疑难病例汇报：血卟啉病一例.ppt

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　　标题： 疑难病例汇报：血卟啉病一例

　　副标题： 内分泌科 xxx

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　　标题： 入院前情况：

　　其他占位符： 患者xxx，男，35岁，农民。患者自3岁左右始出现日光性皮炎，稍长时间日光照射即出现瘙痒、皮疹，严重时可出现皮肤剥脱。曾多次就诊，考虑为紫外线过敏，并对“大米、海产品”等过敏，长期口服扑尔敏及苯海拉明等药物。2006年3月患者出现腹痛，就诊于当地医院，考虑为急性阑尾炎，并行手术治疗，术后病情好转出院。

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　　标题： 入院前情况：

　　其他占位符： 2006年8月再次出现纳差、腹痛、尿黄，就诊于安丘市人民医院，查肝功ALT 392U/L,AST 186.2U/L,ALB 49g/L,TBIL 216.20umol/L,D-BIL 122.20umol/L。血常规WBC14.0*109/L，Neu10.8*109/L，RBC3.47*109/L，HGB92g/L;乙肝五项均为阴性。予保肝、抗感染及降酶治疗无明显好转，患者腹痛加剧，腹部立位平片示大量肠管充气，可见气液平，考虑不完全肠梗阻，行剖腹探查及肠粘连松解术，诊为肠粘连(大网膜所致)，手术切断大网膜与乙状结肠上段及大部降结肠粘连。术后患者仍有疼痛。

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　　标题： 入院前情况：

　　其他占位符： 2009年1月患者因腹痛伴恶心、呕吐7天伴皮肤黄染入潍坊市人民医院。腹部B超示肝大，实质回声均质，腹部立位平片示中下腹多个气液平，伴部分肠管扩张，考虑肠梗阻(考虑低位小肠)。行小肠广泛粘连松解术。术后12天好转出院，仍有转氨酶及胆红素升高。

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　　标题： 入院前情况：

　　其他占位符： 2009年8月底患者再次因腹痛、皮肤黄染就诊于潍坊市人民医院，入院后予灌肠治疗，患者病情无好转，转入我院普外科。

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　　标题： 入院前病史：

　　其他占位符： 在我院普外科住院期间，进行腹部B超未见明显异常，腹部CT及增强扫描未见明显异常。予抑酸、保肝、抗感染、地塞米松及对症等治疗，病情好转。初步诊断为急性间隙性发作型血卟啉病(AIP)。

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　　标题： 入院情况：

　　其他占位符： 2009年10月29日患者再次出现腹痛、呕吐伴皮肤黄染，在我院急诊科就诊。后由内分泌科收治入院。

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　　标题： 入院查体：

　　其他占位符： T 36.20C P 76次/分 R 20次/分 BP 129/84mmHg 青年男性，发育正常，体型偏瘦，痛苦貌，神志清，精神可，自主体位，查体合作。全身皮肤重度黄染，无皮疹，心肺部查体未见明显异常。腹平软，全腹压痛，无反跳痛，肝肋下4cm可触及，脾肋下未触及。墨菲氏征阴性，肝区轻度叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双下肢无水肿。

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　　标题： 化验检查：

　　其他占位符： 尿常规：WBC、尿蛋白及胆红素、酮体阳性。 血常规：WBC10.82*109/L，Neu8.59*109/L，HGB98g/L; 肝功：ALT78U/L，AST91U/L，AKP137U/L，GGT188U/L，TBIL284.4umol/L，D-BIL 153.0umol/L; 血糖：6.36mmol/L; 血脂TG3.70mmol/L，CHOL7.2mmol/L，HDL-C0.46mmol/L。 肾功生化正常。

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　　标题： 初步诊断：

　　其他占位符： 初步诊断 1、急性间歇性血卟啉病? 2、阑尾炎术后

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　　标题： 诊疗过程：

　　其他占位符： 入院后进行相关检查： 复查血常规、肝肾功能、血生化等。B超示肝大。腹部CT示肝、胰、脾及双肾未见明显异常，胆囊显示欠佳。Ham及Comb试验均为阴性，排除阵发性睡眠性血红蛋白尿。

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　　标题： 治疗过程：

　　其他占位符： 该患者存在以下特点： 1.严重腹痛，难以耐受，一般止痛药物效果。住院期间早期应用非甾体消炎止痛药物，效果差，后 改为氯丙嗪、强痛定对症治疗，效果尚可。早期需要强痛定剂量多，每日1~2次，经综合治疗后，3天后腹痛症状完全消失

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　　标题： 治疗过程：

　　其他占位符： 2.存在明显的肝功能异常。经应用甘草酸苷及中药利胆，肝功能明显改善。肝功示ALT 80U/L，AST73U/L，AKP127U/L，GGT268U/L，TBIL149.7umol/L，D-BIL 81.7umol/L;尿常规尿胆原±，余正常。

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　　标题： 诊疗过程：

　　其他占位符： 结合患者的临床表现，考虑存在血卟啉病，我科刘元涛教授对其血样进行荧光显微镜检查，发现其红细胞及血浆荧光阳性，提示卟啉前体物增加。 出院诊断： 卟啉病(红细胞性)

