遗传与优生学基础.ppt

　　第一节　医学遗传学的概念、 分科及研究方法

　　第一节　医学遗传学的概念、 分科及研究方法

　　第一节　医学遗传学的概念、 分科及研究方法

　　理论与实践 一个家庭中， 子女的外貌、 肤色等总是像父母， 这种生物体子代与亲代相似的现象称为遗传。 然而， 孩子尽管像父母， 又总与父母有所区别， 这种生物体子代与亲代、 子代个体之间的差异称为变异。 　　遗传与变异现象在生物界是普遍存在的， 它是生物的基本特征之一。 研究生物体遗传与变异现象本质和规律的科学称为遗传学。 遗传是有规律的， 变异是受多因素制约的。 遗传因素与非遗传因素共同决定后代遗传性状的优劣。 生育健康、 无疾病、 无残疾的后代是人类生存和发展的共同愿望。 在影响优生的诸多因素中， 遗传是重要因素之一， 亲代的遗传特性通过遗传物质传递给后代， 使子代获得或优或劣的性状， 因此， 要促进优生， 防止出生缺陷， 必须了解医学遗传学及优生学的基本原理。 　　课堂互动 1 -1 　　王军同学： 我父母都是双眼皮， 而我却是单眼皮。 李辉同学： 我父母个子都很高， 现在我 15岁了， 不知将来能不能长高? 　　第一节　医学遗传学的概念、 分科及研究方法一、 医学遗传学的概念. 　　医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科， 主要研究人类 (包括个体和群体) 病理性状的遗传规律及其物质基础， 是遗传学知识在医学领域中的应用。 医学遗传学通过研究人类疾病的发生、发展与遗传因素的关系， 从而提供诊断、 预防和治疗遗传病的科学依据及手段， 为改善人类健康做出贡献。 　　二、 医学遗传学的分科 　　医学遗传学是从医学的角度来研究人类疾病与遗传的关系。 它不仅与生物学、 生物

　　第一节　医学遗传学的概念、 分科及研究方法

　　化学、 免疫与微生物学、 病理学、 药理学、 组织胚胎学、 卫生学等基础学科密切相关， 而且已经渗入各临床学科之中，形成临床遗传学。 临床遗传学侧重研究临床各种遗传病的诊断、 产前诊断、 预防、 遗传咨询和治疗。 随着医学遗传学的发展， 它的研究领域逐渐扩大， 形成了许多分科， 主要有以下一些。 　　1. 细胞遗传学 　　从细胞水平上研究遗传物质 (染色体) 的结构、 畸变类型、 发生频率以及与疾病关系的学科。 　　2. 生化遗传学 　　从生物化学角度研究遗传病中的蛋白质或酶的变化以及核酸的改变， 使人们了解到分子病和先天性代谢缺陷对人类健康的影响。 　　3. 分子遗传学 　　用现代技术从基因的结构和突变、 基因的表达和调控等方面研究遗传病的分子改变， 为遗传病的基因诊断、 基因治疗等提供新的手段及方法。 　　4. 优生学 　　应用医学遗传学的原理和手段， 改变人类的遗传素质， 防止出生缺陷， 提高人口质量的科学重点提示. 　　医学遗传学的研究对象是人类有关遗传的疾病， 即遗传病。 遗传病的发病机制和防治措施是医学遗传学的研究重点。 　　5. 医学遗传学的其他分科 　　医学遗传学还包括群体遗传学、 免疫遗传学、 药物遗传学、 肿瘤遗传学、 发育遗

