医学遗传学基础.ppt

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　　医学遗传学基础

　　xxx

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　　标题： 第一章　绪　论

　　副标题： xx医学院　xxx

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　　标题： 学 习 目 标

　　正文： 掌握医学遗传学的概念; 了解医学遗传学在现代医学中的地位; 熟悉遗传病的概念及分类 ; 了解遗传病对人类的危害。

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　　标题： 第1节　医学遗传学的概念及其在现代医学中的地位

　　正文： 一、医学遗传学的概念 　　　医学遗传学(medical genetics)是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。

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　　正文： 二、医学遗传学在现代医学中的地位 　1.　在临床遗传病研究中的作用　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　2.　在优生研究中的作用 　3. 　在卫生保健研究工作中的作用

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　　标题： 第2节　遗传病概述

　　正文： 一、遗传病的概念 　　　遗传病(genetic disease)是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。

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　　标题： 遗传病具有哪些特征?

　　正文： 1.遗传病具有遗传性 　 　　　遗传病具有亲代向子代垂直传递的特点 例：短指症 但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。

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　　正文： 许多遗传病(特别是显性遗传病)常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病(特别是隐性遗传病和染色体病)，并不一定有家族史。 相反，有家族聚集现象的疾病(如麻风、肝炎、梅毒等)也不一定是遗传病 。

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　　正文： 2.　遗传病的病因是遗传物质的改变 　　　多数遗传病表现出发病的先天性。但应区别于先天性疾病。 　　先天性疾病：个体出生后即表现出来的　　　疾病 　　但有些遗传病出生时未表现出来，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病 。

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　　但有些遗传病出生时未表现出来，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病 。

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　　正文： 3. 生殖细胞或受精卵突变 生殖细胞突变：? 遗传 ? 当代不产生效应 后代会产生效应 ? 突变频率高 受精卵突变： ? 遗传 ? 当代会产生效应 体细胞突变： ? 不遗传　 　 ? 当代会产生效应 4.　遗传病具有终生性

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　　标题： 二、遗传病的分类

　　遗传病

　　单基因病

　　多基因病

　　染色体病

　　体细胞遗传病

　　线粒体遗传病

　　常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 X-连锁隐性遗传病 X-连锁显性遗传病 Y-连锁遗传病

　　常染色体数目、结构畸变遗传病

　　性染色体数目、结构畸变遗传病

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　　标题： 三、遗传病的危害

　　正文： 1.　遗传病的病种和数量迅速增长

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　　正文： 2. 遗传病对人类健康的威胁日益严重; 3. 有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关; 4. 隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁; 5. 恶性肿瘤对人类所造成的危害。

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　　标题： 第3节　医学遗传学的研究方法及研究现状

　　正文： 一、医学遗传学的研究方法 1.系谱分析法 2.群体筛选法 3.双生子法 4.伴随性状研究 5.实验室检查法

　　二、医学遗传学的研究现状 1.人类基因组计划 2.基因诊断 3.基因治疗

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　　标题： 小　结

　　正文： 　　　医学遗传学(medical genetics)是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。 　　　遗传病(genetic disease)是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。

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　　标题： 遗传病分为以下几种类型

　　遗传病

　　单基因病

　　多基因病

　　染色体病

　　体细胞遗传病

　　线粒体遗传病

　　常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 X-连锁隐性遗传病 X-连锁显性遗传病 Y-连锁遗传病

　　常染色体数目、结构畸变遗传病

　　性染色体数目、结构畸变遗传病

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　　标题： 目标检测

　　正文： 一、名词解释 1.医学遗传学: 2.遗传病: 二、填空题 1.有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关。如 　　 、　　 、　 　、　　 　　等。 2　　　　 　　、　 　　　　　　是我国的基本国策。

　　高血压

　　糖尿病

　　哮喘

　　冠心病

　　控制人口数量

　　提高人口素质

　　是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。

　　是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。

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　　正文： 三、简答题 医学遗传学中较常用的研究方法有哪些? 遗传病对人类有那些危害?

