基因突变和基因重组.ppt
1615251280解决。
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基因突变和基因重组
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我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
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1.航天育种的生物学原理是什么?
2.如何看待基因突变所造成的结果?
基因突变
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DNA双螺旋结构
碱基互补配对原则
错配修复机制
DNA复制的准确性
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基因突变的实例
资料1：镰状细胞贫血(又称镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。
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正常红细胞
镰状红细胞
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资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。
资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。
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正常血红蛋白β链部分氨基酸序列
镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列
图中氨基酸发生了什么变化?
谷氨酸
缬氨酸
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(Gp:) G
(Gp:) U
(Gp:) G
(Gp:) C
(Gp:) A
(Gp:) C
(Gp:) C
(Gp:) U
(Gp:) G
(Gp:) A
(Gp:) C
(Gp:) U
(Gp:) C
(Gp:) C
(Gp:) U
(Gp:) G
(Gp:) A
(Gp:) G
(Gp:) G
(Gp:) A
(Gp:) G
(Gp:) A
(Gp:) A
(Gp:) G
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
(Gp:) 苏氨酸
(Gp:) G
(Gp:) U
(Gp:) G
(Gp:) C
(Gp:) A
(Gp:) C
(Gp:) C
(Gp:) U
(Gp:) G
(Gp:) A
(Gp:) C
(Gp:) U
(Gp:) C
(Gp:) C
(Gp:) U
(Gp:) G
(Gp:) U
(Gp:) G
(Gp:) G
(Gp:) A
(Gp:) G
(Gp:) A
(Gp:) A
(Gp:) G
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
缬氨酸
缬氨酸
亮氨酸
(Gp:) 苏氨酸
正常
镰状
血红蛋白部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
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谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。左图是镰状细胞贫血病因的图解，请完成图解。
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镰状细胞贫血
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如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变?对应的性状呢?
BRCAI基因
正常
乳腺癌
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1.基因突变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫做基因突变。
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基因突变是否一定会引起生物性状的改变?
(1)同义突变
(2)隐性突变
……
(Gp:) AA
(Gp:) Aa
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基因突变能否遗传?怎样遗传?
配子
体细胞
可以遗传
不能遗传
(Gp:) 有性生殖
无性生殖
有性生殖
遗传规律
遵循
不遵循
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细胞的癌变
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③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，癌细胞容易扩散和转移
①能够无限增殖
②形态结构发生显著变化
癌细胞的特点
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结肠癌发生的原因
正常结肠上皮细胞
抑癌基因I突变
原癌基因突变
抑癌基因II突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
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从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么?
原癌基因突变
抑癌基因突变
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原癌基因
抑癌基因
细胞的正常的生长和增殖
抑制细胞的增殖，促进凋亡
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?
原癌基因
抑癌基因
细胞增殖
+
-
+
×
失控
无限增殖
细胞癌变
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是否有原癌基因或者抑癌基因突变就会引起细胞癌变?
原癌基因
抑癌基因
+
-
细胞 增殖
细胞 凋亡
+
+
-
细胞数目稳定
细胞癌变是多个基因突变积累的结果
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关于癌症的一些实例
1.2018年我国国家癌症中心统计数据显示，肺癌居全国癌症发病率和致死率的首位，发病人数为78.1万人，其中男性发病率为女性的二倍，这与男性有较高吸烟率有关。研究表明，烟草的烟雾中含有的多种成分如多环芳烃等具有致癌作用。
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2. 黄曲霉素被认为是肝癌的重要诱因。
发霉的食物 变质的米饭 发苦的坚果 长期不用的筷子 ……
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4.长期食用腌制食品如咸菜、腊肉、酸菜等，其中含有的亚硝酸盐可能导致食道癌和胃癌。
3.研究表明，在紫外线辐射比较强烈的地区，皮肤癌发病率明显增高。
5. 人乳头瘤病毒容易诱发宫颈癌。
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致癌因子
物理致癌因子
化学致癌因子
生物致癌因子
紫外线、X射线等
亚硝酸盐、多环芳烃等
人乳头瘤病毒、黄曲霉素等
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致癌因子
细胞癌变
原癌基因被激活
抑癌基因被抑制
遗传物质改变或者基因表达异常
外因
内因
癌变的原因
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生活中，你要如何做才能降低患癌症的风险?
提高自身免疫力
远离致癌因子
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诱发突变
物理因素
化学因素
生物因素
紫外线、X射线及其他射线
亚硝酸盐、碱基类似物等
病毒、黄曲霉素等
2.基因突变的原因
癌症
致癌因子
诱变因子
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紫外线诱变的机理
紫外线(UV)
相邻胸腺嘧啶交联
复制停止或碱基替换
基因突变
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BrdU(胸腺嘧啶类似物) 可代替T掺入DNA分子中与A配对，但BrdU变构后，更容易与G配对。
碱基类似物诱变的机理
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诱发突变
物理因素
化学因素
生物因素
紫外线、X射线及其他射线
亚硝酸盐、碱基类似物等
病毒等
2.基因突变的原因
自发突变
DNA复制错误偶然发生
基因中的碱基改变
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缪勒与基因突变的发现
用高剂量的X射线处理雄果蝇精子，能诱发受处理的生殖细胞发生高比例的基因突变，……高剂量处理的突变率要比未受处理的生殖细胞高出150倍。
选自《Artificial Transmutation of the Gene》
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诱变育种
利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
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3.基因突变的特点
普遍性
随机性
不定向性
低频性
基因突变既有自发突变又有诱发突变
基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中
细胞内任一基因的碱基可以被不同碱基取代或增添缺失
高等生物中105～108个生殖细胞中有一个产生基因突变
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4.基因突变的意义
基因突变产生新的基因
有害突变
有利突变
中性突变
新性状
不同的环境
基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原始材料。
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镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。
如何看待基因突变的有利有害呢?
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如何看待基因突变所造成的结果?
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基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1.基因重组
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位于非同源染色体上的非等位基因
减数分裂Ⅰ 非同源染色体自由组合
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位于同源染色体上的非等位基因
减数分裂Ⅰ联会时 同源染色体上的非姐妹 染色单体交换
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2.基因重组的意义
有性生殖的亲本
减数分裂
多样性的配子
受精作用
多种基因型个体
多种性状
不同环境
受精卵
发育
体现
适应
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基因突变
碱基序列的增添、缺失或者替换
DNA复制时
准确性
低频性
不定向性
普遍性
随机性
特点
概念
产生等位基因
生殖细胞或者体细胞
自发突变和诱发突变
诱变育种
癌变等
有害、有利或中性
进化的原材料
意义
具有
基因重组
基因层面的变异
非等位基因重组
位于同源染色体 位于非同源染色体
小结
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思维训练
某研究团队调查了4家医院2006-2013年确诊的癌症患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在着因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系。只能说明二者具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说：“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗?”
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1.你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释?
2.基于上面的讨论，结合其他例子，谈一谈你对生物学中因果关系的复杂性和概率性的认识。