多巴反应性肌张力障碍.ppt

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　　多巴反应性肌张力障碍 Dopa-responsive dystonia DRD

　　1971年M.Segawa首先报道，伴有显著日间波动的遗传性进行性基底节疾病。 1976年M.Segawa再次报道，遗传性进行性肌张力障碍伴显著日间波动，，引起重视。 1986年Deonna称之为儿童多巴敏感性进行性肌张力障碍伴症状波动或Segawa综合症。 1988年，Nygaard命名为多巴反应性肌张力障碍。

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　　DRD是一种遗传缺陷造成神经递质合成不足导致的致残性运动障碍病，以纹状体多巴胺缺乏为主。

　　黑质纹状体多巴胺神经元的结构和功能正常。 超过50%的DRD由三磷酸鸟苷环水解酶1(GCH-1)基因突变引起。 无特别高发区，并非罕见。 多数病人误诊时间较长，部分患儿因病辍学，甚至卧床。

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　　DRD临床特点：

　　多数在儿童期发病，占儿童期肌张力障碍的5-10%。 女性多见，女：男约为2-6：1。 日间波动和症状不对称性。 儿童期起病可能出现生长发育障碍伴身材矮小。

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　　肌张力障碍和震颤是主要的临床表现。 肌张力障碍以异常姿势为特点，几乎均累及下肢，行走是马蹄内翻足，多数患儿发展到身体其他部位。 震颤多为频率8-10HZ的姿位性震颤，无静止性震颤。 DRD的临床过程与起病年龄相关。 10岁以内起病，以单侧下肢的肌张力障碍首发。 10-20岁起病以上肢肌张力障碍为首发，伴或不伴有姿位性震颤。 成年起病，首发症状常为手部震颤，可不伴有肌张力障碍和日间波动。

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　　伴有帕金森病的特点，如肌张力增高，晚期出现运动迟缓及面具脸，一般无启动困难、冻结或慌张步态。 腱反射活跃或亢进，可有假性病理征。 通常没有智能、感觉或植物神经功能障碍。 小剂量左旋多巴可使症状明显、持久地改善，没有并发症。预后较好，是临床确诊的唯一标准。

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　　不典型表现：

　　局灶性肌张力障碍，如书写痉挛。 发作性肌张力障碍。 肌张力障碍自发减轻或加重。 肌张力障碍性痉挛，伴或不伴有疼痛。 动作性肌张力障碍。 动眼危象。 肌张力低和语言发音迟滞。

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　　鉴别诊断：

　　青少年型帕金森症。 早发的PD。 原发性肌张力障碍性帕金森症。 常染色体隐性遗传-早发型帕金森症。

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　　误诊原因：

　　1 症状多样

　　腱反射常活跃或亢进，伴拇指强直性伸展，有时表现很突出。 多数患儿肌张力障碍由下肢发展到躯体其他部位，尤其易累及躯干，可出现斜颈、脊柱侧弯。 随病情进展常出现肢体震颤，成年患者可能首发震颤，往往伴有帕金森病的特点。

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　　2 日间波动

　　由于病初症状为间歇性，晨轻磨重，后期可呈持续性。 慢性病程中病情又常因劳累、紧张、生气等因素加重，常有官能色彩。

　　3 长期、多变的治疗，似是而非的疗效，更增加正确 诊断的难度和复杂性。

　　4 临床医师对DRD认识不足。

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　　治疗：

　　小剂量左旋多巴(25-50mg/qd)有明显疗效，在超常体力活动后适当加量。 改善所有的神经系统症状。 长期治疗疗效持久。 必要时可加用BH4和5-羟色胺酸。