　　答：1.　系谱分析法;2.　群体筛选法;3.　双生子法;4.　伴随性状研究;5.　实验室检查法

　　答：1. 遗传病的病种和数量迅速增长;2. 遗传病对人类健康的威胁日益严重; 3. 有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关;4. 隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁;5. 恶性肿瘤对人类所造成的危害。

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　　正文： 答: 先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病，。 家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。 许多遗传病(特别是显性遗传病)常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病(特别是隐性遗传病和染色体病)，并不一定有家族史。相反，有家族聚集现象的疾病(如麻风、肝炎、梅毒等)也不一定是遗传病。

　　3. 遗传病与先天性疾病和家族性疾病有何区别?

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　　标题： 第二章　遗传的分子学基础

　　副标题： 黑龙江省卫生学校 孙萍

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　　标题： 学 习 目 标

　　正文： 1.说出DNA的化学组成及结构特点。 2.归纳DNA与RNA的主要区别。 3.掌握基因的概念，说出基因的基本功能。 4.掌握基因表达的概念，概括基因表达的过程。 5.知道基因突变的含义及特征，知道基因突变的原因及后果。 6.了解人类基因组计划的相关内容。

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　　标题： 第一节 遗传物质的结构与功能

　　一、DNA的分子结构与功能

　　(一)DNA的组成和分子结构

　　胸腺嘧啶脱氧核苷酸(含T)

　　基本单位：

　　脱氧核苷酸

　　种类

　　腺嘌呤脱氧核苷酸(含A)

　　鸟嘌呤脱氧核苷酸(含G)

　　胞嘧啶脱氧核苷酸(含C)

　　(Gp:) P

　　(Gp:) 脱氧核糖

　　(Gp:) 含氮碱基

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　　标题：

　　结 构

　　主要特点

　　双螺旋 (由两条脱氧核苷酸链组成)

　　①两条链反向平行

　　②两条链之间的碱基遵守 　碱基互补原则(A= T、G≡C)

　　③特定的DNA中有特定的碱基对数目 和排列顺序，携带特定的遗传信息

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　　标题： DNA的分子结构示意图

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　　标题： DNA双螺旋结构

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　　标题： 对DNA双螺旋结构的发现 作出重大贡献的科学家

　　物理学家克里克

　　生物学家沃森

　　物理学家维尔金斯

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　　标题： DNA双螺旋结构的发现

　　正文： 1953年4月25日，英国《自然》杂志上登载的一篇论文《核酸的分子结构——脱氧核糖核酸的一个结构模型》，在科学界引起了极大反响。它把人们对生物科学研究的视野，一下子从细胞水平推向了分子水平，而这篇文章的撰稿人，却是两位年轻人——美国生物学家沃森和英国物理学家克里克。它不仅说明了DNA为什么是遗传信息的携带者，而且说明了基因的复制和突变等。1962年，沃森、克里克和共同参与研究的维尔金斯三人共同获得了诺贝尔生理学或医学奖。

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　　测一测：

　　1. 沃森和克里克于 年提出了著名的 模型， 为合理解释遗传物质的 奠定了基础。

　　2. DNA又称 ，组成基本单位是 ， 由一分子 、一分子 、一分子 组 成。组成DNA的碱基共有 种(符号表示 )， 组成DNA的基本单位有 种(名称是① 、 ② 、③ 、 ④ )。

　　1953

　　DNA双螺旋

　　多种功能

　　脱氧核糖核苷酸

　　脱氧核糖核酸

　　磷酸

　　戊糖

　　碱基

　　A G C T

　　4

　　4

　　鸟嘌呤脱氧核苷酸

　　腺嘌呤脱氧核苷酸

　　胸腺嘧啶脱氧核苷酸

　　胞嘧啶脱氧核苷酸

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　　正文： 3. DNA双螺旋结构是由 条平行的 链组成，外侧由 和 交替连接构成基本骨架，内侧碱基通过 连接。碱基对的配对原则是 (A)与 ( )配对， (G)与 ( )配对，反之亦然，这种对应的关系称为 原则。