　　第一节　医学遗传学的概念、 分科及研究方法

　　传学、 行为遗传学等分科。 这些学科从不同角度研究人类遗传与疾病的关系。 从以上介绍的医学遗传学各分科的情况， 不难看出医学遗传学在现代医学中占有重要地位， 对现代医学的发展有重要作用， 所以， 医学遗传学是现代医学教育中不可缺少的重要组成部分。 　　三、 医学遗传学的研究方法 　　在医学遗传学研究中， 为了确定某种疾病是否与遗传因素有关， 常常采用如下方法。 　　1. 系谱分析法 　　是以先证者为线索， 调查该家族成员的发病情况， 对患者家族所有成员的发病情况追踪调查， 绘制成系谱图进行分析， 确定该遗传病的分布和遗传方式， 并开展遗传咨询， 有针对性地进行产前诊断。 　　2. 群体筛选法 　　是采用一种或者几种高效、 简便且较为准确的方法对一般人群或者特定人群 (如患者亲属) 进行某种遗传病或性状的筛选， 主要用于下列目的： ①了解某种遗传病在群体中的发病率及其基因型频率; ②筛查遗传病的预防和治疗对象; ③筛查某种遗传病， 尤其是隐性遗传病杂合子携带者; ④与家系调查相结合探讨某种疾病是否与遗传因素有关。 　　知识链接 　　一级亲属指父母、 同胞、 子女; 二级亲属指祖父母、 孙子女、 叔、 伯、 姑、 舅、 姨、 侄甥等; 三级亲属指堂表兄妹、 曾祖父母等。 　　3. 家系调查法 　　遗传病往往具有家族聚集现象， 因此可以调查某一疾病在患者亲属中的发病率， 并

　　第一节　医学遗传学的概念、 分科及研究方法

　　与一般人群的发病率进行比较。 如果该病的发生与遗传因素有关， 则患者亲属的发病率应高于一般人群的发病率， 或者高于对照组的非患者亲属的发病率。 如果将患者亲属进行分类， 患者亲属的发病率表现为一级亲属 > 二级亲属 > 三级亲属 > 一般群体。 　　由于同一家族的成员往往有相同或相似的生活环境， 因此在确定某一疾病的亲属患病率时， 应排除环境因素影响的可能性。 通常采用的方法是， 将血缘亲属与非血缘亲属加以比较， 如果疾病与环境因素无关， 则血缘亲属的患病率高于非血缘亲属。 　　重点提示 　　系谱分系法， 群体筛选法、 双生子法可以初步确定某种疾病是否与遗传因素有关。 但确诊某种疾病是不是遗传病， 还要进一步进行生化检查、 染色体分析和基因诊断。 　　4. 双生子法 　　是医学遗传学研究中的重要方法之一。 双生子分两种， 一是单卵双生， 是受精卵在第一次卵裂后，两个子细胞各自发育成一个胚胎， 因此， 单卵双生子的性别、 遗传组成及其表型都是相同的; 另一种是双卵双生， 是两个卵子分别受精后发育成两个胚胎， 故其性别不一定相同， 遗传组成和表型仅有某些相似， 与普通的同胞一样。 双生子法是通过比较同卵双生儿和异卵双生儿表现型特征的一致性和不一致性，来分析遗传因素和环境因素在生理和病理性状发生中各自作用的程度， 从而判断某种疾病是否与遗传因素有关。 　　除上述几种外， 还有种族差异比较法、 动物模型、 分子生物学法等。

