基因组与基因组结构.ppt

　　1张

　　标题： 1 基因组与基因组结构

　　2张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 2

　　标题： 1 基因组与基因组结构

　　正文： 1.0 基因组、转录组和蛋白质组 1.1 遗传的分子基础 1.2 基因与基因家族 1.3 原核、真核生物基因组解剖 1.4 转座因子与分散重复序列

　　3张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 3

　　标题： 1.0 基因组、转录组和蛋白质组

　　正文： DNA: 基因和基因组 (gene and the genome) 基因由DNA组成 广义的基因组： 核基因组(Nuclear genome) 线粒体基因组(Mitochondrion genome) 叶绿体基因组(Chloroplast genome)等 中心法则——遗传信息流 RNA和转录组 (transcriptome) 蛋白质和蛋白质组 (protein and the proteomes)

　　4张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 4

　　标题： 基因由DNA组成

　　正文： 1952年，Hershey AD 和 Chase M 证实噬菌体粒子注入到细菌中的DNA含有全部合成子代噬菌体所需要的遗传信息。

　　5张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 5

　　标题： 中心法则——遗传信息流

　　(Gp:) DNA

　　(Gp:) RNA

　　(Gp:) 蛋白质

　　(Gp:) 转录

　　(Gp:) 翻译

　　(Gp:) 复制

　　(Gp:) 复制

　　(Gp:) 逆转录

　　6张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 6

　　标题： 1.0 基因组、转录组和蛋白质组

　　基因组 Genome 一个细胞的全套染色体

　　转录组 Transcriptome 转录后的所有mRNA的总称

　　蛋白质组 Proteome 一个细胞中的基因组所表达的全套蛋白质

　　转录

　　翻译

　　Biochemistry of the cell 细胞的生物化学

　　蛋白质组活性

　　7张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 7

　　标题： 1 基因组与基因组结构

　　正文： 1.0 基因组、转录组和蛋白质组 1.1 遗传的分子基础 1.2 基因与基因家族 1.3 原核、真核生物基因组解剖 1.4 转座因子与分散重复序列

　　8张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 8

　　标题： 1.1 遗传的分子基础

　　正文： 1.1.1 DNA的化学与生物学 1.1.2 RNA的化学与生物学 1.1.3 蛋白质的结构与生物学

　　9张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 9

　　标题： 1.1.1 DNA的化学与生物学

　　正文： DNA：脱氧核糖核苷酸 (deoxyribonucleic acid) 每个脱氧核糖核苷酸均由一个2‘-脱氧核糖 (2’-deoxyribose)，一个磷酸集团和一个含氮碱基 (nitrogenous base) 组成。

　　10张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 10

　　标题： DNA的结构

　　(Gp:) 脱氧核苷酸

　　(Gp:) 四种碱基

　　(Gp:) 碱基

　　(Gp:) 磷酸酯

　　(Gp:) 糖基

　　(Gp:) 脱氧腺嘌呤 (A)

　　(Gp:) 脱氧胞嘧啶 (C)

　　(Gp:) 脱氧鸟嘌呤 (G)

　　(Gp:) 脱氧胸腺嘧啶 (T)

　　11张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 11

　　标题： DNA的结构

　　(Gp:) 碱基

　　(Gp:) 碱基

　　(Gp:) 碱基

　　(Gp:) 5’ 端

　　(Gp:) 3’ 端

　　(Gp:) 磷酸二酯键

　　正文： 发生DNA聚合反应时，下一个核苷酸单体的5‘-三磷酸直接与前一个核苷酸单体的3’-OH (羟基) 缩合生成磷酸二酯键。 因此多聚核苷酸链的化学反应只能是5‘-3’方向。

　　DNA链?

　　12张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 12

　　标题： DNA的双螺旋结构和碱基配对

　　(Gp:) 碱基对

　　(Gp:) 糖磷酸骨架

　　(Gp:) 小沟

　　(Gp:) 大沟

　　(Gp:) 氢键

　　特征?

