遗传性大疱性表皮松解症.ppt

　　(Gp:) 遗传性大疱性表皮松解症

　　(Gp:) 演讲人： 时间：2018年12月

　　(Gp:) Contents

　　(Gp:) 目录

　　(Gp:) 01

　　(Gp:) 概念

　　(Gp:) 02

　　(Gp:) 分型

　　(Gp:) 03

　　(Gp:) 病因分析

　　(Gp:) 04

　　(Gp:) 临床表现

　　(Gp:) 05

　　(Gp:) 诊断及治疗

　　(Gp:) 大疱性表皮松解症

　　大疱性表皮松解症(EB)是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病，有时也称为“机械性大疱性皮肤病”。

　　(Gp:) 概念

　　(Gp:) 分型

　　(Gp:) 遗传性EB依据发病 部位不同可分为三类：

　　病因分析

　　大疱性表皮松解症是一组慢性非炎症性大疱性疾病，其特点是皮肤黏膜在轻微外伤后自然发生大疱，基本病理改变是水疱位于真皮或基底膜，但有些原发缺陷位于表皮。大疱性表皮松解症，为一种罕见的顽固皮肤性疾病，病因为由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷，使皮肤容易发生松解出现大疱。临床表现为各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱及大疱。

　　临床表现

　　各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱，好发于肢端及四肢关节伸侧，严重者可累及机体任何部位。皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反复发作的皮损可使指趾甲脱落。

　　单纯型仅累及肢端及四肢关节伸侧，不累及黏膜，皮损最表浅，愈后一般不留瘢痕。 营养不良型可累及任何部位(包括黏膜)，病情多较重，常在出生后即出现皮损，且位置较深，愈合后遗留明显的瘢痕，肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连，指骨萎缩形成爪形手;口咽部黏膜反复溃破、结痂可致张口、吞咽困难，愈后不佳。 交界型罕见，出生后即出现广泛水疱、大疱及糜烂面，预后差，多在2岁内死亡。

　　单纯型 营养不良型 交界型

　　临床表现

　　皮损好发生在手指、足、肘膝关节侧面，容易受外伤的部位，皮损为无炎症反应的皮肤上形成水疱、大疱、糜烂等损害，愈后可留萎缩性瘢痕，可见粟丘疹，部分病人伴有毛发、甲损害，以及黏膜损害。

　　临床表现

　　诊断及治疗

　　诊断 根据家族史、临床特点，结合免疫组化及透射电镜检查一般可以确诊及分型。 鉴别诊断 EB应与大疱性类天疱疮、天疱疮进行鉴别。 治疗 目前尚无特效疗法。应保护皮肤，防止摩擦和压迫，可用非粘连性合成敷料、无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染，同时应加强支持疗法。

　　谢 谢!