颅脑先天畸形.ppt

　　1张

　　标题： 颅脑先天畸形

　　2张

　　标题： 先天畸形 概 述

　　正文： 颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常;出生时损伤及发育成长中产生的异常 表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常

　　3张

　　颅脑先天性畸形分类

　　(Gp:) 颅脑先天畸形

　　(Gp:) 器官形成障碍

　　(Gp:) 组织发生障碍

　　(Gp:) 细胞发生障碍

　　(Gp:) 神经管闭合畸形

　　(Gp:) 憩室形成畸形

　　(Gp:) 神经皮肤综合征

　　(Gp:) 结节硬化 斯-威氏综合征 神经纤维瘤病

　　(Gp:) 颅裂 脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦

　　(Gp:) 神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤 阿-齐氏畸形 丹-瓦氏畸形

　　(Gp:) 无脑回畸形 巨脑回畸形 多小脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位

　　(Gp:) 脑小畸形 脑大畸形

　　(Gp:) 血管性病变

　　(Gp:) 视-隔发育不良 前脑无裂畸形

　　(Gp:) 神经元移行异常

　　(Gp:) 轴索营养不良

　　(Gp:) 氨基酸尿症 粘多糖沉积病 脂质沉积病

　　(Gp:) 体积异常

　　(Gp:) 破坏性病变

　　(Gp:) 积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿

　　(Gp:) 先天性代谢性异常

　　(Gp:) 先天性肿瘤

　　(Gp:) 脑白质营养不良

　　(Gp:) 神经元变性

　　4张

　　标题： 头颅先天性畸形

　　正文： 狭颅症 颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等

　　5张

　　矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 —— 舟状头变形

　　6张

　　一侧颅缝提早闭合 —— 偏头变形

　　7张

　　冠状缝和矢状缝提早闭合 —— 尖头畸形(颅内压高)

　　8张

　　尖头并指(趾)畸形

　　9张

　　标题： 头颅先天性畸形

　　正文： 颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入 扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系

　　10张

　　标题： 测量

　　正文： Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mm McGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mm Klaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm 基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148?为扁平颅底

　　11张

　　颅底凹陷并环枕融合畸形

　　12张

　　13张

　　标题： 神经管闭合障碍

　　正文： 神经管闭合不全 颅裂 脑膜(脑)彭出 皮毛窦 胼胝体发育异常 颅内脂肪瘤 Dandy-walker综合症 阿-齐氏畸形

　　14张

　　标题： 脑膜膨出和脑膜脑膨出

　　正文： 颅内结构经颅骨缺损疝出颅外 [病理] 显性颅裂畸形 Ⅰ型 脑膜膨出 Ⅱ型 脑膜脑膨出 Ⅲ型 脑室膨出 Ⅳ型 囊性脑膜脑膨出 [临床] 颅盖组 膨出软组织肿块 颅底组 眶、鼻、咽肿块

　　15张

　　标题： 脑膜膨出和脑膜脑膨出

　　正文： [影像表现] CT： 颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊;软组织密度疝囊 MR： 长T1与长T2疝囊;与脑质信号相同疝囊;含脑室疝囊;脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张

　　16张

　　标题： 颅裂皮毛窦

　　17张

　　正文： 脑膜膨出

　　18张

　　正文： 脑膜膨出伴蛛网膜囊肿 (男 60岁)

　　19张

　　正文： 脑膜脑膨出

　　20张

　　正文： 枕部脑膜脑膨出(男 2月)

　　21张

　　正文： [病因] 先天：宫内感染;缺血;遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤 [病理] 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如 [临床] 无症状; 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫

　　标题： 胼胝体发育异常( dysgenesis of the corpus callosum )

　　22张

　　正文： [影像表现] 部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部; C/B正常≥0.45，异常<0.3 压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状; 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖， 侧脑室扩大，分离，颞角扩大; 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵 裂池

　　标题： 胼胝体发育异常

　　23张

　　正文： 胼胝体完全性缺如(女 43岁)

　　24张

　　胼胝体发育不良

　　25张

　　正文： 胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女 55岁)

　　26张

　　正文： 胼胝体部分性缺如(男 54岁)

　　27张

　　正文： 　　　属先天畸形，好发中线区，30～50%为胼胝体脂肪瘤 [病因] 不清，属神经管闭合畸形，中胚层 脂肪卷入 [病理] 成熟脂肪细胞，可见包膜 [临床] 无症状或症状缺乏特异性

　　标题： 颅内脂肪瘤( intracranial lipoma )

　　28张

　　正文： [影像表现] 胼胝体脂肪瘤 曲线型 管结节型 其它部位脂肪瘤 MRI显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形优于CT;CT显示钙化好

　　标题： 颅内脂肪瘤

　　29张

　　胼胝体脂肪瘤

　　病例一

　　病例二

　　30张

　　胼胝体及侧脑室脂肪瘤

　　31张

　　正文： 胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男 27岁)

