角化性皮肤病：掌跖角化病.ppt

　　角化性皮肤病

　　掌跖角化病

　　鱼鳞病(ichthyoses)

　　是一组皮肤干燥、粗糙、以形如蛇皮状或鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤病。 中医称“蛇身”、“蛇皮癣”、“蛇胎”。

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　　病因

　　遗传性疾病 寻常型鱼鳞病:基因1q21 性联鱼鳞病:基因Xp22.3 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病:编码角蛋白k1和k10基因突变 板层状鱼鳞病:基因2q33-q35 本病与先天性维生素A作用不良、血中维A水平较低、脂质代谢异常有关;细胞脱屑增加/或减少而产生的表皮增生和脱落之间的不平衡是另一可能原因。

　　临床表现

　　寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris) 常染色体显性遗传。 最常见，婴幼儿期发病，5岁后发病少见，本病经久不消退。 皮损特点:淡褐色菱形或多角形鳞屑，边缘游离，中央固着，对称分布。 好发背部及四肢伸面，尤下肢胫前;其次为头皮。 无自觉症状，冬重夏轻，轻者皮肤干燥有糠样鳞屑，手足皲裂时感疼痛。

　　性联鱼鳞病

　　性连锁遗传鱼鳞病(ichthyosis sexlinked) 是性联锁隐性遗传性皮肤病，只见于男性(是一种“先生鱼”)，极少见，婴儿期即发病。 皮损与寻常型鱼鳞病相似，但症状较重。皮肤干燥粗糙，鳞屑大而显著，呈黄褐色或棕黑色大片鱼鳞状。皮损广泛，以四肢伸侧及躯干为主，遍布全身，皮肤褶皱部也受累，但不侵犯手掌足底，皮损青春期不减轻，终生不消退。 可伴发精神抑郁、骨骼异常和性腺机能减退、隐睾。

　　先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

　　大疱性鱼鳞病(bullous ichthyosis)，又叫表皮松解性角化过度症，常染色体显性遗传。 皮损特点:患者出生时或生后数周有皮肤发红、湿润、触痛和表皮剥脱。在易受摩擦部位，角质鳞片厚积呈疣样外观。时有松驰水疱或大疱，极易破裂，形成鲜红湿烂面。 皮损可累及全身，好发于四肢屈侧及皱襞部位。 常伴睑外翻、角膜营养不良、畏光、掌跖角化过度及甲脱落、甲增厚等甲营养不良。 易继发感染，败血症、水电解质失衡是新生儿死因。 随年龄增大而逐渐减轻。

　　大疱性鱼鳞病

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　　板层状鱼鳞病(lamella ichthyosis)

　　是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。 婴儿及幼儿期最严重，随年龄增长可逐渐减轻。 皮损特点:在弥漫性红斑基础上见粗大的黑色板样鳞屑，中央粘着，边缘游离翘起，严重者鳞屑厚如铠甲。掌跖过度角化，常伴甲增厚。 皮损可累及全身，以面部为主，可导致严重的睑外翻唇外翻。 皮损终生不愈。

　　板层状鱼鳞病

　　板层状鱼鳞病

　　鱼鳞病

　　火棉胶婴儿(colloid baby) 少见的常染色体隐性遗传病。患儿出生时有一层发亮角层形成的胶状膜包裹，致使婴儿肢体限制于一个特殊位置。胶状膜干燥，呈棕黄色，毛发可贯穿长出。患儿出生后皮肤立即皲裂和脱屑，经过15~30天后，皮肤逐渐恢复正常。常伴有掌跖角化过度。 胎儿鱼鳞病(ichthyosis foetalis)，又名丑胎，极罕见的常染体隐性遗传病，为发生于胎儿的更严重的板层状鱼鳞病。患儿出生时有奇异外貌:僵硬的铠甲样鳞片包被全身体表使面部变形，呼吸和喂养受限，严重的睑、唇外翻，以及耳廓缺乏和末节指(趾)骨坏疽。大多宫内死亡或早产，患儿多在生后数天至数周内死亡。

　　诊断

　　寻常型鱼鳞病:自幼出现肢体伸侧的干燥鳞片状鳞屑，冬重夏轻，结合家族史，诊断易确立。 性连锁遗传鱼鳞病:在表现上与寻常型鱼鳞病相似，但只发生于男性，病情更重，不累及掌跖部位。 板层状鱼鳞病:出生时或生后不久发病，弥漫性红斑之上见粗大黑色板样鳞屑，伴中度掌跖角化过度及甲营养不良，本病易诊断。 表皮松解性角化过度症:出生时及生后不久发病，全身覆盖铠甲样角质鳞片，有大疱及局限性疣样损害，本病易诊断。 火棉胶婴儿:患儿出生时即被裹一层胶样薄膜，使肢体限制于一特殊位置，本病不难诊断。