　　遗传与优生学基础

　　第一章　绪论

　　第二节　优生学的概念、 发展及现代优生学的研究范围

　　第二节　优生学的概念、 发展及现代优生学的研究范围

　　一、 优生学的概念 　　知识链接 　　计划生育是我国的一项基本国策， 其目的是控制人口数量， 提高人口质量。 优生是指生育健康的孩子， 促进人类在体力、 智力上的优秀个体的繁衍。 积极采取优生措施， 贯彻优生法规， 防止遗传病。 　　优生学是应用医学遗传学原理和方法改善人类遗传素质的一门科学。 其目的是在社会、 文化、 伦理的支持下， 以生物学、 医学、 环境学和遗传学为基础， 通过优生咨询、 产前诊断、 选择性流产等方法，提高人类出生素质。 　　根据不同的侧重， 优生学分为正优生学和负优生学。 　　(一) 正优生学 　　正优生学 (又称演进性优生学) 主要研究如何增加群体中有利表型的等位基因频率， 使后代中出现更多在智力和体力上优秀的个体， 促进优秀个体的繁衍， 所以是积极优生学。 它是用遗传工程技术开展工作， 用分子生物学和细胞分子学深入研究、 修饰和改造遗传物质， 控制个体的发育方向， 使后代更加完美。 目前， 在世界范围内， 主要的措施有提倡优选生育、 人工授精、 胚胎移植、 重组 DNA 技术等。 　　(二) 负优生学 　　负优生学 (又称预防性优生学) 主要研究如何降低群体中不利表型的基因频率， 减少以致消除有严重遗传病和先天性疾病的个体出生， 所以是消极优生学。 负优生学的具体内容包括婚前检查和指导、 妊娠早期保护、 遗传咨询、 产前诊断等。 这是从选择配偶、 结婚受孕到分娩， 对整个生殖过程进行的科学监督。 负优生学适合我国国情， 也是提高

　　第二节　优生学的概念、 发展及现代优生学的研究范围

　　人口出生素质的有效方法。 　　二、 优生思想的形成及发展 　　自有人类的社会活动和人类健康思想以来， 生育健康、 无残疾、 无疾病的孩子是人类生存和发展的期望。 古代人们就有朴素的优生思想， 而今人们更是迫切希望生育优秀子女， 使家庭幸福， 民族昌盛。 　　人类的优生思想与实践的历史几乎和人类本身的历史同样悠久。 在原始社会， 就有将严重残疾儿遗弃或处死的民俗， 这实际上是一种不自觉的优生意识， 它起到了限制疾病基因扩散和遗传性疾病蔓延的作用。 我国春秋 《左传》 中记载 “男女同性， 其生不蕃”。 古罗马曾颁布法规严令禁止表亲结婚， 违者处以重刑。 古犹太人法典中就有对多种亲属关系的男女不准结婚的记载， 从而逐渐排除了直系血亲间的婚配。 古希腊哲学家柏拉图曾指出择偶和生育年龄对后代的影响， 认为父 50 岁、 母 40 岁以上生的子女都不能留。 古斯巴达人甚至规定低能的男女结婚要受刑罚， 所生畸形儿可弃之山谷。 这些历史事实， 均体现出优生的思想。 　　1883 年， 英国科学家高尔顿提出了优生学这一概念， 并定义为 “优生学是研究在社会控制下， 为改善或削弱后代体力和智力上某些种族素质的力量的科学”。 1900 年， 伦敦大学成立了第一个优生学研究所; 1935 年， 许多国家制定了 “绝育法”。 当时， 美国在数十所学院和大学开设了优生学课程， 使优生学很快进入发展、 繁荣时期。 但由于高尔顿本人及早期西方优生学家的历史局限性和缺乏遗传学的知识，过分地强调了人类智能的遗传， 他们宣传种族有优劣之分， 认为犯罪、 酗酒、 暴力行为和漂泊习性等均属于孟德尔遗传范畴， 从而使优生学走上歧途， 其研究不自觉地陷入了种族和阶级的旋

