吸血鬼的传说——卟啉症（porphyria）.ppt

　　吸血鬼的传说 ——卟啉症  (porphyria)

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　　吸血鬼疾病： 卟啉症 强制性昏厥

　　强制性昏厥

　　强直性昏厥是一种罕见的生理疾病，与癫痫、精神分裂症以及其它的中枢神经紊乱症有关。发病时，患者肌肉僵硬导致身体高度僵化，心跳和呼吸减缓，如果医生没有足够的知识，肯定容易误认为患者已经死亡。 强直性昏厥患者的发病期可长达数小时，甚至数日，这提供了足够长的时间来为其举行葬礼。当他苏醒过来以后，很可能打破棺材，掘土而出，再加上惊恐的表情和疯狂的行为，被当成僵尸吸血鬼也就不足为奇了。

　　卟啉症在中世纪的特兰西瓦尼亚(位于现在的罗马尼亚境内)是一种常发的疾病，患者体内积聚着一种化学物质卟啉。卟啉可被阳光转化成腐蚀性的食肉型毒素。因此卟啉症患者白天从不冒险涉足户外。这种病如果不治疗，会导致人体变形，最终变成人们想象中能复活的僵尸那样恐怖的畸形。患者嘴唇和牙床受到腐蚀，露出红红的牙根，皮肤上瘢痕密布，患者由于贫血肤色像僵尸般惨白。因为贫血能够通过输血治疗，在欧洲中世纪的黑暗时代，卟啉症患者会试图通过饮血这种偏方来治疗。所以，就有了吸血鬼……

　　卟啉症------概述

　　卟啉症------概述

　　卟啉是血红蛋白、肌红蛋白、细胞色素和一些酶的辅基成份。从量上讲, 血红蛋白和肌红蛋白中的卟啉占其总量的95%以上,用400nm波段光或者紫外光照射卟啉时，它可吸收光子发出红色荧光，并产生过氧化物型自由基，后者作用于膜结构的脂质特别是溶酶体膜，导致溶酶体中的酶释出。于是表现皮肤光敏作用，即皮肤被日光照射后，发红、起泡、溃烂，结疤。患者的尿液被紫外光照射后呈红色荧光，这些也就是比较典型的咔啉症的症状。 卟啉症多由卟啉合成代谢中的先天性酶缺陷所致, 也可由药物伤及肝脏中的酶类引起。此时卟啉合成过程的中间产物蓄积, 表现毒性作用和排除异常。 由此引起相应的临床症状。

　　卟啉症------概述

　　卟啉症------概述

　　卟啉： 卟啉是一类由四个吡咯类亚基的α-碳原子通过次甲基桥(=CH-)互联而形成的大分子杂环化合物。 卟啉及其衍生化合物广泛存在于生物体内和能量转移的相关的重要细胞器内。在动物体内主要存在于血红素(铁卟啉)和血蓝素(铜卟啉)中，在植物体内主要存在于维生素B12(钴卟啉)和叶绿素(镁卟啉)中，是血细胞载氧进行呼吸作用和植物细胞进行光和作用过程中的关键作用。

　　血红素的合成通路 步骤一：δ-氨基-γ-酮戊酸(δ-aminplevulinic acid,ALA)的生成

　　卟啉症------血红素的合成

　　步骤二：卟胆原(prophobilinogen,PBG)的生成。

　　卟啉症------血红素的合成

　　步骤三： 尿卟啉原Ⅲ (uroporphyrinogen Ⅲ，UPG Ⅲ)。和 粪卟啉原Ⅲ (coproporphyrinogen Ⅲ，CPG Ⅲ)。 的合成

　　卟啉症------血红素的合成

　　Ⅲ

　　步骤四： 血红素的形成

　　卟啉症------血红素的合成

　　A.乙酸基　P.丙酸基　M.甲基　V.乙烯基

　　先天性生血性卟啉症(CEP)： 由尿卟啉原Ⅲ同合成酶的活性降低所致。 患者的牙齿可呈褐色, 尿液呈红色。它们在紫外光照射下发出红色荧光。血浆中可检得游离卟啉, 而成红细胞和红细胞用紫外光照射时, 亦有红色荧光。其蓄积于皮肤中者足以引起光敏作用, 使皮肤在光照部位发生水泡, 泡液在紫外光下亦有荧光。 婴儿时期即可发病, 易于诊断。

　　卟啉症------疾病简介

　　步骤三： 尿卟啉原Ⅲ (uroporphyrinogen Ⅲ，UPG Ⅲ)。和 粪卟啉原Ⅲ (coproporphyrinogen Ⅲ，CPG Ⅲ)。 的合成

　　卟啉症------血红素的合成

　　Ⅲ

　　生血性原卟啉症(EP): 由亚铁鳌合酶活性降低所致。 红细胞、血浆、粪便中的原卟啉增高。粪卟啉和尿卟啉也可少量增加。可导致皮肤光敏作用, 但不如先天性生血性外琳症那么严重,常视为日光性尊麻疹、日光性湿疹, 也无溶血作用。此病以其红细胞中原卟啉增多而与先天性生血性卟啉症相区别, 并且由血浆中原卟啉水平的高低, 可以表现出全部症状,也可以呈隐性。