　　13张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 13

　　标题： 碱基配对 (base-pairing)

　　正文： 位于2条DNA单链中的碱基可相互配对，配对只发生在腺嘌呤 (A) 与胸腺嘧啶 (T) ，鸟嘌呤(G) 和胞嘧啶 (C) 之间，因为只有A与T，G与C配对才能使DNA双螺旋成为最稳定的状态。A与T 或 G与C 称为互补碱基对。 特征一：双链DNA复制时，每条单链均可作为模板以碱基互补的方式合成新链，他们的序列组成与亲链完全相同，使遗传信息以极其简单而准确的方式忠实地传递给下一代。 特征二：A/T 碱基对与 G/C碱基对之间氢键数目的差异。 A/T 含两对氢键，G/C 含3对氢键。因此 G/C 比 A/T 更加稳定，A/T 更容易解链。 因此，基因组DNA中的某些序列为适应特别的功能含有更多的 A/T 或 G/C 序列。如DNA 转录与复制的起始区要求迅速解链，该区段含有较多的 A/T 碱基对。

　　14张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 14

　　标题： DNA的双螺旋构象

　　正文： Watson 和 Crick 描述的DNA双螺旋是天然DNA的构象之一，即B型DNA。 不同构象在螺旋直径、大沟拓扑、小沟拓扑等方面存在差异。

　　15张

　　其他占位符： 重点：RNA 与 DNA 差别?

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 15

　　16张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 16

　　标题： 1.1.2 RNA的化学与生物学

　　(Gp:) 脱氧核苷酸 (DNA分子)

　　(Gp:) 碱基

　　(Gp:) 磷酸酯

　　(Gp:) 糖基

　　碱基

　　尿嘧啶 U

　　核糖核苷酸 (RNA分子)

　　17张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 17

　　标题： 1.1.2 RNA的化学与生物学

　　正文： RNA与DNA结构相似，也由4种核苷酸组成。 不同之处在于： *** RNA核苷酸中连接在核糖2‘-碳原子上的基团为羟基而不是氢原子。2’-OH 比 2’-H 的化学性质更为活泼，造成RNA与DNA理化性质与生物学功能的不同。 2‘-OH 非常靠近磷酸二酯键，使RNA的磷酸二酯键对碱性环境变得敏感，容易降解。 长链RNA增加了2’-OH 与磷酸二酯键互作引起分子断裂的可能，限制了RNA长度的增加。由于不能形成很长的多聚分子，RNA只能储存有限的遗传信息。 2‘-OH可参与同磷酸或碱基的互作从而稳定RNA分子的折叠结构，因而RNA分子比DNA更容易形成稳定而紧凑的三级结构，并使RNA分子获得某些重要的催化功能。

　　18张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 18

　　标题： 1.1.2 RNA的化学与生物学

　　正文： RNA与DNA结构相似，也由4种核苷酸组成。 不同之处在于： *** RNA核苷酸中连接在核糖2‘-碳原子上的基团为羟基而不是氢原子。2’-OH 比 2’-H 的化学性质更为活泼，造成RNA与DNA理化性质与生物学功能的不同。 DNA中胸腺嘧啶 (T) 在 RNA中由尿嘧啶 (U) 取代。 RNA分子中的胞嘧啶 (C) 甲基化脱氨基形成尿嘧啶 (U) 后，细胞无法区分突变和正常的尿嘧啶，增加了RNA的突变概率。 天然的DNA只存在T而没有U，因此当C甲基化成U后，细胞的修复系统可以识别修复，维持遗传的稳定性。因此生命进化过程中DNA而不是RNA被选择成为遗传信息的主要载体。

　　19张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 19

　　标题： RNA的高级结构

　　正文： tRNA-二级和三级结构

　　由RNA茎环结构介导的转录终止

　　DNA以双链形式存在于细胞中。 绝大多数天然RNA分子均以单链形式存在。几乎所有的单链RNA分子都会形成或长或短的分子内双螺旋结构。

　　20张

　　标题： 细胞中的RNA分类 (第8章)

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 20

　　转录组RNA

　　编码RNA

　　非编码RNA (ncRNA)

　　Pre-mRNA (hnRNA)

　　mRNA

　　tRNA

　　rRNA

　　小RNA 或干扰RNA

　　microRNA

　　siRNA

　　piRNA (Piwi-interacting RNA)

　　长非编码RNA (lncRNA)

　　snRNA

　　snoRNA

　　小分子细胞核RNA：参与pre-mRNA剪接加工

　　小分子核仁RNA：修饰rRNA

　　21张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 21

　　标题： 1.1.3 蛋白质的结构与生物学

　　正文： 蛋白质结构 一级结构 (primary structure) 二级结构 (secondary structure) 三级结构 (tertiary structure) 四级结构 (quaternary structure) 蛋白质多样性 蛋白质基序 蛋白质结构域 蛋白质构象变换