　　第二节　优生学的概念、 发展及现代优生学的研究范围

　　涡。 德国法西斯主义者以优生学为幌子， 推行种族歧视和种族灭绝的政策， 导致了虐杀犹太人和吉普赛人的历史惨案，使优生学声誉扫地， 走向了衰退。 第二次世界大战后， 在全世界掀起了对种族主义伪科学的批判， 加之分子生物学、 细胞遗传学、 发育遗传学、 畸形学、 医学和环境医学特别是产前诊断技术和遗传咨询的发展， 使优生学重新又获得了生机并得到了迅速发展。 至 20 世纪 70 年代， 人们把遗传咨询、 产前诊断和选择性人工流产三者的结合称之为 “新优生学”， 表明优生学在技术上的全新发展。 　　优生学传入我国是在 20 世纪 20 年代， 其早期代表人物是潘光旦先生。 他早年曾赴美国， 专门研究人类遗传学和优生学， 回国后， 致力于中国的优生学研究工作， 着作颇丰， 如 《优生学概论》 《优生学原理》 《优生与民族》 《优生与宗教》 等。 在他的影响和倡导下， 全国许多高等院校均开设了优生学课程，对当时中国的优生工作起到了很大的推动作用。 新中国成立以后， 由于受苏联的影响， 把遗传学和优生学作为伪科学加以全盘否定。 “文革” 中优生学更是被视为资产阶级的 “血统论”， 使这门科学无人敢于问津。 党的十一届三中全会以来， 我国的优生工作开始走上正轨， 尤其是我国提倡一对夫妇只生育一个孩子以来， 控制人口数量， 提高人口素质已成为我国人口政策的两个重要组成部分。 1979 年， 吴旻等专家重新指出我国实行优生的重要意义。 在此之后， 优生学被纳入国家科技发展长远规划， 对我国的优生工作产生了巨大的推动作用。 1994 年制定的 《母婴保健法》， 为开展优生工作提供了法律保障。 　　重点提示 　　优生学的目的是防止和减少遗传病和先天性缺陷儿的孕育和发生。 它关系到人口素质的提高。

　　第二节　优生学的概念、 发展及现代优生学的研究范围

　　掌握遗传与优生学知识是助产专业及相关专业学生必备的职业素质。 后面详细论述的遗传病防治和出生缺陷干预就属于负优生学范畴。 负优生学符合我国国情， 也是提高人口素质的有效方法。 　　三、 现代优生学的范围 　　现代优生学已经不限于只在遗传学上考虑下一代的生物素质， 它的范围已扩大至防止各种非遗传性的先天性疾病， 以及产科损伤、 新生儿疾病。 因此优生学是一门综合性很强的发展中的科学， 可以划分为基础优生学、 社会优生学、 临床优生学和环境优生学四大部分。 　　1. 基础优生学 　　它是从生物学和基础医学方面来研究优生的， 主要是探索导致出生缺陷的遗传因素、 发病机制、 防治方法和检测手段等。 　　2. 社会优生学 　　是从社会科学和社会生产方面对优生的研究， 其目的是推动和实现优生。 例如： 运用社会学、 经济学、 人口学、 法学、 伦理学等社会科学的原理和方法来研究一个国家的优生措施、 优生立法， 为普及优生知识、 开展优生活动提供依据和服务， 确保这个国家实行优生， 提高人口质量。 　　3. 临床优生学 　　主要是从临床医学角度对优生的研究。 早期用于优生的医疗措施有绝育术、 人工流产术及避孕方法。 　　目前从临床角度有许多与优生相关的研究内容， 不仅包括胎儿学、 新生儿学、 围产

　　第二节　优生学的概念、 发展及现代优生学的研究范围

　　科学， 还包括婚前检查、 孕期保健、 优生咨询、 产前诊断、 分娩监护等。 　　4. 环境优生学 　　主要研究环境与优生的关系， 通过环境污染治理， 防止有害因素对人类健康的影响。 随着工业化进程的加快， 各种生物的、 物理的、 化学的有害环境因素对人类健康的影响也越来越大， 因而消除公害，防止有害物质对母体、 胎儿及人类生殖健康的影响， 是环境优生学的重要任务。