　　4. DNA的碱基只有 种，碱基对只有 种，而分 子结构却具有 性，这是碱基对的 千变 万化的结果。

　　2

　　脱氧核苷酸

　　磷酸

　　戊糖

　　胸腺嘧啶

　　鸟嘌呤

　　腺嘌呤

　　胞嘧啶

　　氢键

　　T

　　C

　　碱基互补

　　4

　　2

　　排列顺序

　　多样

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　　标题： (二)DNA的功能

　　正文： 1.贮存遗传信息 遗传信息是指DNA中特定的碱基排列顺序。DNA中千变万化的碱基排列顺序体现了DNA的多样性，特定的碱基排列顺序决定了DNA的特异性，从而也决定了生物的遗传性、多样性和特异性。

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　　2.自我复制

　　概念：

　　时间：

　　过程

　　条件：模板、原料、原则、能量、酶。 特点：边解旋边复制;半保留复制。

　　意义：

　　确保遗传物质的结构在世代相传中的稳定性。

　　以DNA自身为模板合成子代DNA的过程

　　有丝分裂间期或减数分裂Ⅰ前的间期

　　3. 转录合成RNA

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　　标题： DNA半保留复制示意图

　　母链

　　子链

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　　正文： DNA所包含的信息多达30亿位以上，其中的个体模型、突变或标志物都可以用作身份识别。此外，在法学应用中可以从类似于微小血迹的证据中提取出DNA，并以此来制备出所需数量的DNA序列，用于进行个体鉴定，DNA指纹并不是那种真正的指纹，而是指DNA信息的记录模式。它是现有的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一，分辨率可达十亿分之一(还没有哪个法院要求有这样的标准)。DNA指纹能给出近乎于确定性的阳性监定，甚至可以帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒，而其他方法只能是用来排除嫌疑对象。

　　小资料：DNA指纹

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　　标题： 二、RNA的结构与功能

　　脲嘧啶核糖核苷酸(含U)

　　基本单位：核糖核苷酸

　　腺嘌呤核糖核苷酸(含A)

　　鸟嘌呤核糖核苷酸(含G)

　　胞嘧啶核糖核苷酸(含C)

　　(Gp:) P

　　(Gp:) 核糖

　　(Gp:) 含氮碱基

　　种类

　　(一)RNA的组成和分子结构

　　RNA的结构：单链(由一条核糖核苷酸链组成)

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　　(二)RNA的种类及功能：

　　信使RNA(m RNA )

　　转运RNA(t RNA )

　　核糖体RNA(r RNA )

　　转录DNA中的遗传信息，作为蛋白质合成的模板

　　转运活化的氨基酸到核糖体的 特定部位，使之形成多肽链

　　与核蛋白共同构成核糖体成为 蛋白质合成的场所

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　　标题： 第二节 基因

　　一、基因的概念及种类

　　(一)基因的概念

　　基因是具有特定遗传效应的DNA 片段,是遗传功能的基本单位。

　　(Gp:) 基因

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　　(二)基因的种类

　　按部位：

　　按功能：

　　线粒体基因

　　调控基因(调节控制结构基因表达 )

　　细胞核基因(一般所说的基因 )

　　结构基因(能表达成蛋白质)

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　　标题： 二、基因的结构

　　编码区

　　非编码区

　　外显子：能转录并能通过编码氨基酸表达

　　内含子：能转录不能通过编码氨基酸表达

　　主要包括启动子、增强子和终止子

　　启动子：转录起始点，激活并控制mRNA合成

　　增强子：提高转录效率(有组织特异性)