　　22张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 22

　　标题： 蛋白质的一级结构

　　正文： 多肽链由前一个氨基酸单体的羧基与第二个氨基酸的氨基缩合反应形成。 多肽链的合成方向由氨基起始向羧基延伸，可表达为 N->C。

　　(Gp:) N 端

　　(Gp:) C 端

　　(Gp:) 肽键

　　23张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 23

　　标题： 蛋白质的二级结构

　　(Gp:) β折叠

　　(Gp:) Α螺旋

　　(Gp:) 转环

　　(Gp:) N 端

　　(Gp:) C 端

　　(Gp:) α螺旋 (α –helix)

　　(Gp:) β折叠 (β -sheet)

　　24张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 24

　　标题： 蛋白质的三级结构

　　正文： 多肽链中的二级结构之间互作产生三级结构。三级结构由不同的作用力维持，包括氨基酸之间的氢键 和 带有非极性基团的侧链之间的疏水作用。

　　cGAS的三级结构图，图片来自： ://rcsb/pdb/explore/explore.do?structureId=4MKP

　　25张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 25

　　标题： 蛋白质的四级结构

　　正文： 涉及2个或2个以上具有三级结构的多肽链相互组合构成的多亚基蛋白质 许多具有复杂功能的蛋白质都具有四级结构。

　　蛋白质四级结构中的原子模式图，图片来自： ://jpkc.szpt.edu/2007/swhx/Resource_content.asp?id=2905

　　26张

　　其他占位符： 生物信息学

　　其他占位符： 26

　　Protein structure is often described at four different scales – primary structure – secondary structure – tertiary structure – quaternary structure

　　27张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 27

　　标题： 1.1.3 蛋白质的结构与生物学

　　正文： 蛋白质结构 高一级的结构以低一级结构为基础。 一级结构即多肽链以共价键连接。 高级结构以氨基酸化学基团之间的互作维持，使得生物大分子之间的弱相互作用成为可能，是生命活动的主要表现形式。 蛋白质多样性 蛋白质基序 蛋白质结构域 蛋白质构象变换

　　28张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 28

　　标题： 蛋白质多样性

　　正文： 一个蛋白质的氨基酸序列决定了蛋白质的三级结构。 氨基酸序列的多样性隐含着蛋白质功能的多样性。 大概了解20种氨基酸的分类和结构

　　29张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 29

　　标题： 20种氨基酸

　　碱基<->氨基酸 关系?

　　30张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 30

　　标题： 氨基酸密码子对照表

　　31张

　　其他占位符： 遗传密码在所用生物中是通用(universal)的吗?

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 31

　　遗传密码并不通用

　　32张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 32

　　线粒体基因组

　　精氨酸

　　色氨酸

　　异亮氨酸

　　丝氨酸

　　低等真核生物的核基因组、原核基因组

　　上下文依赖性密码子重分配

　　33张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 33

　　标题： 蛋白质基序

　　正文： 基序 (motif)：2个或3个二级结构的组合，具有特征性的序列和特定的功能。基序是蛋白质分子的二级结构单位。

　　锌指 (Zn-finger)

　　螺旋-转环-螺旋 (helix-loop-helix, HLH)

　　34张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 34

　　标题： 蛋白质结构域

　　正文： 结构域 (domain)：具有相对独立功能的模块结构，常常由多个基序组成。 有时根据所在位置定义，如RNA聚合酶大亚基羧基端功能域。 有时根据活性定义，如激酶域 (kinase domain)，DNA结合域 (DNA-binding domain)，RNA结合域(RNA-binding domain)等。

　　35张

　　标题： 例子：含有多个功能结构域的蛋白质Stim1

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 35

　　36张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 36

　　标题： 蛋白质构象变换

　　正文： 活性蛋白质的构象变换与蛋白质的活性密切相关。 底物与蛋白质结合可引起蛋白质构象变换。 一些氨基酸残基的化学修饰 (如糖基化、甲基化和乙酰基化) 也会促使蛋白质构象变换，由此影响到蛋白质活性的改变。