　　遗传与优生学基础

　　第一章　绪论

　　第三节　医学遗传学与优生学的关系

　　第三节　医学遗传学与优生学的关系

　　医学遗传学是与人口素质密切相关的一门学科， 是优生学的科学理论基础。 医学遗传学的研究成果直接影响优生学的发展， 优生学的发展也丰富了医学遗传学的内容。 　　一、 人类遗传学的发展为优生学的发展奠定了科学基础 　　从 20 世纪初至 40 年代末， 人类遗传学仍然没有取得突破性的进展。 众所周知， 1952—1956 年华裔美国学者徐道觉和蒋有兴等人改进了人类染色体研究技术和方法， 重新更正了人类染色体数目不是 48 条，而是 46 条。 1959 年， 连续发现并报道了三个染色体疾病 (21 三体、 45， X 和 47， XXY 三个综合征)， 从此， 为人类染色体异常和疾病的细胞遗传学诊断， 特别是发病率很高 (平均 l/750)， 对人类健康影响很大的唐氏综合征 (又名 21 三体综合征) 的产前确诊开辟了道路。 　　1953 年， Watson 和 Crick 发现并确定了 DNA 双螺旋结构， 奠定了遗传的物质基础， 也开辟了分子遗传学的先河。 以后限制性核酸内切酶的发现， 基因 (DNA) 探针的广泛应用， 使得一些遗传病如血友病、先天性代谢缺陷、 血红蛋白病等均可以在胎儿细胞的 DNA 中得到诊断， 这就进一步扩大了预防性优生学的领域。 　　二、 优生学的发展是人类遗传学发展的原动力 　　随着优生科学的发展和人们认识的提高， 人们对优生的要求越来越迫切。 因此， 人们对各种遗传病的产前诊断包括基因诊断， 对遗传病的基因治疗以及人工授精， 试管婴儿等技术的要求越来越高， 这就不得不使人类遗传学的研究必须向更高层次的方向发展。 人类基因组计划、 疾病基因组研究、 功能基因组研究、 “克隆” 技术的研究等， 从优生方面讲， 可以说都是与优生科学发展的要求分不开的。

　　第三节　医学遗传学与优生学的关系

　　遗传与优生学基础

　　第二章　遗传的分子基础

　　第一节　核酸的结构与功能

　　第一节　核酸的结构与功能

　　第一节　核酸的结构与功能

　　理论与实践 核酸是一切生物的遗传物质， 通过复制， 把核酸携带的全部遗传信息传给子代; 通过转录和翻译使核酸所携带的遗传信息得以表达。 　　一、 核酸的组成与分类 　　(一) 核酸的组成 　　核酸是高分子化合物， 其构成单位是核苷酸， 每个核苷酸分子又是由戊糖、 碱基和磷酸三部分组成(图 2 -1)

　　第一节　核酸的结构与功能

　　(二) 核酸的分类 　　根据组成核酸的戊糖 (两种)、 碱基 (两类五种) 以及结构等的不同， 可将核酸分为脱氧核糖核酸(DNA) 与核糖核酸 (RNA) 两大类 (图 2 -2)。

　　第一节　核酸的结构与功能

　　二、 DNA 的结构与功能 　　(一) DNA 的结构 　　1953 年， 美国科学家沃森 (Watson) 与英国科学家克里克 (Crick) 根据 DNA 的化学分析和 X 射线衍射资料， 提出了令世人公认的 DNA 双螺旋结构模型 (图 2 -3)。 　　这个模型充分揭示了 DNA 分子的结构特点： 　　1. DNA 分子是由两条核苷酸链， 以右螺旋方式绕着同一个中心轴， 形成的双螺旋结构。 两条链的走向相反 (反向平行)， 其中一条链的磷酸二酯键是 3′→5′走向， 另一条链则为 5′→3′走向。 　　2. DNA 分子中的两条核苷酸链是互补的， 称为姊妹链。 螺旋线的螺距为 3. 4nm， 在这一螺距内共有10 对碱基。 碱基环的平面与螺旋的中心轴垂直， 相邻碱基对之间的距离为 0. 34nm， 像梯子的横档一样整齐排列。

