第十五章 遗传和进化.ppt

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　　标题： 第十五章 遗传和进化

　　其他占位符： 1

　　重点：哈迪-温伯格定律的内容、推导 过程，基因频率和基因型频率 的计算，改变群体遗传组成的 因素。 难点：哈迪-温伯格定律的推导过程， 基因频率和基因型频率的计算。

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　　标题： 特里斯坦-达库尼亚岛的遗传史

　　其他占位符： 在1993年秋季，遗传学家Noé Zamel到达了特里斯坦-达库尼亚岛，一个位于南太平洋的遥远的小岛。因为其遥远，岛上的居民称这座岛为“最孤独的岛”。不过Zamel到此的目的不是因为其路途遥远，而是为了寻找导致岛上居民有世界上最高的遗传性哮喘发病率的基因：岛上居民有一多半患有哮喘。

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　　其他占位符： 岛上高的哮喘发病率起源于岛上基因库的独特的历史。1817年William Glass全家从苏格兰移居到此地，成为岛上居民的祖先。Glass的后代和随后的定居者内部通婚，慢慢岛上人口数增加。到1855年，约100人居住在此地。1856年William Glass去世后，很多岛民移居到南美和南非，造成岛上人口急剧减少。到1857年，岛上只剩下33人，之后人口增长缓慢。

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　　其他占位符： 1885年，岛上的15个男人乘小船出行，遭遇巨浪全部身亡。许多寡妇携其子女离开了此岛，岛上人口从106降低到59人。1961年，火山爆发威胁到了岛上的大部分村庄。幸好岛上居民全得以获救并被送到英格兰。2年后他们才回到岛上。目前只有300多一点人永久留在岛上。

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　　其他占位符： 这些岛民有许多基因相同，事实上，岛上的居民不是堂兄妹就是表兄妹。因为岛上人口一直很少，所以很容易产生近亲婚配，并且随机因素对群体的等位基因频率影响很大。1856年和1885年人口的突然下降除去了群体的某些等位基因，同时提高了其它等位基因的频率。影响这些岛民的事件影响了群体等位基因的频率。这些事件包括少量的创立者、有限的群体大小、近亲婚配和人口减少。

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　　其他占位符： 群体遗传学：是遗传学的一个分支，研 究群体的遗传组成以及群体的遗传 组成随时间的改变。 孟德尔群体：是在各个体间有相互交配 关系的集合体。必须全部能相互交 配，而且留下建全的后代。即具有 共同的基因库并且是由有性交配的 个体所组成的群体。

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　　标题： 第一节 群体遗传学

　　其他占位符： 一、群体的遗传组成 二、哈迪-温伯格定律

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　　标题： 一、群体的遗传组成

　　其他占位符： 孟德尔群体： 有性繁殖、二倍体生物，个体之间自由交配，基因在个体之间自由交换的群体。又叫基因库。一个物种、或者一个品种是一个最大的孟德尔群体。

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　　其他占位符： 基因频率和基因型频率 基因型频率：指在一个群体内某特定基因型所占的比例。 基因频率或等位基因频率：一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例。

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　　其他占位符： 群体遗传学常用P、H和Q三个字母来表示1个基因座位上的3种不同的基因型频率。小写字母p和q用来表示等位基因的频率。 基因频率的使用常优于基因型频率。等位基因频率是决定群体基因性质的基本因素。环境条件或遗传结构不变，等位基因频率不会改变。

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　　其他占位符： 1)基因型频率的计算 对于某一对等位基因 A-a：群体中只有AA、Aa、aa三种基因型个体。 P =f(AA)=AA个体数量/个体总数 H =f(Aa)=Aa个体数量/个体总数 Q =f(aa)=aa个体数量/个体总数

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　　其他占位符： 2)基因频率的计算 法一：从基因型数来直接计算基因频率 基因频率=群体中某个座位的特定等位基因的拷贝数/群体中该座位所有等位基因数 一个座位上的基因频率相加总是等于1，即p+q=1。

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　　其他占位符： 例：假设某群体有1000个二倍体个体，其中353个为AA，494个为Aa，153个为aa，求此群体中A等位基因和a等位基因各自的基因频率? 解：p=(2×353+494)/(2×1000) =0.6 q=(2×153+494)/(2×1000) =0.4