　　37张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 37

　　标题： 1 基因组与基因组结构

　　正文： 1.0 基因组、转录组和蛋白质组 1.1 遗传的分子基础 1.2 基因与基因家族 1.3 原核、真核生物基因组解剖 1.4 转座因子与分散重复序列

　　38张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 38

　　标题： 1.2 基因与基因家族

　　正文： DNA水平的基因定义：由不同的DNA片段共同组成的一个完整的表达单元，有一个特定的表达产物，表达产物可以是RNA分子，也可以是多肽分子。 编码RNA的基因 编码蛋白质的基因 一般包含外显子 (exon) 和内含子 (intron)

　　39张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 39

　　标题： 基因家族

　　正文： 基因家族 (gene family) 是真核生物基因组的共同特征，来自一个共同的祖先，因基因加倍和突变产生了许多在NDA序列上基本一致而略有不同的成员;这是增加基因组复杂性的途径之一。 例如：所有真核生物多拷贝的rRNA基因 产生于基因加倍 例如：人体血红蛋白的α-和β-球蛋白亚基 这些基因家族成员在生物个体发育的不同阶段表达 主要产生于祖先基因的重复及其突变，是增加基因组复杂性的途径之一。

　　40张

　　其他占位符： 基因组学概论

　　其他占位符： 40

　　标题： 异常结构基因和假基因

　　正文： 重叠基因 (overlapping gene) 病毒、细菌基因组中广泛存在 基因内基因 (gene-within gene) 普遍存在于核基因组，常常一个基因的内含子中包含其他基因。 反义基因 (antisence gene) 与已知基因编码序列互补的负链编码的基因。 假基因 (pasudogene) 来源于功能基因但已失去活性 (无法表达合成蛋白质) 的DNA序列;有沉默 (不转录) 的假基因，也有可转录的假基因。 分类：重复的假基因、加工的假基因、残缺假基因

　　41张

　　标题： 1 基因组与基因组结构

　　正文： 1.0 基因组、转录组和蛋白质组 1.1 遗传的分子基础 1.2 基因与基因家族 1.3 原核、真核生物基因组解剖 1.4 转座因子与分散重复序列

　　42张

　　标题： 1.3 原核、真核生物基因组解剖 (重点)

　　正文： 基因组的活性不仅与结构基因的组成有关，还取决于基因表达调控程序。这是一个非常复杂的生物学问题，生物体中DNA总是与蛋白质结合在一起，并形成染色体高级结构。染色体始终处于动态的构象变化之中。 弄清基因组的解剖学特征是理解基因组活性的基本前提。 教材中第6章，6.1和6.2两节;第1章，1.2、1.4和1.5三节

　　43张

　　标题： 动物细胞结构

　　正文： 真核生物细胞内含有细胞核和细胞器 (主要包括线粒体和叶绿体)。真核生物包括动物、植物、真菌和原生生物。 原核生物细胞内缺少分隔的功能区域，所有生理生化反应都在同一个无间隔的细胞质内进行。

　　植物细胞结构

　　原核细胞

　　44张

　　标题： 1.3 原核、真核生物基因组解剖

　　正文： 随着全基因组测序技术的发展，越来越多的原核、真核物种的全基因组被挖掘，人们对这些物种的基因组结构有了更多地了解。

　　45张

　　标题： 原核生物基因组解剖

　　正文： 原核生物基因组的物理结构 原核生物基因组的遗传组成

　　46张

　　标题： 原核生物基因组的物理结构

　　正文： 微生物前基因组时代所抱有的传统观点认为典型的原核生物基因组为单个环状DNA，位于细胞内染色较淡的核质区。这种传统观点适用于大肠杆菌和许多细菌物种。 随着原核生物基因组研究的深入，研究人员发现一些细菌基因组含有线状或多条DNA。