　　终止子：有终止转录的功能

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　　标题： 真核细胞的基因结构示意图

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　　标题： 三、 基因的功能

　　基因表达

　　指将贮存在基因中的遗传信息经过转录和 翻译转变成具有生物活性的蛋白质，从而 决定生物性状的的过程 。

　　概念

　　过程

　　转录：

　　翻译：

　　以DNA为模板合成RNA的过程。

　　以mRNA为模板指导蛋白质合成 的过程

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　　转录的条件

　　模板：DNA的一条链(非编码链局部, 3 ′→5′ )

　　原料：四种核糖核苷酸

　　酶： RNA聚合酶

　　能量： ATP

　　原则：碱基互补原则 ( A=U、 G≡C)

　　(Gp:) 非编码连

　　(Gp:) 编码链

　　产物： RNA(合成方向为5′→3′，切除内含子)

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　　翻译的条件

　　模板：mRNA

　　原料：氨基酸(20种)

　　场所：核糖体

　　能量： ATP

　　原则：碱基互补原则( A=U、 G≡C)

　　产物： 多肽链(后加工成蛋白质)

　　遗传密码： mRNA上三个相邻的碱基为一个密码子(64种)

　　工具：tRNA(反密码子与密码子互补，转运特定的氨基酸)

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　　遗 传 密 码

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　　标题： 基因表达的基本过程示意图

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　　标题： 多肽链的合成示意图

　　(Gp:) 苏

　　(Gp:) AUG UGG ACA

　　(Gp:) 3? mRNA

　　(Gp:) 5?

　　(Gp:) 蛋

　　(Gp:) 色

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　　标题： 多肽链的合成示意图

　　谷

　　(Gp:) 3? mRNA

　　(Gp:) 5?

　　(Gp:) AUG UGG ACA AGU GGU GAA UGA

　　(Gp:) 色

　　(Gp:) 蛋

　　(Gp:) 苏

　　(Gp:) 丝

　　(Gp:) 甘

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　　标题： 蛋白质的立体结构

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　　标题： 中心法则

　　DNA

　　RNA

　　蛋白质

　　转录

　　逆转录

　　翻译

　　复制

　　复制

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　　测一测

　　1.从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于DNA 分子片段的是 。 A.CCCGGAAUAC B.GGGCAUACC C.CUUAGGCAC D.GCGATTACGGT 2.决定蛋白质特异性的最根本原因是 。 A.DNA 碱基排列顺序 B.RNA碱基排列顺序 C.tRNA 碱基排列顺序 D.氨基酸排列顺序

　　D

　　A

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　　正文： 3.遗传信息和遗传密码分别位于 。 A.DNA和mRNA上 B.DNA和tRNA上 C.mRNA和tRNA上 D.染色体和基因上 4.下列肯定不是遗传密码的碱基排列顺序是 。 A.UUU B.AAA. C.GUC D.GAT

　　A

　　D

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　　正文： 5.某基因有碱基1200个，则由它控制合成的蛋白 质所具有的氨基酸数目最多为 。 A.100个 B.200个 C.300个 D.400个

　　B

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　　1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他 患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的 红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们 称这种病为镰刀型细胞贫血症。患者的这种红细胞容 易破裂,使他患溶血性贫血,严重时会导致人死亡。