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　　其他占位符： 法二：从基因型频率来计算基因频率 如果一个座位上有两个等位基因，则这两个等位基因的频率分别为： p =f(A)=f(AA)+1/2f(Aa) q =f(a)=f(aa)+1/2f(Aa)

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　　其他占位符： 如果群体中有3个等位基因(A1、A2和A3)，则它们的基因频率分别为： p=f(A1)=f(A1A1)+1/2f(A1A2)+1/2f(A1A3) q=f(A2)=f(A2A2)+1/2f(A1A2)+1/2f(A2A3) r=f(A3)=f(A3A3)+1/2f(A1A3)+1/2f(A2A3)

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　　标题： 二、哈迪-温伯格定律

　　其他占位符： 哈迪-温伯格定律 1)内容 在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素(如突变、选择、迁移、遗传漂变等)影响，则基因频率和基因型频率可保持一定，各代不变。

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　　其他占位符： 哈迪-温伯格定律的要点 前提：理想群体：无穷大，随机交配， 没有突变、迁移或自然选择; 推论1：则群体的等位基因频率不变; 推论2：随机交配一代以后基因型频率将 保持平衡。

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　　其他占位符： 且各基因型的预期频率分别为： p2：AA基因型的频率 2pq：Aa基因型的频率 q2：aa基因型的频率 基因型频率之和应等于1，即p2+2pq+q2 =1。

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　　其他占位符： 该定律简言之：在没有进化压力影响下当基因一代代传递时，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。 该定律实际上是一个数学模型，用于评价繁殖如何影响群体的基因频率和基因型频率。

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　　其他占位符： 哈迪-温伯格定律的含义 1)如果群体满足哈迪-温伯格假设，则该群体无法进化，因为群体等位基因频率的改变才会造成进化。也就是说单靠繁殖不能造成进化，其它因素如自然选择、突变、迁移，小群体的偶然事件都会影响进化。

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　　其他占位符： 2)当群体处于哈迪-温伯格平衡时，基因型频率由等位基因频率决定。 对于一对等位基因，等位基因频率介于0.33和0.66之间时，杂合体的基因型频率最大。等位基因频率都为0.5时，杂合体的基因型频率达到最大值。而且当一个等位基因频率低，则其对应的纯合体很少，该等位基因的大部分拷贝位于杂合体中。

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　　其他占位符： 3)随机交配一代后基因型频率达到平衡。事实上基因型频率达到哈迪-温伯格比例并不代表群体不受突变、自然选择和迁移的影响，而是仅代表前一次随机交配后这些压力不再起作用。

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　　其他占位符： 哈迪-温伯格定律的推导 哈迪-温伯格定律说明当一个群体达到平衡时，其基因型频率为p2、2pq和q2 。 1)假设等位基因A的频率是p，等位基因a的频率是q，在产生配子时，A和a的频率分别是p和q。

　　其他占位符： 23

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　　副标题： 图1 随机交配时的配子组合

　　其他占位符： 24

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　　其他占位符： 图1说明等位基因频率和基因型频率的关系，这种关系构成了哈迪-温伯格定律的基础。 该结果来自等位基因频率等式的展开： (p+q)2 =p2+2pq+q2

　　其他占位符： 25

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　　其他占位符： 2)在随机交配一代以后基因型可以达到此比例。 例：有一个群体，其3种基因型频率为f(AA)=0.2，f(Aa)=0.2，f(aa)=0.6，那么两种配子中的基因频率为 f(A)=f(AA)+1/2f(Aa)=0.2+0.2/2=0.3 f(a)=f(aa)+1/2f(Aa)=0.6+0.2/2=0.7

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　　其他占位符： 随机交配一代，可求出下一代中基因型频率为 f(AA)=0.32=0.09， f(Aa)=2×0.3×0.7=0.42， f(aa)=0.72=0.49。 下一代配子中的基因频率为 f(A)=0.09+0.42/2=0.3 f(a)=0.49+0.42/2=0.7 结果和上一代的基因频率相同，即达到了平衡。

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　　其他占位符： 哈迪-温伯格定律的扩展 1)当一个座位上有两个等位基因时，则平衡时基因型频率将是p2、2pq和q2 ，它等于等位基因频率平方的展开：(p+q)2。 2)假如存在3个等位基因A1、A2和A3，它们的频率分别为p、q、r，则平衡时基因型频率也等于等位基因频率的平方的展开：(p+q+r)2 。