　　第一节　核酸的结构与功能

　　3. DNA 分子严格遵循碱基互补配对原则。 一个嘌呤必定和一个嘧啶配成一对， 而且只能在腺嘌呤和胸腺嘧啶之间 (A—T; T—A)、 鸟嘌呤和胞嘧啶之间 (G—C; C—G) 进行。 这样， 一条链上的碱基排列顺序， 可由另一条链上的碱基排列顺序来决定。 　　4. 碱基之间的化学键是氢键。 连接 A—T 的氢键有两个; 而连接 G—C 的氢键则有三个。 　　在遗传信息的传递过程中， DNA 分子首先进行自我复制， 经过减数分裂形成生殖细胞再经过受精作用， 将亲代遗传信息传给下一代。 　　(二) DNA 的功能 　　DNA 是生物的遗传物质， 其主要功能是储存、 复制和转录遗传信息。 　　1. 储存遗传信息 　　核苷酸链中的 4 种碱基， 如以全排列的方式排列， 应有 4 n (n 为核苷酸数， 亦即碱基数) 种排列顺序。 一个 DNA 分子中所含碱基常常不下几十万或几百万对， 4 种碱基以无穷尽的方式排列， 规定了 DNA分子的无限多样性。 在这复杂多样的 DNA 分子中蕴藏着生物界无数的遗传信息。 DNA 分子中碱基对的不同排列组合实际就是遗传信息。 这也是我们通常用碱基排列顺序表示 DNA 分子的原因。 　　2. DNA 的复制 　　DNA 的复制是遗传信息传递的基础， 也是细胞分裂的基础。 其过程大至如下： 首先在 DNA 解旋酶的作用下， 解开 DNA 的超螺旋结构。 然后， 分别以每一条母链为模板， 在 DNA 聚合酶等多种酶的作用下，以周围游离的 4 种脱氧核苷酸为原料， 按碱基互补原则， 各自合成与母链互补对应的子链。 随着模板链解旋过程的进行， 新合成的子链也在

　　第一节　核酸的结构与功能

　　不断地延伸， 同时， 每条子链与其对应的模板链盘绕成双螺旋结构。 　　这样， 复制结束时， 原来的一个 DNA 分子就形成了两个完全相同的子代 DNA 分子。 由于新合成的子代DNA 分子中， 只有一条是新合成的， 而另一条是保留了原来的 DNA 分子中的一条链， 因此， 这种复制称为半保留复制 (图 2 -4)。

　　第一节　核酸的结构与功能

　　不断地延伸， 同时， 每条子链与其对应的模板链盘绕成双螺旋结构。 　　这样， 复制结束时， 原来的一个 DNA 分子就形成了两个完全相同的子代 DNA 分子。 由于新合成的子代DNA 分子中， 只有一条是新合成的， 而另一条是保留了原来的 DNA 分子中的一条链， 因此， 这种复制称为半保留复制 (图 2 -4)。

　　第一节　核酸的结构与功能

　　三、 RNA 的结构与功能 　　RNA 分子一般是单链结构， 个别有假双链现象 (如 tRNA)， 其基本组成单位是核苷酸， 一个核苷酸也是由磷酸、 核糖和碱基三部分组成。 RNA 分子内的碱基也有四种， 即腺嘌呤 (A)、 鸟嘌呤 (G)、 胞嘧啶 (C) 和尿嘧啶 (U)。 根据功能不同， 可将 RNA 分为三种类型： 信使 RNA (mRNA); 转运 RNA (tR? 　　NA); 核糖体 RNA (rRNA)。 这三种 RNA 都参与蛋白质的生物合成。