　　32张

　　正文： 颅内外多发脂肪瘤 胼胝体缺如 (男 2月)

　　33张

　　正文： 四叠体池脂肪瘤 (女 40岁)

　　34张

　　正文： 灰结节脂肪瘤(女 38岁)

　　35张

　　四叠体池脂肪瘤

　　36张

　　正文： 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿

　　标题： 丹-瓦氏畸形( Dandy-Walker malformation )

　　37张

　　正文： [病理] 小脑发育不良、缺如; 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成; 窦汇、横窦、天幕抬高; 小脑、脑干、导水管受压，脑积水 [临床] 颅压高;小脑共济失调;痉挛性瘫

　　标题： 丹-瓦氏畸形

　　38张

　　正文： [影像表现] 后颅凹扩大;巨大囊肿; 小脑下蚓缺如，上蚓移位; 小脑半球发育不良; 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池

　　标题： 丹-瓦氏畸形

　　39张

　　正文： Dandy-Walker畸形(男 3岁)

　　40张

　　Dandy-Walker畸形

　　41张

　　标题： 阿-齐氏畸形( Arnold-Chiari malformation )

　　正文： 小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝

　　42张

　　正文： [病理] Ⅰ型 小脑扁桃体下疝 Ⅱ型 小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥 脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形;后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小;梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞症 Ⅲ型 Ⅱ型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出 Ⅳ型 小脑发育不良

　　标题： 阿-齐氏畸形

　　43张

　　正文： [临床] Ⅰ、 Ⅱ型常见，运动感觉障碍、共济失调

　　标题： 阿-齐氏畸形

　　44张

　　正文： [影像表现] Ⅰ型 CT：CTM示颈髓后新月形或长方形低密度影 MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大孔下5mm以上

　　标题： 阿-齐氏畸形

　　45张

　　Arnold-Chiari畸形-I

　　46张

　　正文： Arnold-Chiari 畸形-I (女43岁)

　　47张

　　正文： Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18岁)

　　48张

　　正文： Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合(男 38岁)

　　49张

　　正文： [影像表现] Ⅱ型 CT、MR：后脑下疝;岩骨后界变平或扇形;大脑镰发育不良与穿孔;后颅凹狭小;幕孔增宽，幕切迹延长;中脑延伸至小脑半球间;“三峰”影;幕上脑室扩大，四脑室小或不见、无枕大池 MR显示软组织变优于CT，骨改变CT最佳

　　标题： 阿-齐氏畸形

　　50张

　　正文： Arnold-Chiari畸形-Ⅱ(男 2.5岁)

　　51张

　　正文： [概述] 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形 [神经元移行] 胚胎2～6月 [病因] 不清。血管性;感染性;化学性

　　标题： 神经元移行异常

　　52张

　　正文： [病理] [临床] 分子层; 癫痫 外细胞层; 肌张力异常 细胞稀疏层; 精神运动发育障碍 内细胞层

　　标题： 无脑回(agyria)巨脑回(lissencephaly)

　　53张

　　正文： 无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶; 脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质 厚(>10mm)，白质少，脑室扩大 CT：钙化 MR：T2WI皮质内弧线高信号

　　标题： 无脑回和巨脑回 影像表现

　　54张

　　正文： 无脑回、巨脑回畸形

　　55张

　　正文： 无脑回畸形

　　巨脑回畸形

　　56张

　　正文： 脑回迂曲增多并灰质增厚 [病理] 胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱 [临床] 癫痫，智力障碍 [影像表现] 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生

　　标题： 多小脑回畸形(polymicrogyria)

　　57张

　　正文： 单侧性巨脑症 (男 4岁)

　　58张

　　正文： 神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 [病理] 结节型：单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分 布皮质下区 [临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫

　　标题： 灰质异位(gray matter heterotopia)

　　59张

　　正文： [影像表现] 异位灰质密度、信号与皮质相同，强化 程度同皮质、无占位与水肿 结节型：圆形、不规则形，大小不一， 单发、多发结节 板层型：双皮质

　　标题： 灰质异位

　　60张

　　结节型灰质异位

　　61张

　　正文： 结节型灰质异位(男 9岁)

　　62张

　　正文： 灰质异位 (男 13岁)

　　63张

　　正文： 带型灰质异位(女 18岁)

　　64张

　　正文： [病理] 节段性生殖基质形成障碍 神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝(P-E)，皮质折入 单、双侧，对称、不对称 融合型、开放型 [临床] 难治性癫痫，运动障碍，智力低下， 发育迟缓

　　标题： 脑裂畸形(schizencephaly)

　　65张

　　脑裂症的裂缺形成 在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺

　　66张

　　正文： 中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周围皮质不规则增厚 侧脑室峰状突起 P-E缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度

　　标题： 脑裂畸形 影像表现

　　67张

　　正文： 透明隔缺如 融合型脑裂畸形 (男 23岁)

　　68张

　　正文： 开放型脑裂畸形并灰质异位(男 23岁)

