5.2 染色体变异.ppt

　　5.2 染色体变异

　　响誉世界的著名 “天才” 音乐指挥家舟舟

　　染色体变异

　　染色体_____变异

　　染色体_____变异

　　数目

　　结构

　　请思考：

　　1:果蝇体细胞有几条染色体?

　　8条

　　2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?

　　同源染色体

　　非同源染色体

　　3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?

　　Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y

　　一、染色体数目的变异

　　X Y

　　Ⅱ Ⅳ Ⅲ

　　♂

　　思考： (1)雄果蝇的精子的染色体之间是什么关系? 非同源染色体 (2) 这些染色体在形态、大小和功能上有什么 特点? 各不相同 (3)它们是否携带着控制生物生长发育的全部 遗传信息? 携带着控制生物生长发育的全部遗传信息

　　(一)染色体组

　　细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体叫做——

　　果蝇的体细胞 中含有几个染 色体组?

　　(1)据“染色体形态”判断——细胞内同种形态染色体 有几条就含几个染色体组

　　(2个染色体组)

　　(3个染色体组)

　　(4个染色体组)

　　染色体组的确认方法：

　　(2)据“基因型”判断——控制同一性状的基因 有几个就含几个染色体组

　　AAaa

　　AABBDD

　　Aaa

　　ABCD

　　四个染色体组

　　二个染色体组

　　三个染色体组

　　一个染色体组

　　染色体组的确认方法：

　　(3)据“染色体数/染色体形态数”值—— 比值是几，即含几个染色体组。 如：果蝇有8条染色体，4种形态，有几个 染色体组?

　　8条/4种形态=2个染色体组

　　染色体组的确认方法：

　　二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有 两个染色体组的个体。

　　多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有 三个或三个以上的染色体组的个体。

　　(二)二倍体和多倍体

　　三倍体、四倍体……

　　例如：人、果蝇、玉米等大多数生物

　　例如：香蕉(三倍体)、马铃薯(四倍体)

　　多倍体植株的特点和形成

　　2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大;糖类、蛋 白质等含量增高.

　　3.但发育延迟，结实率低。

　　1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见

　　野生状态 下的草莓

　　染色体数 目加倍后 的草莓

　　人工诱导多倍体的原理

　　完成了复制

　　纺锤体未形成

　　细胞未分裂

　　染色体数目加倍

　　自然条件改变或生物内部因素的变化

　　低温处理或 滴加秋水仙素

　　染色体不能拉向两极

　　(1)人工诱导多倍体常用的方法有哪些?

　　低温或秋水仙素处理法

　　(2)秋水仙素处理法的具体做法是什么? 原理又是什么?

　　方法：用秋水仙素处理____________或_______。 原理：当秋水仙素作用于正在______的细胞时，能够抑 制________的形成，导致________不能_______， 从而引起细胞内染色体__________。染色体数目 加倍的细胞继续进行_______分裂，将来就可能 发育成_________植株。

　　萌发的种子

　　幼苗

　　分裂

　　纺锤体

　　染色体

　　移向两极

　　数目加倍

　　有丝

　　多倍体

　　多倍体植株的特点和形成

　　万山之母--- 帕 米 尔 高 原

　　*据统计,帕米尔高原上的植物65%以上是多倍体。

　　二倍体 西瓜幼苗

　　二倍体 西瓜幼苗

　　秋水仙素

　　二倍体 西瓜植株

　　四倍体 西瓜植株

　　♀

　　♂

　　联会紊乱

　　三倍体西瓜种子

　　无子西瓜

　　(Gp:) 杂交

　　(Gp:) 杂交

　　×

　　自然长成

　　二倍体 西瓜植株

　　第一年

　　第二年

　　受精卵

　　受精卵

　　卵细胞

　　(32)

　　(32)

　　(16)

　　单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目 的个体(由配子发育成的个体)

　　(三)单倍体

　　(单倍体)

　　思考： 1、一倍体一定是单倍体吗?单倍体一定是一倍体吗? 一倍体一定是单倍体，单倍体不一定是一倍体，也可以是 二倍体、三倍体等 2、单倍体中可以有一个染色体组，但也可以有多个 染色体组，对吗? 对。如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中 含有一个染色体组;如果本物种是四倍体、六倍体等多 倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的 染色体组。 3、四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中 就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为 二倍体或三倍体吗? 不可以。尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但是 因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称 为单倍体。

　　受精卵

　　发育

　　有几个染色体组,就是几倍体

　　配子

　　发育

　　不论几个染色体组,都是单倍体

　　对于一个个体：称为单倍体还是几倍体， 关键看什么?