　　遗传与优生学基础

　　第二章　遗传的分子基础

　　第二节　遗传信息的表达

　　第二节　遗传信息的表达

　　在生物细胞内， 以 DNA 双链当中的一条链为模板， 合成与 DNA 某段碱基序列互补的 RNA 分子， 将遗传信息传递给 RNA， 这一过程称为转录。 然后， 以 mRNA 为模板， 指导蛋白质的合成， 由 mRNA 中的遗传密码决定蛋白质中氨基酸排列顺序， 这一过程称为翻译。 通过转录和翻译， 基因的遗传信息在细胞内合成了具有各种生理功能的蛋白质， 这就是基因表达。 在基因表达的过程中， DNA 为遗传信息的储存者， RNA 是遗传信息的传递者， 蛋白质是遗传信息的体现者。 1958 年， 克里克 (Crick) 将生物体中遗传信息传递的这种规律 (DNA→RNA→蛋白质)， 总结为遗传学的中心法则 (图 2 -5)。 　　知识链接 　　DNA 亲子鉴定 　　在亲子鉴定时， 必须同时分析父母和孩子的 DNA 遗传标记， 由于孩子的同源染色体分别来自父亲和母亲， 父母遗传标记的基因型以共显性方式传递给子女， 因此， 如果被鉴定双亲与孩子各具有一半相同的遗传标记的基因型， 则可以判断他们是这个孩子的亲生父母。 　　一、 遗传密码与反密码子

　　第二节　遗传信息的表达

　　(一) 遗传密码 　　DNA 分子中的两条链是碱基互补的， 其中只有一条链作为合成 mRNA 的模板。 因此， 通过转录 DNA上的遗传信息传递并储存在 mRNA 中。 那么， mRNA 上的 4 种碱基与多肽中的 20 种氨基酸有着怎样的对应关系呢? 实验证明： 在 mRNA 中， 每三个相邻的碱基决定多肽链中的一种氨基酸， 这样 mRNA 中三个相邻碱基构成的三联体称为遗传密码， 简称密码子。 mRNA 中的 4 种碱基可以组成 4 3 (64) 种密码子，1966 年， 科学家将 64 种密码子与氨基酸的对应关系， 编制成为遗传密码表 (表 2 - 1)。 在 64 种密码子中， 有 61 种是各种氨基酸的密码子， 其中 AUG 是多肽链合成的起始信号， 在编码顺序中代表蛋氨酸。 　　UAA、 UAG 和 UGA 是肽链合成的三种终止密码， 不代表任何氨基酸， 在多肽链合成过程中作为终止信号。

　　第二节　遗传信息的表达

　　三、 RNA 的结构与功能 　　RNA 分子一般是单链结构， 个别有假双链现象 (如 tRNA)， 其基本组成单位是核苷酸， 一个核苷酸也是由磷酸、 核糖和碱基三部分组成。 RNA 分子内的碱基也有四种， 即腺嘌呤 (A)、 鸟嘌呤 (G)、 胞嘧啶 (C) 和尿嘧啶 (U)。 根据功能不同， 可将 RNA 分为三种类型： 信使 RNA (mRNA); 转运 RNA (tR? 　　NA); 核糖体 RNA (rRNA)。 这三种 RNA 都参与蛋白质的生物合成。

　　第二节　遗传信息的表达

　　由上表可见， 在 64 个三联体中有 61 个是各种氨基酸的密码子， 称为有义密码。 每种氨基酸可以有一个或几个密码。 如甲硫氨酸只有一个密码。 即 AUG， 若该密码在 mRNA 的起始端， 即为蛋白质合成的起始信号， 亦称起始密码子。 另外还有三个密码： UAA、 UAG 和 UGA， 不决定任何氨基酸， 称无义密码，但在蛋白质合成过程中作为终止信号。 如 mRNA 上出现这三个密码中的任何一个时， 肽链的合成即行停止， 所以又称这三个密码为终止密码。 　　(二) 反密码子 　　tRNA 是氨基酸转运工具　tRNA 呈三叶草型结构 (图 2 -6)。 其一端为反密码环， 反密码环上有 3 个碱基， 称为反密码子。 在翻译时， 反密码子能识别 mRNA 上的密码子并以碱基互补的方式配对结合。 在反密码环的对侧有一氨基酸结合部位， 可以与特定的氨基酸结合。 tRNA 的种类很多， 一种 tRNA 只能识别和转运一种氨基酸。

