地中海贫血概述.ppt

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　　标题： 地中海贫血

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　　标题： 地中海贫血

　　正文： 定义 分布 类型 遗传规律 防治方法

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　　标题： 什么叫地中海贫血?

　　正文： 共同特点是由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。保守估计，全世界有近3.45亿人携带地贫基因。因此，这种疾病被世界卫生组织列为危害人类健康的六种常见疾病之一。

　　早期报告的病例几乎都是来自于地中海地区的移民 故称地中海贫血(简称“地贫”) 研究发现地贫是一组疾病系遗传性溶血性疾病。

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　　地中海贫血病高发于地中海沿岸，在全球热带和亚热带广为流行 。在我国则多见于广东、广西、海南、香港、福建、云南、贵州、四川 等地区。最新调查显示，广东人群中地贫基因的携带率高达11.07%，也就是9个人就有1个有潜伏发病的可能，而广东每年约诞生1万名地贫患儿，其中约1000个是重症患儿。如果夫妇两人均携带地贫基因，所生孩子有1/4的几率是重型地贫患者。

　　地中海贫血的分布

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　　标题： 类型

　　正文：

　　α、β、δβ和δ等4种类型 α和β地中海贫血较为常见。我们一般能见到的地贫患者几乎都是β-地贫患者。而另一类α-地贫患者多在胎儿期或刚出生时便夭折，这是由于血红蛋白的α链合成减少所致，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿、肚子大，且胎盘特别大，所以也称‘胎儿水肿综合症’。

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　　标题： β型地中海贫血

　　正文： 1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 2. 轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 3. 中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

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　　正文：

　　颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽

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　　腹内结块明显

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　　标题： 遗传规律

　　正文： 地贫是单基因病。也就是说，人体内有两条基因，地贫基因携带者所编码合成血红蛋白链的两条DNA中的一条出了问题，另一条正常可以作为补救。但若父母同属携带者，双方均有一条携带地贫基因的DNA，那么有25%的可能将这两条‘坏’DNA同时传给孩子”，地贫患儿的血红蛋白的肽链比例失衡，血红蛋白合成不足，这好比盖房子时，砖不够了，材料不全了，房子就不能盖成。

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　　标题： 遗传规律

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　　标题： 治疗方法

　　正文： 目前治疗方法有两种： (1)坚持定期输血和去铁。 (2)进行骨髓移植。 重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬液，以维持生命和正常生长发育，但由于长期大量的输血，使体内铁负荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂。

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　　标题： 现状

　　正文： 据了解，南方医院开展移植治疗地中海贫血7年来，完全的配型成功率为14%，有希望的配型成功率为20%-30%。没有合适的血源，病情就只能拖着，可是手术最佳时间是3岁到6岁。错过了最佳时间，就只能保险治疗，也就是输血加排铁。更无奈的是，即便等来了合适配型，移植床位也相当难等，甚至许多排上队的地贫患者又不得不将来之不易的救命机会让给白血病等高危患者。截至2011年7月31日，南方医院已有210位重型地贫儿在排队等待手术，安排完这些病人大概需要三年。还有一个不争的现实。即便有了这种“救命”技术，也是治“根”不治“本”。专家称，就目前技术而言，造血干细胞移植术只能解决患者本身的问题，而不会改变自身基因。这意味着他们的下一代又将携带着地贫基因。

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　　标题： 现状

　　正文： 基因无法改变 造血干细胞移植术可治愈，但也是治“根”不治“本” 输血和去铁是最传统也被证明为有效的治疗方法。重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬液，以维持生命和正常生长发育，但由于长期大量的输血，使体内铁负荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂。

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　　正文： 由于地中海贫血的治疗代价昂贵且难以治愈，通过产前诊断阻止重症患儿出生是目前公认的首选预防措施。地中海贫血症，一个死亡的代名词。它像吸血鬼，无情地吞噬着一个个无辜的患病儿童，直到生命在等待死亡的痛苦中枯萎。

