染色体变异-人类遗传病.ppt
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染色体变异-人类遗传病.ppt
旧知回顾
生物变异
可遗传的变异
基因突变
环境条件
不可遗传的变异
基因重组
染色体变异
第五章 基因突变和其他变异
第二节 染色体变异
一、染色体结构变异 二、染色体数目变异及应用 三、低温诱导多倍体实验
◆猫叫综合征：人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名，而且患者的生长发育迟缓，存在严重的智力障碍
◆染色体结构还能发生什么样的改变?
一、染色体结构变异
1、染色体结构变异的类型
(1)染色体片段缺失
举例：果蝇的缺刻翅; 猫叫综合征(人5号 染色体部分缺失)
(Gp:) a
(Gp:) b
(Gp:) c
(Gp:) d
(Gp:) e
(Gp:) f
(Gp:) a
(Gp:) c
(Gp:) d
(Gp:) e
(Gp:) f
(2)染色体片段重复
举例：果蝇的棒状眼。
(Gp:) a
(Gp:) b
(Gp:) c
(Gp:) d
(Gp:) e
(Gp:) f
(Gp:) a
(Gp:) b
(Gp:) c
(Gp:) d
(Gp:) e
(Gp:) f
(Gp:) b
一、染色体结构变异
1、染色体结构变异的类型
(3)染色体片段易位
(Gp:) a
(Gp:) b
(Gp:) c
(Gp:) d
(Gp:) e
(Gp:) f
(Gp:) g
(Gp:) h
(Gp:) i
(Gp:) j
(Gp:) k
(Gp:) l
(Gp:) g
(Gp:) h
(Gp:) i
(Gp:) j
(Gp:) k
(Gp:) l
(Gp:) a
(Gp:) b
(Gp:) c
(Gp:) e
(Gp:) f
(Gp:) d
(Gp:) a
(Gp:) b
(Gp:) c
(Gp:) k
(Gp:) l
(Gp:) g
(Gp:) h
(Gp:) d
(Gp:) e
(Gp:) f
(Gp:) j
(Gp:) i
举例：夜来香。
(4)染色体片段的倒位
举例：与肿瘤发生有关。
(Gp:) a
(Gp:) b
(Gp:) c
(Gp:) d
(Gp:) e
(Gp:) f
(Gp:) a
(Gp:) b
(Gp:) c
(Gp:) d
(Gp:) e
(Gp:) f
(Gp:) b
(Gp:) c
(Gp:) d
(Gp:) e
(Gp:) a
(Gp:) f
***发生在非同源染色体之间
染色体 片段缺失
染色体 片段重复
染色体 片段倒位
基因突变或基因重组
染色体片段的易位
◆判断下列与染色体相关的 变异类型：
◆在减数第一次分裂的间期,某些原因导致果蝇Ⅱ号染色体上的DNA分子缺失了一个基因,这表明果蝇发生了( ) A.染色体变异 B.基因重组 C.基因突变 D.不能判断
A
◆如果果蝇Ⅱ号染色体上的DNA分子缺失了一个碱基呢?
可能属于基因突变!
2.结果
使排列在染色体上的基因的____________ 发生改变,从而导致性状的变异,绝大多数性状对生物来说是 的。
数目或排列顺序
有害
3.染色体结构变异与基因突变相比，主要的区别在于 (1)________ ____ ; (2) 。
染色体变异显微镜下可见，后者不可见
前者不产生新的基因，而后者产生新基因
4 试列表比较“易位”与“交叉互换”(三维)
据下图分析下列关于染色体交叉互换与染色体易位的叙述中，不正确的是( ) A.图甲是交叉互换，图乙是染色体易位 B.交叉互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于非同源染色体之间 C.交叉互换属于基因重组，染色体易位属于染色体结构变异 D.交叉互换与染色体易位在显微镜下都观察不到
D
一、染色体结构变异
1. 染色体结构变异的类型
2. 染色体结构变异的结果
缺失、重复、易位、倒位
染色体上基因的数目或排列顺序改变，进而改变生物的性状，大多数情况下，对生物不利。
4. 比较染色体易位与交叉互换
3. 染色体结构变异与基因突变的区别
◆ 染色体数目变异的类型有哪些?