　　第二节　遗传信息的表达

　　二、 遗传信息的转录 　　遗传信息的转录， 是指以 DNA 的一条多核苷酸链 (有义链) 为模板， 合成 RNA 的过程。 因此， 新形成的 RNA 与模板 DNA 的一条链互补， 亦即 DNA 分子的碱基序列决定着 RNA 分子中的碱基序列。 通过转录， 贮存在 DNA 分子中的遗传信息， 便如实地 “记录” 在 RNA 分子中。 　　转录过程与 DNA 复制过程有某些相似之处。 它是以 DNA 的一条链为模板， 沿着 5′—3′的方向， 在RNA 聚合酶的作用下， 按着碱基互补原则合成与 DNA 链互补的 RNA 链 (图2 -7)。 不同的是： 转录只在一条多核苷酸链上进行， 因此 RNA 总是单链的。 合成 RNA 的酶主要是 RNA 聚合酶; RNA 分子中与 DNA模板链 A 互补的碱基是 U， 而不是 T。 例如， DNA 分子中有义链的碱基序列为 3′ - TACAAC -5′， 转录形成的 RNA 分子中互补的碱基序列为 5′ - AUGUUG -3′。

　　第二节　遗传信息的表达

　　三、 遗传信息的翻译 　　遗传信息的翻译， 是指以 mRNA 为模板合成蛋白质的过程。 在此过程需要 mRNA、 tRNA、 酶、 蛋白质因子和核糖体的共同参与下进行， 可大致分为 4 个阶段。 　　(一) 氨基酸的活化 　　氨基酸参与多肽链合成前， 必须进行活化， 形成氨酰 - tRNA。 　　(二) 肽链合成的起始 　　mRNA 进入细胞质， 与核糖体小亚基结合， 蛋氨酰 - tRNA 借助反密码与 mRNA 的起始密码结合， 进入P 位 (肽位)。 然后， 大亚基与上述小亚基复合体结合形成起始复合体， A 位 (氨基酰位) 空着 (图2 -8)。

　　第二节　遗传信息的表达

　　第二节　遗传信息的表达

　　(三) 肽链的延伸 　　在有关因子的作用下， 第二个氨基酰 - tRNA 识别起始复合体 A 位上的 mRNA 密码， 进入核糖体大亚基上的 A 位， 这一过程称为进位; 在转肽酶的作用下， P 位上的蛋氨酰与 A 位上的氨基酰 - tRNA 缩合形成二肽， 同时， P 位上的 tRNA 从核糖体脱落。 这一过程称为转肽; 随后， 核糖体沿 mRNA5′→3′方向移动一个密码子的距离， 于是， 原来在 A 位上的肽酰 - tRNA 移至 P 位， 下一个密码子进入 A 位， 这一过程称为移位。 通过进位、 转肽和移位的循环进行， 肽链按 mRNA 上的密码顺序不断延伸。 　　当核糖体读取到沿 mRNA 的终止信号 (UAA、 UAG、 UGA) 时， 多肽链的合成即告终止。 多肽链形成后， 便与 mRNA 与核糖体分离， 再经过一系列的加工， 最后形成具有一定生物学功能的蛋白质。

　　遗传与优生学基础

　　第二章　遗传的分子基础

　　第三节　基因及基因突变

　　第三节　基因及基因突变

　　一、 基因的概念 　　随着人们对遗传物质认识的不断发展， 对基因的概念也在不断地深化。 现代遗传学认为， 基因是具有遗传效应的 DNA 片断， 是遗传的基本单位。 　　基因有两个特点， 一是能忠实地复制自己， 以保持生物的基本特征; 二是基因能够产生 “突变”。 　　知识链接 　　人类基因组计划 (human genome project， HGP) 是由美国科学家于 1985 年率先提出， 于 1990 年正式启动的。 美国、 英国、 法国、 德国、 日本和我国科学家共同参与了这一预算达 30 亿美元的人类基因组计划。 其核心就是要完成人类细胞核基因组中 31. 6 亿碱基对的测序， 同时绘制出人类基因的谱图。 换句话说， 就是要揭开组成人体2. 5 万个基因的30 亿个碱基对的秘密。 2003 年4 月15 日， 人类基因组全序图已绘制完成。 人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。时代。