　　卟啉症------疾病简介

　　步骤四： 血红素的形成

　　卟啉症------血红素的合成

　　急性间歇性卟啉症(AIP) 由尿卟啉原合酶活性降低所致。 患者无光敏性皮炎。临床表现方面主要是腹痛、便秘和多发性神经炎。病理改变方面发现神经系统有不同程度的脱髓鞘和肝小叶中心坏死。 此病的发病年龄在15 ~ 4 0岁。患者红细胞中的A L A 合成酶的活性增高, 即使在疾病的缓解期, 其尿液中的卟啉前体也是排出增高的。

　　卟啉症------疾病简介

　　步骤三： 尿卟啉原Ⅲ (uroporphyrinogen Ⅲ，UPG Ⅲ)。和 粪卟啉原Ⅲ (coproporphyrinogen Ⅲ，CPG Ⅲ)。 的合成

　　卟啉症------血红素的合成

　　Ⅲ

　　迟发性皮肤卟啉症(症状性卟啉症)(CTP)： 由肝损害伤及尿卟啉原脱羧酶所致。 临床表现方面有红尿、皮肤光敏作用、肝脾肿大、多毛、色素沉着等。 任何年龄均可发病。按其发病原因看, 有酗酒性( 患者有酗酒和铁负荷过量)、化学药品性(由化学药品诱发, 如六氯苯、雌激素和其他肝毒药等)、疾病性( 伴发有各种肝脏疾病、糖尿病酸中毒以及少见的免疫病等)

　　卟啉症------疾病简介

　　步骤四： 血红素的形成

　　卟啉症------血红素的合成

　　遗传性卟啉症(HCP)： 由粪卟啉原氧化酶的缺陷所造成。 在急性发作时, 粪便中粪卟啉大增, 尿卟啉亦增多。尿液中则除粪卟啉大增外, 尿卟啉、卟胆原和δ一A L A 均明显增加, 并可出现光敏作用以及腹痛和神经精神症状。 患者的红细胞是正常的, 任何年龄均可发病, 肝中A L A 合成酶活性增高。 常染色体显性遗传

　　卟啉症------疾病简介

　　卟啉症

　　卟啉症------疾病简介

　　葡萄糖和正铁血红素是最直接、最有效的治疗。 血液中富含大量的铁，而且身体很难排泄出过量的铁。所以吸血对所有动物来说通常都会面临铁含量过高的风险。虽然铁对所有动物来说都是必需元素，但铁元素过高却能造成中毒。 当然，那些真正的吸血动物早已准备好了对策。按照凯瑟琳.拉莫斯兰德(Katherine Ramsland)在《吸血鬼科学》(The Science of Vampires)书中描述，吸血蝙蝠需要摄入大量的铁元素，这有助于生成血红蛋白，后者将氧气从其肺部源源不断输送至身体其它组织。但通常它们的铁摄入量超过其身体所需，所以吸血蝙蝠有一套特殊生理机能来排泄体内过量的铁。当血液被摄入时，蝙蝠肠道内的一层粘膜会作为一道屏障，阻止过量的铁进入它们的血液循环。 神经系统症状可用B族维生素、维生素C、ATP、GM1等。

　　卟啉症------治疗

　　对症治疗 a.疼痛可用麻醉性止痛药 b.恶心,呕吐,焦虑,不安可用小剂量或中等剂量的吩噻嗪治疗(好转后, 不再用吩噻嗪继续治疗) c.水合氯醛可用以治疗失眠 d.短效苯二氮卓类药物可用于镇静. e.癫痫治疗较困难的,因为所有抗癫痫药物(溴化物,加巴喷丁除外)都 会影响病情。 f.卟啉病发作期间的癫痫可直接由卟啉病引起,亦可继发于低钠血 症.某些病人卟啉病和特发性癫痫可共同存在。 癫痫与卟啉病急 性发作有关,病情好转后可终止抗癫痫药物. g.在急性卟啉病发作期间心动过速和高血压可用β-阻滞剂来控制, 但β-阻滞剂对低血容量病人是危险的

　　卟啉症------治疗

　　预防卟啉病发作是重要的,应是个体化原则,包括以下几方面： 应对家庭成员进行筛查, 发现潜在病人.。 应避免有毒药物。 应避免禁食,甚至短时间饥饿 。 血红素治疗可预防频繁复发,但没有标准治疗方案.现在研究主张每周1次或2次血红素治疗.

　　卟啉症------预防及预后

　　病太罕见，研究较少，基本没有深入研究的文献。 冷门与热门 好奇

　　卟啉症------总结

　　谢谢