个别染色体的增加或减少
以染色体组的形式成倍的增加或减少
二、染色体数目变异及应用
◆看一看下面两幅人类染色体图谱的有什么区别?
正常人
21三体综合征患者
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家：舟舟
21三体综合症(又叫先天愚型或唐氏综合征)
1.个别染色体的增加或减少
21三体综合征(唐氏综合症、先天愚型)，患者比正常人多一条染色体------21号染色体是三条，其症状表现为智力低下，身体发育缓慢等。
二、染色体数目变异及应用
一个21三体综合征患者体内染色体的数量多少，怎样表示?
想一想?
数量：47; 表示方式：45+XX/XY
性腺发育不良(特纳氏综合征)：常见于女性,发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 性腺发育不良：患者主要的 外部特征是：身体比较矮小 (身高120cm～140cm)， 肘常外翻，颈部皮肤 松弛为蹼颈。外观虽然 表现为女性，但是性腺 发育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。 这种病的患者大约有 30%伴有先天性心脏病。
◆上图中，细胞中的染色体数目发生了什么样的变化?
多了“完整的”一组非同源染色体!
其实这就是一个染色体组!
二、染色体数目变异及应用
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少
(1)染色体组的概念、特点、及数量判定
条染色体 对同源染色体 对常染色体 对性染色体
8
4
3
1
Ⅱ号和Ⅱ号染色体是 ， Ⅲ号和Ⅳ号染色体是 。
同源染色体
非同源染色体
雄果蝇染色体
①雄果蝇的精子中有哪几条染色体? 答：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X 或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y ②果蝇的精子中染色体有什么特点?
形态、大小和功能各不相同;都是非同源染色体;
携带着控制果蝇生长发育的全部遗传信息
雄果蝇精子中的一组染色体就是一个染色体组
二、染色体数目变异及应用
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少
(1)染色体组的概念、特点、及数量判定
① 染色体组的概念
细胞中的一组 ，他们在形态和结构上 ，但是携带着控制一种生物 的 信息。这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
非同源染色体
各不相同
生长发育、遗传和变异
全部
+
◆分析对照图，从A B C D中确认出表示包含一个染色体组的细胞，是图中的( )
B
(Gp:) A
(Gp:) B
(Gp:) C
(Gp:) D
(Gp:) 对照
◆请归纳染色体组的特点
+
1) 不含同源染色体,互为非同源染色体(没有等位基因及相同基因) 2) 形态、大小和功能各不相同(一组非同源染色体) 3) 携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
想一想：
◆人的正常体细胞含有几个染色体组?
◆人的正常体细胞每个染色体组的染色体数为多少?
◆人的正常体细胞每个染色体组中有几条常染色体，几条性染色体?
2个
23个
22个常染色体，1条性染色体(X或Y)。
下列关于染色体组的正确叙述是( ) A.染色体组内不存在同源染色体 B.染色体组只存在于体细胞中 C.细胞内没有同源染色体，所有染色体互为非同源染色体，说明细胞没有染色体组 D.染色体组内含有等位基因
A
二、染色体数目变异及应用
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少
(1)染色体组的概念、特点、及数量判定
① 染色体组的概念
② 染色体组的特点
③ 细胞中染色体组数量的判定方法
③ 细胞中染色体组数量的判定方法
C
B
D
___个染色体组，
___个染色体组，
___个染色体组，
每1个染色体组有__条
每1个染色体组有___条
每1个染色体组有___条
3
2
2
3
4
1
☆图形题就看形状大小相同的染色体(同源染色体)有几条,就是几个染色体组
A
___个染色体组，
每1个染色体组有___条
1
4
◆指出下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中各有几个染色体组?
减 I后期
有丝中期
有丝后期
后期Ⅱ
4个
2个
2个
2个
③ 细胞中染色体组数量的判定方法
例4:一个基因型为AAaBbb的个体，那它有几个染色体组呢? 如果是Ab基因型的呢?