　　69张

　　正文： 脑裂畸形

　　70张

　　标题： 先天畸形 憩室形成畸形

　　正文： 前脑无裂畸形 视-隔发育不良

　　71张

　　正文： 胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍 [病因] 不清，可能与染色体异常及基因突变有关 [病理] 无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构， 后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良

　　标题： 前脑无裂畸形(holoprosencephaly)

　　72张

　　正文： [影像表现] 无脑叶： 单脑室，少量脑组织;无中线结构; 静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良 常并发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室;三脑室; 中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅

　　标题： 前脑无裂畸形

　　73张

　　正文： 前脑无裂畸形 (男 2天)

　　74张

　　半叶型前脑无裂畸形

　　75张

　　前脑无裂畸形

　　76张

　　标题： 先天畸形 破坏性病变

　　正文： 积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿

　　77张

　　正文： [病因] 胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构 [病理] 脑实质为巨大囊性结构代替，余正常 [影像表现] 一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代;基底节、丘脑、枕叶存在;幕下正常;大脑镰存在

　　标题： 积水性无脑畸形(hydranencephaly)

　　78张

　　积水性无脑畸形

　　79张

　　正文： 　　　蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构 [病因] 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连 [病理] 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿 [临床] 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征

　　标题： 蛛网膜囊肿( arachnoid cyst )

　　80张

　　正文： [影像表现] 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化; 占位轻;颅骨变薄，外凸 外侧裂池 大脑凸面 枕大池 鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿

　　标题： 蛛网膜囊肿

　　81张

　　正文： 蛛网膜囊肿(男 13岁)

　　82张

　　蛛网膜囊肿

　　83张

　　蛛网膜囊肿

　　84张

　　标题： 蛛网膜囊肿

　　85张

　　正文： 蛛网膜囊肿(女 50岁)

　　86张

　　蛛网膜囊肿

　　87张

　　标题： 右后颅凹蛛网膜囊肿

　　88张

　　标题： 蛛网膜囊肿并出血

　　89张

　　标题： 蛛网膜囊肿并出血

　　90张

　　标题： 神经皮肤综合征(neurocutaneous syndromes)

　　正文： 神经纤维瘤病 结节性硬化 Sturge-Weber综合征

　　91张

　　正文： 一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1 NF-2

　　标题： 神经纤维瘤病(neurofibromatosis)

　　92张

　　标题： 神经纤维瘤病

　　神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较

　　93张

　　正文： [临床] NF-1型：具有以下两项可诊断 有≥6处咖啡奶油斑;有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤;有≥2个虹膜色素错构瘤;腋窝和腹股沟区雀斑;视神经胶质瘤;与NF-l病人为一级亲属关系;有≥1处特征性骨缺陷(如蝶骨大翼发育不全、假关节)

　　标题： 神经纤维瘤病

　　94张

　　正文： [临床] NF-2型： 具有以下一项可诊断 双侧第Ⅷ颅神经肿瘤;与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑(脊)膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项

　　标题： 神经纤维瘤病

　　95张

　　正文： [影像表现] NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病变 颅内神经肿瘤 胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤 其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 ㈡脊柱异常

　　标题： 神经纤维瘤病

　　96张

　　标题： 神经纤维瘤病- I 型

　　97张

　　正文： 神经纤维瘤病-I (女 7岁)

　　98张

　　正文： 神经纤维瘤病-II

　　99张

　　正文： 神经纤维瘤病-II (女 24岁)

　　100张

　　正文： 神经纤维瘤病-II (女 51岁)

　　101张

　　正文： [病因] 常染色体显性遗传，外显率高; 第9对染色体短臂的32~34区 突变率高：第11对染色体 [病理] 可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱 多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤， 心脏肿瘤等 [临床] 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下

　　标题： 结节性硬化(tuberous sclerosis)

　　102张

　　正文： [影像表现] 灰、白质、室管膜下，异常结节信号、 密度区、可钙化 室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤

　　标题： 结节硬化

　　103张

　　结节性硬化

　　104张

　　结节性硬化

　　病例一

　　病例二

　　105张

　　结节性硬化(男11岁)

　　106张

　　正文： 结节性硬化 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 (女 21岁)

　　107张

　　标题： 结节性硬化伴双肾多发错构瘤

　　108张

　　正文： [病理] 软脑膜毛细血管-静脉畸形 颜面三叉神经分布区血管瘤 眼脉络膜血管畸形 [临床] 面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、 智力低下

　　标题： 斯-威氏综合征(Sturge-Weber syndrome)

　　109张

　　正文： [影像表现] 顶枕叶脑回样、轨道状钙化; 脑萎缩; 脉络丛、引流静脉明显且强化

　　标题： 斯-威氏综合征

　　110张

　　正文： Sturge-Weber综合征

　　111张

　　正文： Sturge-Weber综合征(女 52岁)

　　112张

　　婴儿性脑积水