相互作用的机理 换言之，紫色胚乳植株的基因型必须是：A1_A2_C_R_ Pr_，红色胚乳的植株的基因型必须是：A1_A2_C_R_prpr。因此说等位基因Pr和pr决定紫色和红色只是一种简单化了的说法。 我们说某对基因决定某一性状，是在其他基因都相同的情况下才成立的，其实—个性状受到若干个基因的控制，是一个非常复杂的过程。 2.3 基因相互作用的机理 下面我们用图解方式来说明上述例子中出现这种现象的机理： 2.3 基因相互作用的机理 这方面的例子还有很多，例如玉米叶绿素的合成与50多个显性基因有关，其中任何一个发生变化，都会引起叶绿素合成的异常;在果蝇中至少有40个不同位置的基因影响果蝇眼睛的颜色等等。