3个
1个
☆在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因出现几次,则有几个染色体组,。 (无论大小写，某一字母的个数)
Aa
AAabbb
AaaaBBbb
4个染色体组
3个染色体组
2个染色体组
★根据染色体数目和染色体形态推算含有几个染色体组。
某高等植物卵细胞内含有12条染色体，如下图所示，则该植物体细胞中含有 条染色体，含有 个染色体组。
24
6
AAaaBBbb
下图细胞中含有的染色体组数目分别是( ) A.5个、4个 B.10个、8个 C.5个、2个 D.2.5个、2个
A
二、染色体数目变异及应用
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少
(1)染色体组的概念、特点、及数量判定
① 染色体组的概念
② 染色体组的特点
③ 细胞中染色体组数量的判定方法
★给定细胞染色体图形题就看形状大小相同的染色体(同源染色体)有几条,就是几个染色体组
★给定细胞或个体基因型，控制同一性状的基因出现几次,则有几个染色体组(无论大小写，某一字母的个数)
★根据染色体数目和染色体形态推算含有几个染色体组。
二、染色体数目变异及应用
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少
(2)二倍体、多倍体
① 二倍体：由 发育而成，体细胞中含有 的个体
受精卵
两个染色体组
二 倍 体
② 多倍体：由 发育而成，体细胞中含有 的个体,其中体细胞含有三 个染色体组的个体叫做 ;含有四个染色体的 叫做 。
受精卵
三个或三个以上染色体组
三倍体
四倍体
多 倍 体
二倍体生物，包括几乎全部动物和过半数的高等植物，如人、果蝇、玉米等。
多倍体多是植物，动物界罕见，举例： ◆香蕉含3个染色体组，称为三倍体; ◆马铃薯含4个染色体组，称为四倍体; ◆普通小麦：含6个染色体组，称为六倍体。
比较项目
生物种类
14
1
二倍体
六倍体
21
56
8
4
6
填表
问题探讨?
◆ 多倍体植株常常是茎秆 ; ◆叶片、果实和种子都比较大; ◆ 等营养物质含量丰富; ◆生长缓慢(晚熟)，结实率低。
1)与二倍体相比，多倍体的主要特点?
粗壮
糖类与蛋白质
优点
缺点
2)多倍体的应用价值?
人工诱导多倍体，培育新品种——多倍体育种。
5)人工诱导多倍体形成的原理?
低温、秋水仙素作用于正在分裂的细胞，能抑制细胞纺锤体的形成，导致染色体不能移向两极，细胞无法一分为二，从而使细胞内的染色体数目加倍。
问题探讨?
4)人工诱导多倍体的方法?
◆ 低温处理; ◆秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
3)多倍体的来源有哪些?
两个来源：自然原因产生;人工诱导产生
4个染色体
8个染色体
前期：无纺锤体形成
染色体复制
着丝点分裂
无纺锤丝牵引 细胞也无法分裂
若继续进行正常的有丝分裂
染色体加倍的组织或个体
多倍体产生的原因示意图
帕米尔高原高山植物65%为多倍体，现在你能解释原因吗?
◆温度变化剧烈，骤然低温抑制细胞分裂中纺锤体的形成，导致多倍体发生。
多倍体育种
(1)方法：用 或 处理。
(2)处理对象： 的种子或 。
(3)育种原理： 。
(4)实例：
秋水仙素
低温
幼苗
萌发
染色体(数目)变异
含糖量高的甜菜、三倍体无子西瓜
二倍体西瓜幼苗
二倍体西瓜幼苗
秋水仙素处理
二倍体西瓜植株
四倍体西瓜植株
♀
♂
联会紊乱
三倍体西瓜种子
无子西瓜
(Gp:) 杂交
(Gp:) 授粉
×
自然长成
二倍体西瓜植株
第一年
第二年
三倍体无子西瓜的培育过程
1、为什么以一定浓度的秋水仙素滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖?
2、获得的四倍体西瓜缘何要和二倍体杂交?