　　47张

　　标题： 原核生物基因组的物理结构

　　正文： 大肠杆菌的单条环状DNA

　　(Gp:) 单条、环状的双螺旋DNA结构

　　(Gp:) 解开双螺旋的一小段之后

　　(Gp:) DNA序列形成一个超螺旋DNA环

　　开环DNA直径约为490μm，而细胞的直径约0.8μm，为了在有限的细胞空间中储存染色体，大肠杆菌的染色体DNA必须压缩。

　　48张

　　标题： 原核生物基因组的物理结构

　　正文： 大肠杆菌的单条环状DNA在细胞内被压缩的染色体状态。 从中央蛋白质内核向外辐射伸出40-50个超螺旋DNA环，每个DNA环长度为100 kb左右。

　　(Gp:) 蛋白质核心

　　(Gp:) 单链断裂释放的开环DNA

　　(Gp:) 超螺旋DNA环

　　49张

　　标题： 原核生物基因组的物理结构

　　正文： 质粒 (plasmid)：小分子DNA，通常为环状，与细菌染色体共存于同一细胞。 基本上质粒所携带的基因对细菌的生存并非必需。 许多质粒可以从一个细胞转移到另一个细胞，同一个质粒有时会在不同种属的细菌中找到。

　　50张

　　标题： 原核生物基因组的遗传组成

　　正文： 原核生物基因组中的基因是如何组织的? 原核生物细胞的基因数目比真核生物少得多。 原核生物基因组更为紧凑，以大肠杆菌基因组为例 不存在内含子 极少重复序列

　　51张

　　标题： 原核生物基因组的遗传组成

　　正文： 操纵子 (operon)：一组由多顺反子组成的独立的转录单元，含有启动子和与调控因子结合控制转录起始的操纵基因序列。 大肠杆菌基因组中，绝大多数基因都以操纵子 方式组合。乳糖操纵子最具代表性 (如下)。 大多数操纵子中的基因在功能上彼此相关，编码一组涉及同一个生化路线的酶或结构蛋白。

　　使得乳糖进入细胞

　　分解乳糖

　　52张

　　标题： 原核生物基因组的遗传组成

　　正文： 操纵子 (operon) 通常一个细菌物种包括多个菌株，每个菌株都有自己的一套基因组。 核心基因组 (core genome)：在所有菌株中都存在的基因。 非必需基因组 (dispensable genome)：在部分菌株中存在的基因。 泛基因组 (pan-genome)：某一物种全部基因的总称，核心基因组 +非必需基因组。

　　53张

　　标题： 大肠杆菌K12的基因组

　　正文： 基因组很紧凑

　　(Gp:) 复制起始位点

　　54张

　　标题： 大肠杆菌基因组的一个小片段。

　　正文： 不存在内含子 极少重复序列

　　55张

　　标题： 真核生物基因组解剖

　　正文： 基因组复杂性的结构与生物复杂性的关系令人迷惘。 人类基因组编码蛋白质的基因 22 000，线虫 19 000， 单细胞真核生物酵母 6000。人类蛋白质基因总数只比线虫多出3000。 成年人体细胞数目 ，线虫 ，相差1000亿倍。 人类和线虫在细胞的分化类型上也存在天壤之别。显然仅仅从蛋白质编码基因的数量上无以回答多细胞真核生物复杂性产生的主要原因。 基因组的整体机构、基因表达产物多层次多维性的加工修饰和非编码序列的调控毫无疑问在塑造生物表型中发挥了极其重要的作用。

　　56张

　　标题： 真核生物基因组解剖

　　正文： 真核生物基因组包括核基因组 (所有真核生物) 、线粒体基因组 (所有真核生物)、叶绿体基因组 (植物特有) 真核生物基因组的物理结构 真核生物基因组的遗传组成

　　57张

　　标题： 真核生物基因组的物理结构

　　正文： 真核生物的染色体数目的分布没有规律，染色体数目与生物的复杂性没有必然联系。如酵母是单细胞生物，含有16条染色体;而果蝇是非脊椎动物，却只有4条染色体。 和原核基因组一样，真核细胞内的DNA链需要经过压缩包装，才能容纳于狭小的细胞核空间。

　　58张

　　标题： 真核细胞内DNA链的压缩方式

　　(Gp:) 核小体

　　(Gp:) 组蛋白

　　真核细胞内染色体的结构

　　59张

　　着丝粒

　　端粒

　　染色单体

　　标题： 细胞分裂中期所显示的一条染色体

　　端粒对染色体的生存至关重要，被认为与细胞衰老有关

　　60张

　　标题： 人类部分染色体的带型

　　(Gp:) 着丝粒

　　(Gp:) 组成型异染色质

　　rDNA: 编码rRNA的DNA序列

　　61张

　　标题： 异染色质和常染色质

　　正文： 异染色质分为组成型异染色质 (持久性结构) 和兼性异染色质 (非持久性结构) 。前者包括着丝粒和端粒DNA以及其他一些区域，不含任何基因。人类的Y染色体大部分区域均为组成型异染色质。 异染色质结构紧密，使控制基因表达的蛋白质无法接近DNA。 反之，染色体的其他DNA区域，因基因处于活性状态而显得松弛，调控因子可以与之接触。这些区域为常染色质，他们分散在整个细胞核中。

　　62张

　　标题： 真核生物基因组的遗传组成

　　正文： 核基因组中基因在哪里?