　　其他占位符： 28

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　　其他占位符： (p+q+r)2 =p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr =p2(A1A1)+q2(A2A2)+r2(A3A3)+2pq(A1A2)+2pr(A1A3)+2qr(A2A3) 3)基因频率的平方可以用相同的方法来估计一个座位上有更多等位基因的基因型频率。

　　其他占位符： 29

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　　其他占位符： 哈迪-温伯格比例的测定 1)为测定一个群体的基因型是否符合哈迪-温伯格比例，首先根据基因型数来计算基因频率p和q，然后根据这些基因频率来计算基因型频率(p2、2pq和q2)，再将这些基因型频率和实际获得的基因型频率相比较，用卡方来测定。 卡方测验使我们能掌握实际的基因型频率和用哈迪-温伯格定律计算出的理论频率之间的差异是否是随机的。

　　其他占位符： 30

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　　其他占位符： 例：我国某人群中测定了1050人对苯硫脲的尝味能力，其中410人(TT)有尝味能力、杂合的有500人(Tt)、味盲者有140人(tt)，问是否是达到Hardy-weiberg平衡? 解：T的基因频率为 p=(410×2+500)/(1050×2)=0.63 　　 t的基因频率为 q=(140×2+500)/(1050×2)=0.37

　　其他占位符： 31

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　　其他占位符： 　 TT Tt tt 总计 实际频数 (O) 410 500 140 1050 预计频数 (C) (Np2)416.75 (N2pq)489.51 (Nq2)143.74 N1050 (O-C)2/C 0.109 0.225 0.097 0.431 x2=0.431<3.841，符合Hardy-weiberg平衡群体。

　　其他占位符： 32

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　　其他占位符： 2)若条件不符合哈迪-温伯格定律，则我们计算出的基因频率是不准确的。 例如对于隐性致病基因，如果无法确定正常纯合体和杂合体携带者，则无法计算基因频率，除非该群体平衡时，才能计算。

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　　标题： 第四节 群体中基因频率的改变

　　其他占位符： 一、突变 二、遗传漂变 三、迁移 四、自然选择

　　其他占位符： 34

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　　标题： 一、突变

　　其他占位符： 基因突变对于改变群体遗传组成的作用： 能提供自然选择的原始材料; 　　会影响群体等位基因频率。 　　如：一对等位基因，当A→a时，群体中A频率减少、a频率则增加。长期A→a，最后该群体中A将被a代替。 　　这就是由于突变而产生的突变压。

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　　其他占位符： 当一个群体内正反突变压相等即平衡状态时： 设：A→a为正突变，速率为u; 　　 a→A为反突变，速率为v。 　　某一世代中a的频率为q，则A的频率为p=1-q。

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　　其他占位符： 若up〉vq时，f(a)增加,即正突变 大于回复突变; 若up〈vq时，f(A)增加,即正突变 小于回复突变; 平衡时，qv=pu=(1-q) u 　　　　qv=u-uq 　　　　qv+uq=u 　　　　q(v + u)=u 　　∴ q=u/(v + u) 　　同理可得：p=v/( v + u)

　　其他占位符： 37

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　　其他占位符： 突变本身改变基因频率是很慢的，另 外的一些因素如自然选择对基因频率的影响要大得多。突变是唯一很少决定一个群体的基因频率的因素。 例如设A→a的突变率为u=10-5，且无回复突变的产生，则A的平衡频率p为零。若f(A)从0.5变为0.49需2000代，f(A)从0.1变为0.09需10000代，若存在回复突变，则频率的改变甚至更慢。

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　　标题： 二、遗传漂变

　　其他占位符： 概念 遗传漂变：在一个小群体内，每代从基因库中抽样形成下一代个体的配子时，会产生较大误差，由这种误差引起群体基因频率的偶然变化，叫做遗传漂变。

　　其他占位符： 39

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　　其他占位符： 基因频率的随机改变 1)由于随机误差而产生的基因频率的随机改变(遗传漂变)在小群体中是一种重要的进化力量。 2)偶然的因素只有在很小的群体中使基因频率发生改变。如死亡率。 3)配子和合子预期比例产生的偶然误差也会导致遗传漂变。

　　其他占位符： 40

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　　其他占位符： 若后代的数目比较小，则不满足随机交配的要求。若后代的实际数与预期数有偏差，那么基因型频率可能就不符合哈迪-温伯格比例，结果使基因频率发生改变。 概率使实际结果和预期比例产生偏差的这种现象称为取样误差。样本越小，偏差越大。 所有的遗传漂变都是取样误差造成的。