3、三倍体西瓜为什么没有种子?真的一颗都没有吗?
4、每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法?
芽尖分裂旺盛
获得三倍体种子
三倍体减数分裂中同源染色体联会紊乱
三倍体植物进行组织培养(无性繁殖)
5、几次传粉?作用是什么?
第一次：杂交; 第二次：提供花粉刺激子房产生生长素，促进子房发育成果实
香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：
(Gp:) 野生芭蕉 2n
(Gp:) 有籽香蕉 4n
(Gp:) 加倍
配子
(Gp:) 野生芭蕉 2n
(Gp:) 2n
(Gp:) n
(Gp:) 无籽香蕉 3n
(Gp:) 受精作用
(3)单倍体：体细胞中含有 的个体，一般是由 发育而成，
配子
本物种配子染色体数目
◆ 单倍体的成因?
a.自然条件：未受精的配子细胞发育而来，如：雄蜂
b.人为条件：一般利用花药离体培养获得
二、染色体数目变异及应用
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少
(1)染色体组的概念、特点、及数量判定
(2)二倍体、多倍体
◆有人说，单倍体就是体细胞汇总含有一个染色体组的个体，这样理解单倍体正确的吗?
不正确，单倍体不一定只含有一个染色体组: 1)二倍体的单倍体含有1个染色体组; 2)多倍体的蛋白体含有两个或者多个染色体组，如马铃薯的单倍体含两个染色体组。
先 看 发 育 起 点
配子发育
受精卵发育
无论含有几个染色体组
均为单倍体
再看染色体组的数目
含两个
为二倍体
为多倍体
含三个或多个
“二看法”判断单倍体、二倍体与多倍体
某生物体由生殖细胞直接发育而成，体细胞中有两个染色体组。该生物体是( ) A.多倍体 B.二倍体 C.单倍体 D.四倍体
C
问题探讨?
◆ 单倍体植株长的 ; ◆ ;
1)与正常植株相比，单倍体的主要特点?
弱小
高度不育
2)单倍体的应用价值?
利用单倍体植株培育新品种——单倍体育种。
(Gp:) 单倍体育种--
花药离体培养→
花粉
DT
Dt
dT
dt
DT
Dt
dT
dt
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
(Gp:) P
(Gp:) 高秆抗病 DDTT
(Gp:) ×
(Gp:) 矮秆感病 ddtt
(Gp:) F1
(Gp:) 高秆抗病 DdTt
(Gp:) ↓
↓
↓
↓
↓
↓
(Gp:) ↓
(Gp:) ↓
(Gp:) ↓
(Gp:) ↓
纯合体
秋水仙素→
↑ 需要的矮抗品种
㈡单倍体育种
(Gp:) 第1年
(Gp:) 第2年
P
高秆抗病
×
矮秆感病
F1
DdTt
↓
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
㈠ 杂交育种
(Gp:) 第1年
(Gp:) 第2年
(Gp:) 第3~6年
(Gp:) ↓
(Gp:) ×
(Gp:) ×
从F2中选出矮抗品种，连续自交，直到不发生性状分离为止。
矮抗
DDTT
ddtt
高秆抗病
明显缩短育种年限
单倍体
减数分裂
单倍体育种
(1)方法： 和 处理。
(2)处理对象：花药离体培养→ 。
(3)育种原理： 。
(4)实例：
花药离体培养
秋水仙素处理
单倍体的幼苗
花药
染色体(数目)变异
矮秆抗病小麦/水稻的培育
秋水仙素处理→ 。
(5)单倍体育种的优缺点
优点：明显缩短育种年限;
缺点：操作繁琐，只适用于植物
具有相对性状纯合亲本杂交
杂 合 体
花 药
减数 分裂
培养
离体
多种单倍体
处理
秋水仙素 或低温
多种纯合子
所需纯合 品种
筛选
(6)单倍体育种的过程
[特别提醒] 花药离体培养≠单倍体育种 单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等过程。花药离体培养只得到单倍体，只有再进行秋水仙素处理才得到纯合子。
◆可以用秋水仙素处理单倍体的种子吗?