　　治疗

　　鱼鳞病终生存在。无根治疗法，以对症为主。 全身:①口服维生素A、维生素E。 ②口服异维A酸或阿维A脂。③抗生素控制和预防皮损感染，如表皮松解性角化过度症。 局部:0.1%维A酸软膏或霜剂、钙泊三醇软膏、10%~20%尿素霜、40%~60%丙二醇溶液外搽或封包过夜。 有条件可矿泉浴，避免碱性肥皂、热水擦洗和外用刺激性强的药物。

　　掌跖角化病(palmoplantar keratoderma)

　　是掌跖角化过度产生弥漫性或局限性掌跖增厚为主要临床表现的遗传性皮肤病。 病因病机 常染色体显性遗传型有弥漫性掌跖角化病、播散型掌跖角化病、条状角皮病、进行性掌跖角化病。 常染色体隐性遗传型包括:掌跖角化牙周病综合征、局限性掌跖角化病等。 获得性掌跖角化病与内分泌紊乱有关，进行性指掌角皮症患者的病情发展大多与用肥皂洗涤有关;另与妊娠有关。

　　临床表现

　　弥漫性掌跖角化病 皮损:初起掌跖弥漫性红斑，在红斑基础上皮肤粗糙增厚，角化过度，呈淡黄色蜡样外观，质硬，界限清楚。易发皲裂而疼痛。 好发掌跖，对称分布。 甲板增厚，伴掌跖多汗症。

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　　播散性掌跖角化病(点状掌跖角化病)

　　10～15岁多见。 皮损:掌跖散在出现圆形或椭圆形、直径2～10mm褐黄色坚硬角化性丘疹，可聚集成片状或线状，脱落后可见火山口样小凹陷，损害持续终生。 无掌跖多汗，指(趾)甲营养不良。

　　条状角皮病

　　皮损特点:皮损从手掌开始沿手指向外辐射，足底由跖部向足趾发展，呈条状角化过度，皮肤粗糙增厚。 好发部位:一般仅见手掌受累，偶见足跖同时受累。 多在青春期发病。摩擦、受压或外伤可加重局部症状。

　　进行性掌跖角化病

　　从婴儿期开始出现掌跖增厚，逐渐加重，范围扩大达几年之久，有时直至30～40岁方才停止发展。 皮损特点:掌跖皮肤持续性增厚，呈疣状角化损害，可向手足侧面伸延，有红斑和较多鳞屑，颜面、前臂、小腿、手足等有棕褐色色素沉着及萎缩斑。 好发部位:累及手足的侧缘及背面，臂、腿。

　　掌跖角化牙周病综合征

　　皮损特点:红斑、角化过度、皲裂及鳞屑。 牙病表现特殊，一般乳牙发育正常，但一长出牙周支持组织即开始破坏，牙龈充血肿胀、溃烂而容易出血，牙周破坏溢脓，有牙周袋形成和口臭，牙槽骨吸收萎缩，乳牙多在4～5岁脱落。恒牙生长发育正常，但也可脱落。 1～5岁发病，掌跖皮肤过度角化和牙周病多同时起病，也有先起皮损者。患者父母常近亲结婚。常伴手足臭汗症，足跖尤甚。毛发正常或稀疏，指(趾)甲一般不累及。

　　掌跖角化牙周病综合征

　　局限性掌跖角皮病

　　皮损特点:为触痛的胼胝状硬结。 好发部位:跖部、指尖及小鱼际隆凸压力点处。 在儿童期发病。常伴智力低下、颊粘膜白斑与角膜营养障碍，也有甲异常及多汗。

　　诊断与鉴别诊断

　　先天性掌跖角化病根据有家族史，多于婴幼儿或青年期发病及掌跖皮肤角化过度的特点，可以做出诊断，并可根据皮损的特点，做出各种分型的诊断。 获得性掌跖角化病多在成年发病，无明显家族史。

　　治疗

　　避免接触肥皂。 内服或注射大剂量维生素A(20～30万u/日)。 更年期角皮症，可试用雌激素。 外用30%尿素霜或0.1%维A酸软膏或5%水杨酸软膏。 局部用感应电热烘疗法或浸浴疗法。

　　汗孔角化症(porokeratosis)

　　以汗管周围角化亢进，继以离心性萎缩、中央稍萎缩凹陷、周边锐利高起为特征的慢性遗传性皮肤病。 常染色体显性遗传疾病。有家族史。

　　毛发角化病(keratosis pilaris)

　　又称毛孔角化病、毛周角化病、毛发苔藓、毛孔苔藓。它是以毛囊口有角化性丘疹、角栓形成为特征的遗传性角化性皮肤病。 与染色体显性遗传有关，是一种毛囊型鱼鳞病。

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