　　基因分布很密集

　　基因分布很疏松

　　回顾：大肠杆菌染色体中的基因分布

　　63张

　　标题： 人类染色体的一小部分:

　　基因 外显子 内含子

　　基因组内各种重复序列

　　64张

　　标题： 基因组序列复杂性 (重点)

　　正文： C值与C值悖论 C值 (C value)：一个单倍体基因组中DNA的总量，反映了一个基因组的大小。 C值悖论：生物的复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加。参见教材图1.11 某些开花植物的基因组大小可以和两栖类基因组相媲美。

　　65张

　　标题： 基因组序列复杂性

　　正文： C值与C值悖论 基因组的序列组成 高度重复序列 中度重复序列 单一序列 原核生物基因组只含单一序列 不同生物基因组的序列重复程度差别很大。 原核生物基因组重复序列较少，真核生物中大型基因组有较高的重复序列; 植物基因组的重复序列比例并不少于动物物种; 植物中多倍体的重复序列比例比两倍体要高 (如小麦6倍体，重复序列85%)。

　　66张

　　标题： 真核生物细胞器基因组—— 线粒体基因组和叶绿体基因组

　　正文： 线粒体、叶绿体中DNA链是环状还是线状? 这两种细胞器都有自己的基因组，那么复制系统和翻译系统是完全独立于细胞核基因组吗?

　　67张

　　标题： 真核生物细胞器基因组—— 线粒体基因组和叶绿体基因组

　　正文： 有环状和线状的DNA结构。 半自主性细胞器：这两种细胞器都有自己的基因组，但是复制系统和翻译系统不是完全独立的，其中许多重要的核心控件由细胞核基因组编码。 多拷贝基因组。人类一个细胞 800个线粒体，每个线粒体 10个基因组拷贝 ?人类一个细胞有8000个线粒体的基因组拷贝!但是其遗传行为却表现为单一基因型。 这些多拷贝的基因组如何在世代之间以及不同细胞中保持基因型的一致性?如果不同拷贝中发生中性突变，是否能一直保留在其后代的复制拷贝中?

　　68张

　　标题： 人类线粒体基因组

　　酵母线粒体基因组，植物物种的线粒体基因组特征类似

　　人类线粒体基因组比酵母基因组更小，也更为紧凑

　　69张

　　标题： 细胞器基因组的遗传内容

　　正文： 所有线粒体基因都有编码rRNA的基因，也有一些呼吸链的成分，这是线粒体的主要生化特征….. 大多数植物的叶绿体基因组所含基因数目大致相同，约200个，包括rRNA基因、tRNA基因及核糖体蛋白基因和光合作用有关的蛋白质基因。 细胞器基因组中的其他一些蛋白质由核基因编码，在细胞质中合成，然后转移到细胞器中。 既然细胞核有能力编码线粒体和叶绿体所需蛋白质，为何所有细胞器蛋白质不全由核基因组编码呢?

　　有些观点认为，细胞器中有些蛋白质是极端疏水性的，即使能在细胞质中合成，也很难穿越线粒体和叶绿体脂膜，因此只能在细胞器中合成。

　　70张

　　标题： 细胞器基因组的起源

　　正文： 依据细胞器中基因表达的过程与细菌的情况很相似，提出了内共生理论 (endosymbiont theory)：线粒体和叶绿体是游离细菌的化身，他们曾与远古的真核细胞结合，并最终定居在真核细胞中。 支持内共生学说的证据还包括某些生物有内共生阶段，如原生动物红藻 (Cyanophora paradoxa)就显示了内共生的早期阶段，其光合作用结构叫共生体，它与叶绿体不同，但却类似它们所内吞的蓝藻( 能进行产氧性光合作用的大型单细胞原核生物 )。

　　71张

　　标题： 细胞器基因组的起源

　　正文： 如何线粒体和叶绿体曾经是游离细菌，那么在内共生开始后，一定有基因从细胞器转移到细胞核。目前已获得DNA从细胞器转移到细胞核的证据，他们也可以在细胞器之间转移，并且是一个至今仍在持续发生的现象。 转运并非只有这一种类型，拟南芥线粒体基因组含有许多核DNA片段和16个叶绿体基因组片段，其中6个tRNA基因在转移到线粒体以后仍然保持了其活性。

　　72张

　　正文： 最小的细菌基因组仅仅长几百kb，而人的线粒体基因组不到17kb。线粒体基因组相对比较小，为什么?