不可以，单倍体高度不育，没有种子
3.低温诱导多倍体实验
(1)实验原理
低温 的形成，以致影响 ，细胞不能分裂成两个子细胞，于是染色体数目加倍。
抑制纺锤体
染色体被 拉向两极
(2)方法步骤
1)洋葱根尖培养→ 2)取材固定(细胞已被杀死)→ 3)制作装片 解离→ → →制片→(4)观察。
染色
漂洗
(3)实验结论
适当低温可以诱导___________加倍。
染色体数目
备注：试剂及用途 (1)卡诺氏液： 。 (2)改良苯酚品红染液：使 。 (3)解离液[体积分数为15%的盐酸和体积分数 为95%的酒精混合液(1∶1)]： 使 。
固定细胞形态
染色体着色
组织中的细胞相互分离开
3.(2010福建T3D)显微镜下可以看到低温诱导生物体的大多数染色体数目发生变化。( )
×
思考与辨析
可以用洋葱根尖成熟区细胞进行低温或者秋水仙素诱导，产生染色体数目加倍的细胞。( )
×
备注： 低温诱导染色体加倍需选用正在分裂的细胞。如:萌发的种子，或者处于生长发育期的植株。
知识导图：
染色体变异的类型
染色体结构的变异
染色体数目的变异
缺 失
重 复
倒 位
易 位
个别染色体 的增减
以染色体组的 形式成倍地增减
种类
种类
如：猫叫综合征
如：21三体综合征
生物种类
单 倍 体
二 倍 体
多 倍 体
第3节 人类遗传病
单基因遗传病
6500多种
人类遗传病是指由于 的改变而引起的人类疾病。
多基因遗传病 (100多种)
染色体异常遗传病(100多种)
遗传物质
◆什么是遗传病?有哪些类型?
◆下列病症属于遗传病的是( ) A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
C
一、单基因遗传病
一对等位基因
1.概念：受 控制的遗传病。
2.类型：
常染色体遗传病
伴性(染色体)遗传病
常染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴Y染色体遗传病
常染色体显性遗传病
由常染色体上的显性基因控制的遗传病。
主要类型：多指、并指、软骨发育不全等
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
常染色体隐性遗传病
由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。
主要类型：白化病、镰刀形贫血症、苯丙 酮尿症,先天性聋哑等
正常人
患者
合成苯丙氨酸羟化酶
不能合成苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙酮酸(有害)
直接原因：缺乏酶(蛋白质) 根本原因：基因突变
常染色体遗传病小结
伴X染色体显性遗传病
由X染色体上的显性基因控制的遗传病。
主要类型：抗维生素D佝偻病，遗传性肾炎等
伴X染色体隐性遗传病
由X染色体上的隐性基因控制的遗传病。
主要类型： 红绿色盲、 血友病、 进行性肌营养不良等
进行性肌营养不良
患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
Y染色体上面基因控制的疾病
人类外耳道多毛症
伴性遗传病小结
唇裂
二、多基因遗传病
由两对基因以上控制的人类遗传病
2)多基因遗传病即受多个基因控制的遗传病。( )
×
判一判：
1)单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( )
×
◆多基因遗传病的特点是( ) ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A.①③④ B.①②③ C.③④ D.①②③④
B
三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
猫叫综合征、21三体综合征
染色体遗传病
常染色体异常：
性染色体异常：
性腺发育不良
◆在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)? ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y ( ) A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④
C
人类遗传病与先天性疾病
人类遗传病
判断题： 2、先天性疾病都是遗传病
先天性遗传病
母体环境因素引起 胎儿疾病
先天性疾病
先天发病
后天发病
判断题： 1、遗传病都是先天性疾病
×
×
家族性疾病
家族遗传病
环境引起：缺I,引发地方性甲状腺肿大
判断题： 3、家族疾病都是遗传病
×
◆(双选)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) A.红绿色盲 B.21三体综合征 C.镰刀型细胞贫血症 D.青少年型糖尿病
A D
调查人群中的遗传病
1.什么遗传病适合调查?