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　　标题： 世界地贫日 5月8日

　　正文：

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　　碘缺乏病预防与治疗措施 一、碘缺乏病的定义及成因 二、碘缺乏病的危害 三、防治方法与对策

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　　原因：碘摄入量不足 主要病症：地方性甲状腺肿、地方性克汀病、亚临床型克汀病、智力障碍、生殖功能障碍

　　碘缺乏病是指胚胎发育到成人期由于摄入碘不足所引起的一系列病症。

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　　标题： 碘缺乏的危害

　　正文： 地方性甲状腺肿(俗称：粗脖根、大脖子病) 注意与甲亢的区别

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　　标题： 地方性克汀病 俗称傻子或呆小病表现为聋哑、呆

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　　正文： 影响幼儿和青春期少年儿童生长发育，导致儿童智力和体格发育的迟滞或永久障碍，造成人的智能损害。 胎儿死亡、畸形、聋哑或流产、早产或影响胎儿和婴幼儿的脑发育

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　　标题： 碘是什么?

　　正文： 一种化学元素，化学符号是 “Ⅰ” 存在于大自然界的土壤和水中，以及日常生活里的饮食中 是人体不可缺少的微量元素。在甲状腺合成甲状腺激素，是促进人体发育，维持正常的新陈代谢，保证人体健康必须的微量元素。 海洋中的海带、海鱼和贝类等动植物含碘量较高

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　　标题： 碘的作用

　　正文： 维持生命活动 甲状腺激素对人的新陈代谢有促进作用 促进生长发育 调控生长发育期儿童的骨发育 性发育、肌肉发育及身高体重。 促进脑发育 甲状腺激素通过促进细胞的分裂和加强细胞内DNA的合成而实现的，它能帮助生长激素发挥作用;对婴幼儿的中枢神经系统和骨骼的发育尤其重要

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　　标题： 如何补碘?

　　正文： 1、食用碘盐 碘盐是最重要、最安全、 有效、方便的补碘方法。 买小塑料袋包装的、 贴有碘盐标志的碘盐 因为碘容易挥发，碘盐应存放在阴凉、干燥、远离炉火的地方 炒菜、做汤待快熟出锅时放盐效果最好。

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　　身体碘主要源于食物、小部分来源于水。正常人体需要的碘量很少，每个普通人每天吃相当于一只图钉大小的碘就可以了，我们一辈子需要的碘约5—6克，不超过一汤勺。

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　　正文： 2.饮用碘水 在饮用水中加入碘化钾，按10万L水加碘化钾1g(即每升水含碘化钾10μg ) 3.碘油注射：适用于发病率低，无须普遍加碘地区 4.多吃含碘丰富的食物 如海带、海鱼、干贝、龙虾等海产品，其中以海带含碘量最高。 碘摄入量的安全范围(成人)：150-1000 ug/天 推荐的碘摄入量(成人)： 150-300 ug/天 推荐的盐碘水平： 20-40 ppm(mg/kg); 可接受的碘营养状态：儿童尿碘在300 ug/L以下

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　　1、人体缺碘的主要危害有哪些? A、影响智力和生长发育 B、腹泻(拉肚子) C、头痛 D、不知道

　　(A)

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　　2、预防缺碘最好的方法是什么? A、吃肉 B、吃药 C、吃蔬菜、水果 D、吃碘盐

　　(D)

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　　3、炒菜时，碘盐应该 时候放最好。 A、菜快熟了再放。 B、放油后把盐炸一下。 C、什么时候放都行。

　　A

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　　4、你知道市场上袋装盐上的【碘盐】标志是什么含义吗? A、没有任何含义 B、表示是合格碘盐 C、不知道

　　(B)

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　　5、碘缺乏病是由于自然环境缺 ? 造成的。 A、锌?? ? B、铁?? ? ? C、碘?? ?D、镁?

　　C