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　　荧光显微镜检查 (Excitation 405nm Emission 617nm)

　　红细胞

　　血浆

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　　标题： 治疗过程：

　　其他占位符： 根据患者病情、临床表现，按照血卟啉病的治疗原则，给予氯丙嗪止痛。应用西咪替丁、输红细胞血抑制卟啉及中药保肝、利胆等综合治疗措施。同时在兄弟科室会诊，联合治疗后，患者病情明显好转。

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　　标题： 随访：

　　其他占位符： 出院后继续口服西米替丁0.8 qd，目前病人病情稳定，未再次出现腹痛。 肝功： 入院时 出院时 目前 (09-12-23) ALT 392U/L, 80 U/L 68 U/L AST 186.2U/L, 73U/L 56 U/L TBIL 216.20umol/L, 149.7umol/L 49.7umol/L D-BIL 122.20umol/L 81.7umol/L 21.5umol/L

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　　标题： 相关知识点

　　其他占位符： 血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱，卟啉前体或叶啉在体内聚积所致。常有遗传因素。临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类。

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　　血红素合成途径相关酶缺陷与卟啉病分型

　　ALA:氨基-g-酮戊酸

　　PBG:胆色素原

　　羟甲基胆素

　　尿卟啉原III

　　粪卟啉原III

　　原卟啉原IX

　　原卟啉IX

　　血红素

　　尿卟啉原I

　　尿卟啉I

　　尿卟啉III

　　曝晒后聚合-深色!

　　腹痛!

　　ALA合成酶

　　血红素

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　　标题： 相关知识点

　　其他占位符： 英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。 病情严重者，卟啉会蚕食聚集区域附近的组织和肌体，使患者严重贫血，面部器官腐蚀，尿液呈现紫红色，并出现种种怪异的、让人联想起吸血鬼的举止。

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　　标题： 血卟啉病-临床表现

　　其他占位符： 血卟啉病临床表现为三大主症：腹痛、精神神经症状、皮损。急性间歇性卟啉病(AIP)临床最常见，而本病例为红细胞生成性卟啉病，病例极为罕见。

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　　标题： 卟啉病临床表现

　　正文： 腹痛：机理未完全明确，可能与以下因素有关 1、胃肠神经紊乱(胃肠神经病变) 2、 5-HT升高(血红素减少，色氨酸分解减少) 光敏感：荧光物质皮下沉积(卟啉是体内唯一的荧光物质，其中尿卟啉最强，粪卟啉及原卟啉次之) 神经症状：未完全明确，卟啉前提物质破坏神经组织有关

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　　标题： 临床表现

　　其他占位符： 发作性的腹痛大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。常有顽固性便秘。检查时腹部大多没有明显压痛，除略有胀气外很少阳性发现。因此，不少病例被误诊为神经官能症癔症。有的病人因有便秘、腹胀、呕吐、低热、白细胞增多和心率加快被误诊为急腹症。

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　　标题： 临床表现

　　其他占位符： 光敏感主要在面部、颈部及手背等暴露部位：是由卟啉及衍生物吸收光(405nm)后被激活发出红色荧光(615-630nm)，破坏皮肤溶酶体所致

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　　其他占位符： 　神经系统的症状多种多样，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木痛觉消失的较少见。可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛。腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。

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　　标题： 卟啉病的主要实验室诊断

　　正文： 血、尿ALA、PBG定性(聚合反应)、定量(试剂盒，微色谱柱法) 血、红细胞荧光显微镜检或分光光度计，但不能用于单纯ALA或PBG升高类型的卟啉病

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　　标题： 治疗

　　正文： 腹痛治疗： 1、氯丙嗪 2、5-HT升高(血红素减少，色氨酸分解减少)-赛庚啶 针对性治疗 输血(红细胞)- 反馈抑制ALA-合成酶 西米替丁： 1、抑制ALA-合成酶 2、抑制血红素氧化酶，减少血红素消耗 黄疸治疗：保肝，中医药利胆 缓解期治疗：西米替丁

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　　其他占位符： 其他: 1、皮肤损害：避免阳光照射和创伤;外用3%二羟其丙酮和0.13%散沫花素霜剂。穿防护衣。口服β-胡萝眩素60-180mg/d，或核黄素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg。 2、溶血性贫血：严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。消胆胺4g 3次/d，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有效。 3.避免诱因不宜服用各种引起症状性卟啉尿的药物(苯巴比妥等)。避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作。 2.饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。

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　　其他占位符： 在该患者住院诊治过程中，得到兄弟科室的协助，在此表示深深的感谢。特别是普外的前期工作中，已除外铅中毒，并作出了近似的诊断(急性发作性卟啉病)，这为本病例的最后确诊(红细胞生成性卟啉病)奠定了基础。

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　　其他占位符： 该病例确诊后，经我院院网以及社会媒体进行报道，受到社会的关注。消除了对血卟啉病患者的误解，普及血卟啉病的相关知识。此外 ，为提高各科医生对该病的认识，避免误诊具有重要临床价值，同时也进一步提高了我院对该病的实验诊断水平。

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　　其他占位符： 谢谢 新年快乐