发病率较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等
2.遗传病调查一般调查那些内容?
◆遗传病的发病率
◆遗传病的发病方式
3.如何调查该疾病的发病率? 4.如何调查该疾病的遗传方式?
调查人群中的遗传病
1.调查某种遗传病的发病率
2.调查该病的遗传方式------
在人群中随机抽样调查
在患者家系中调查研究
(Gp:) 某种遗传病的发病率
(Gp:) =
某种遗传病的患病人数
(Gp:) ×
(Gp:) 100%
(Gp:) 某种遗传病的被调查人数
调查人群中的遗传病小结
遗传病的监测和预防——优生
--让每一个家庭生育出健康的孩子
1、和谁生? ——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
在近亲结婚的情况下，他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。
(Gp:) 祖父母
(Gp:) 外祖父母
(Gp:) 叔伯姑的 曾孙子女
(Gp:) 叔伯姑的 孙子女
(Gp:) 叔伯姑的子女
(Gp:) 叔、伯、姑
(Gp:) 孙子女
(Gp:) 子 女
(Gp:) 自 己
(Gp:) 兄弟姐妹 的孙子女
(Gp:) 兄弟姐妹 的子女
(Gp:) 兄弟姐妹
(Gp:) 父、母
(Gp:) 舅姨的 曾孙子女
(Gp:) 舅姨的孙子女
(Gp:) 舅姨的子女
(Gp:) 舅、姨
(Gp:) 旁系血亲
(Gp:) 旁系血亲
(Gp:) 旁系血亲
(Gp:) 直系血亲
遗传咨询的内容和步骤为---
(Gp:) ④提出建议
(Gp:) ①检查、了解病史，作出遗传诊断
(Gp:) ②分析遗传病的传递方式
(Gp:) ③推断后代发病几率
一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
C
2、能不能生? ——遗传咨询(主要手段)
下列需要进行遗传咨询的是( ) A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
A
(Gp:) 母亲生育年龄
(Gp:) 21三体综合症发病率
(Gp:) <29岁
(Gp:) 1/15 000
(Gp:) 30～34岁
(Gp:) 1/800
(Gp:) 35～39岁
(Gp:) 1/270
(Gp:) 40～44岁
(Gp:) 1/100
(Gp:) >45岁
(Gp:) 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
3、什么时候生? ——提倡“适龄生育”
4、生之前做什么? ——产前诊断(重要措施)
方法：(1)羊水检查、B超检查; (2)孕妇血细胞检查; (3)绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
小结： 优生的四个措施
和谁生? 能不能生? 什么时候生? 生之前要做什么?
禁止近亲结婚
进行遗传咨询 (主要手段)
提倡适龄生育
进行产前诊断
五、人类基因组计划及其意义
为什么要测24条?人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体X和Y有较多的非同源部分，不能由X性质推测Y。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体,共24条染色体上DNA的总和。
测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸(或者说碱基)的序列， 解读其中包含的遗传信息。
The End!
下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述不正确的是 ( ) A.一个染色体组中不含同源染色体 B.由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体 C.单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组 D.人工诱导多倍体的唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D
5、下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制)，则其最可能的遗传方式是( ) A.X染色体上显性遗传 B.常染色体上显性遗传 C.X染色体上隐性遗传 D.常染色体上隐性遗传
B
1.一个21三体综合征患者和一个性腺发育不良(XO型)患者，体内染色体的数量多少，怎样表示?
想一想?
数量：47 表达：45+XX/XY
数量：45 表达：44+X
21三体综合征
性腺发育不良
2. 21三体综合征和性腺发育不良的病因是什么呢?
减数分裂异常(同源染色体或姐妹染色单体没有正常分离)→产生染色体数目异常的配子→染色体数目异常的受精卵→患者
单倍体产生的原因示意图
减数分裂
单倍体
精子或卵细胞
(Gp:) 增值分化
(Gp:) 有丝分裂
(2012·江苏高考)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见右图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是( ) A.减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B B.减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4分离 C.减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合 D.减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换
D