　　关键是判断生物体是由受精卵还是由配子发育而成的

　　1、单倍体植株特点：

　　弱小，且高度不育

　　3、单倍体育种的措施和优点：

　　二倍体植株

　　花药离体培养

　　植株幼苗(单倍体)

　　人工诱导染色体加倍 (秋水仙素)

　　恢复回二倍体植株

　　明显缩短育种年限

　　(纯合体)

　　自交

　　纯合体(不会发生性状分离)

　　(Aa)

　　(A或a)

　　(A或a)

　　(AA或aa)

　　2、应用：

　　单倍体育种

　　理论2年

　　正常

　　增多

　　减少

　　非整倍体改变

　　整倍体改变

　　染色体数目变异的类型：

　　成倍增多或减少

　　正常

　　21三体综合症

　　(Gp:) 第21号 染色体 多一条

　　例：21三体综合症(如图，又称先天性愚型或唐氏综合症)是由于患者细胞内多了一条21号染色体造成的。 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在10岁前夭折。

　　染色体缺失,如果蝇的缺刻翅

　　二、染色体结构的变异

　　“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。

　　染色体重复,如果蝇的棒状眼

　　果蝇的卵圆眼和棒状眼

　　野生型：卵圆眼

　　变异型：棒状眼

　　染色体倒位

　　染色体易位, 如夜来香的变异

　　染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。

　　染色体变异

　　染色体变异

　　非整倍体改变：三体、缺体

　　染色体组

　　二倍体

　　概念

　　特点

　　应用

　　成因

　　概念

　　特征

　　多倍体

　　单倍体

　　分类

　　数目 变异

　　整倍体改变

　　缺失、重复、颠倒、易位

　　结构变异 ：

　　第3节 人类遗传病

　　人类遗传病

　　单基因遗传病

　　多基因遗传病：

　　染色体异常 遗传病：

　　基因异常 遗传病

　　隐性遗传病

　　显性遗传病

　　常染色体：

　　X染色体：

　　白化病、 镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、 苯丙酮尿症

　　红绿色盲症、 血友病

　　常染色体：

　　X染色体：

　　多指、并指、 软骨发育不全

　　抗维生素D佝偻病

　　原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、精神分裂症、兔唇、早衰

　　21三体综合症

　　染色体数目变异：

　　染色体结构变异：

　　猫叫综合症

　　苯丙酮尿症：

　　多指

　　并指

　　软骨发育不全

　　常染色体 显性遗传病

　　抗维生素D佝偻病

　　(Gp:) 唇裂

　　(Gp:) 早衰

　　多基因遗传病

　　例：21三体综合症(如图，又称先天性愚型或唐氏综合症)是由于患者细胞内多了一条21号染色体造成的。 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在10岁前夭折。

　　减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。

　　21三体综合征致病原因分析

　　人类遗传病

　　单基因遗传病

　　多基因遗传病：

　　染色体异常 遗传病：

　　基因异常 遗传病

　　隐性遗传病

　　显性遗传病

　　常染色体：

　　X染色体：

　　白化病、 镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、 苯丙酮尿症

　　红绿色盲症、 血友病

　　常染色体：

　　X染色体：

　　多指、并指、 软骨发育不全

　　抗维生素D佝偻病

　　原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、精神分裂症、兔唇、早衰

　　21三体综合症

　　染色体数目变异：

　　染色体结构变异：

　　猫叫综合症

　　问题：如何对遗传病进行监测和预防?

　　优生

　　(Gp:) 措施

　　(Gp:) 3.禁止近亲结婚

　　(Gp:) 1.遗传咨询

　　(Gp:) 4.提倡“适龄生育”

　　(Gp:) 2.产前诊断

　　(Gp:) 了解病史

　　(Gp:) 分析遗传方式、计算概率

　　(Gp:) 提出建议

　　1.遗传咨询

　　方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。

　　医生建议(优生策略)：

　　优先生女孩

　　2.进行产前诊断

　　(Gp:) 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断

　　优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。

　　3.禁止近亲结婚

　　甜蜜的婚姻苦涩的果?

　　达尔文

　　表姐艾玛

　　女儿

　　女儿

　　女儿

　　女儿

　　儿子

　　儿子

　　儿子

　　儿子

　　儿子

　　儿子

　　夭折

　　夭折

　　终身不育

　　终身不育

　　终身不育

　　病魔缠身，智力低下

　　4.提倡适龄生育

　　—24-29岁生育

　　过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。

　　(Gp:) 母亲生育年龄

　　(Gp:) 21三体综合症发病率

　　(Gp:) <29岁

　　(Gp:) 1/15 000

　　(Gp:) 30～34岁

　　(Gp:) 1/800

　　(Gp:) 35～39岁

　　(Gp:) 1/270

　　(Gp:) 40～44岁

　　(Gp:) 1/100

　　(Gp:) >45岁

　　(Gp:) 1/50

　　测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息

　　1.内容：

　　2.目的：

　　绘制人类遗传信息的“地图”

　　三、人类基因组计划与人体健康

　　3.意义：

　　认识人类基因组的组成、结构、功能及其相互之间 的关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义

　　4.测定染色体：

　　22条常染色体+X+Y

　　1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务

　　人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2～2.5万个。

　　5.过程：

　　6.结果：

　　1999年中国承担了1%的测序任务， 即3号染色体上的3000万个碱基对

　　三、人类基因组计划与人体健康

　　21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病病 d .性染色体异常病病 A .bac B .dab C .cab D .cba

　　C