　　人线粒体基因组中的基因被转移到细胞核中。

　　73张

　　标题： 1 基因组与基因组结构

　　正文： 1.0 基因组、转录组和蛋白质组 1.1 遗传的分子基础 1.2 基因与基因家族 1.3 原核、真核生物基因组解剖 1.4 转座因子与分散重复序列

　　74张

　　标题： 1.4 转座因子与分散重复序列先看人类染色体的一小部分:

　　基因 外显子 内含子

　　基因组内各种重复序列

　　75张

　　标题： 转座因子 (重点)

　　正文： 转座因子是原核和真核生物基因组中广泛存在的一类可移动位置的遗传成分，他们不但起源古老，而且类型多种多样。按照转座方式，可以分为两种类型： DNA转座子 (DNA transposon)：DNA片段直接转座，是原核生物基因组的重要组成部分。 以RNA为介导的逆转座子 (retrotransposon)，迄今为止只在真核基因组中发现。DNA -> 转录 -> 单链RNA -> 逆转录 -> 单链DNA 目前原核生物中只发现DNA转座子，未发现逆转座子。

　　76张

　　标题： DNA转座子

　　保守型的DNA转座子

　　复制型的DNA转座子

　　77张

　　标题： 以RNA为介导的逆转座子

　　正文： LTR逆转座子，含有负责转座的长末端重复序列 (long terminal repeat; LTR) 不含LTR的逆转座子： LINE (长分散元件) SINE (短分散元件) 真核生物逆转录病毒，只在脊椎动物中发现。 外源逆转录病毒感染 衣壳蛋白基因 也可能起源于Gypsy逆转录转座因子 内源逆转录病毒 失去活性的已经整合的逆转录病毒基因组

　　78张

　　标题： 分散重复序列和串联重复序列

　　正文： 分散重复序列产生于转座元件的扩增，分布在整个基因组中。着丝粒、端粒和异染色质区域集中了大量的分散重复序列。 串联重复序列是通过某一祖先序列在DNA复制时因滑序或是重组时的不等交换扩增的，因此他们大都是首尾相连集中在特定位置。

　　79张

　　标题： 人类基因组中分散重复序列的比例

　　(Gp:) 非转座元件 (55%)

　　(Gp:) 其它 6%

　　(Gp:) LTR逆转座子 8.3%

　　(Gp:) DNA转座子 2.8%

　　(Gp:) 不含LTR的逆转座子

　　80张

　　其他占位符： 分散重复序列：产生于转座子的扩增。着丝粒、端粒和异染色质区集中了大量的分散重复序列。产生这一现象的原因可能是什么? 位于富基因区或常染色体的重复序列由于受到选择压力而迅速淘汰。 某些重复序列可能具有着丝粒、端粒这些结构所需要的功能。

　　其他占位符： 80

　　81张

　　标题： 四个物种之间的基因、分散重复序列及其他序列的比较

　　(Gp:) 基因组内各种重复序列

　　(Gp:) 基因 外显子 内含子

　　哺乳动物：人类

　　单细胞生物：酵母

　　非脊椎动物：果蝇

　　植物：玉米

　　82张

　　标题： 思考题

　　正文： 为什么RNA不能成为主要的遗传信息载体? 假基因可以表达 (即能否翻译成蛋白质) 吗? 有哪些异常结构基因? 原核生物和真核生物的基因组有什么差别? 什么是C值悖论? 什么是内共生理论?人类的线粒体基因组相对细菌基因组小的原因可能是什么? 什么是DNA转座子?什么是RNA逆转座子?这两类转座子在原核和真核生物中的分布有何特点?

　　83张

　　标题： 动物细胞结构

　　植物细胞结构

　　下节课内容：2 遗传图绘制

　　原核细胞