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　　其他占位符： 引起遗传漂变的原因 1)群体大小经过很多代都保持很小。 2)建立者效应 建立者效应发生在由少量的个体开始建立群体时。虽然群体随后可以增大，但群体的基因库源于最初建立时的基因。 3)瓶颈效应 指由少数个体的基因频率决定了他们后代中的基因频率的效应。

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　　其他占位符： 遗传漂变主要是因为不满足群体足够大以及随机婚配两个条件。基因的交流因而受到了限制，所以造成了基因频率的改变。

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　　其他占位符： 遗传漂变的作用 遗传漂变导致基因频率逐代改变; 遗传漂变减少了群体中的遗传变异; 遗传漂变造成群体的基因频率的岐化。

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　　标题： 三、迁移

　　其他占位符： 概念 迁移：个体从一个群体迁入另一个群体或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群体间的基因流动。

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　　其他占位符： 迁移改变基因频率的原因 哈迪-温伯格定律的假设之一是要求群体封闭不受外部环境因素的干扰，然而很多群体都不是完全隔离的，它们和相同物种的另一些群体之间交换基因，一些个体迁入另一群体使迁入群体的基因库导入新的基因，而改变其等位基因频率。

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　　其他占位符： 迁移的效应 1)将新的基因导入到受纳群体中。 2)当迁移动物的基因频率和受纳群体的不同时，基因流改变了受纳群体的等位基因频率。 注：迁移倾向于增加群体的有效大小，从而减小群体的岐化。这和遗传漂变的作用正好相反。

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　　标题： 四、自然选择

　　其他占位符： 概念 适合度：在某种环境条件下，某已知基 因型的个体将其基因传递到其后代 基因库中的相对能力，是衡量个体 存活和生殖机会的尺度。常用W表示 。

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　　其他占位符： 选择系数：测量某基因型在群体中不利 于生存程度的数值。是表示自然选 择强度的指标。常用S表示。S=1-W。 自然选择：带有某些基因产物的个体比另 一些具有更多的后代，这些基因在下 一代中的频率得到了增加。通过自然 选择对生存和繁殖有利的性状逐代增 加，生物以这种方式来适应它们的环 境。

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　　其他占位符： 选择对基因频率的作用 1)选择可以改变基因频率，产生群体中的遗传岐化。 2)选择也可以阻止基因频率的改变，从而维持遗传的一致性。 这些作用取决于基因型的相对适应性和群体中等位基因的频率。

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　　其他占位符： 自然选择导致基因频率改变的计算方法 该方法可以用于单个座位的性状，无论这个性状是显性、隐性、共显性和超显性。 确定用于自然选择使基因频率改变的方法见表1。

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　　标题： 表1 自然选择导致基因频率的改变

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　　其他占位符： 选择后基因频率p’=P’+1/2H’, q’=1-p’; 选择后基因频率的改变△p=p’-p; W’=p2W11+2pqW12+q2W22 W’称为群体的平均适应值。

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　　其他占位符： 1)选择对隐性纯合体不利 当一个性状是完全显性时，杂合子和显性的纯合体适合度为1，隐性纯合体适合度减小时，设适合度变为1-s,经过选择后a的频率。

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　　其他占位符： ?

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　　其他占位符： 选择也取决于群体中基因的实际频率 a)Aa和aa与a等位基因频率变异的相对比率会影响到选择对降低隐性性状的频率： 当隐性基因的频率相对较高时，基因频率经选择会有较大的改变; 当隐性基因的频率相对较低时，基因频率经选择改变较小。

　　其他占位符： 57

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　　其他占位符： b)选择对隐性纯合体不利时，原来的频率越大，选择的效果越明显： 当q变得很小时q的改变也随之减小，即使适合度为0时，选择也很难将隐性性状从群体中消除掉; 如果杂合子的适合度降低，那么基因频率的改变也比较快。

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　　其他占位符： 2)选择对显性基因不利 选择对显性基因不利时，选择更为有效。这是因为： 有显性基因的个体都要受到选择的作用。例如如果带有显性基因的个体是致死的，那么一代之内它的频率就变为零; 如果对显性基因的选择系数降低，被隐性基因取代的速率就大大放慢。

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　　其他占位符： 3)选择对纯合体不利

　　其他占位符： 60