　　小资料----镰刀型贫血症

　　54张

　　异常红细胞

　　正常红细胞

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　　正常 红细胞

　　异常 红细胞

　　谷氨酸

　　缬氨酸

　　GAA

　　GUA

　　密码子

　　(Gp:) C T T

　　(Gp:) G A A

　　基因

　　(Gp:) C A T

　　(Gp:) G T A

　　正常

　　异常

　　1956年，格拉姆等人将正常的血红蛋白和镰 刀型的血红蛋白进行对比，发现有一个肽链中谷 氨酸被缬氨酸替换了

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　　标题： 四、基因突变

　　概念

　　DNA发生碱基对组成或排列顺序的改变

　　┯┯┯┯AGTCTCAG┷┷┷┷

　　┯┯┯┯┯AGTACTCATG┷┷┷┷┷

　　┯┯┯┯AGTCTCAG┷┷┷┷

　　┯┯┯AGCTCG┷┷┷

　　┯┯┯┯AGCCTCGG┷┷┷┷

　　┯┯┯┯AGTCTCAG┷┷┷┷

　　改变

　　增加

　　减少

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　　性质

　　特征

　　体细胞突变 ：不遗传 生殖细胞突变 ：可遗传

　　可逆性

　　多向性

　　有害性

　　稀有性

　　可重复性

　　随机性

　　(Gp:) 人类多指

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　　无义突变：替换后的密码子为终止密码

　　类型

　　碱基替换：指一个碱基(对)被另一个不同的碱基 (对)所替代，使原有遗传密码的意义 发生改变。分为转换(同类碱基之间) 和颠换(异类碱基之间)

　　错义突 变：替换前后编码不同的氨基酸

　　终止密码突变：替换成编码氨基酸的密码子

　　同义突变：替换前后编码的氨基酸不变

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　　(Gp:) DNA GCA GCG GCC

　　(Gp:) mRNA CGU CGC CGG

　　(Gp:) 转录↓ ↓ ↓

　　(Gp:) 转换

　　(Gp:) 颠换

　　(Gp:) A替代G

　　(Gp:) C替代G

　　(Gp:) 翻译↓ ↓ ↓

　　(Gp:) 多肽链 精氨酸 精氨酸 精氨酸

　　同义突变示意图

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　　标题： 错义突变示意图

　　(Gp:) DNA ACG ATG AAG 转录↓ ↓ ↓ mRNA UGC UAC UUC 翻译↓ ↓ ↓ 多肽链 半光氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸

　　(Gp:) C替代T

　　(Gp:) 转换

　　(Gp:) 颠换

　　(Gp:) A替代T

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　　(Gp:) …UAC AGU CCU ACG GAA AAC…

　　(Gp:) 酪 丝 脯 苏 谷 天冬酰

　　(Gp:) 正常密 码组合：

　　(Gp:) …UAC AGA UCC UAC GGA AAA C…

　　(Gp:) 酪 精 丝 酪 甘 赖

　　(Gp:) 插入一 个碱基：

　　(Gp:) …UAC AGU GAU CCU ACA GAA AAC…

　　(Gp:) 酪 丝 天冬氨 脯 苏 谷 天冬酰

　　(Gp:) 插入三 个碱基：

　　(Gp:) …UAC ↓GUC CUA CGG AAA AC… A

　　(Gp:) 酪 缬 亮 精 赖

　　(Gp:) 缺失一 个碱基：

　　移码突变 示意图

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　　后果

　　中性效应：后果轻微，对机体不产生 可观察的效果

　　多态效应：造成个体之间生物化学组 成的遗传学 差异， 但对个 体本身并无有害影响

　　良性效应：给个体的生育和生存带来 一定的好处

　　易感效应：产生某些遗传易感性

　　恶性效应：后果多数是有害的，是遗 传性疾病产生的主要原因，

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　　人类基因组计划

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　　正文： 人类基因组计划(HGP)是美国科学家于1985年首次提出来的研究人类基因组的重大生命科学工程，1990年10月在美国开始启动。这一研究项目由美国、英国、法国、日本、德国和中国6个国家加盟，被誉为是“生物学的阿波罗登月计划” 。目标是破译人类自身的遗传信息之谜，揭示人类基因组DNA核苷酸的序列，弄清所有基因并阐明其在染色体上的位置，以便从基因的“根部”找到遗传病的预防与根治措施，从而推动整个生命科学和医学领域的发展。该计划的实质性内容是完成人类基因组的结构图，即遗传图、物理图、转录图和序列0图，这4张图被誉为“基因解剖图”。

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　　标题： 目标检测

　　正文： 1.分析DNA分子时，发现30%的脱氧核苷酸含有腺嘌 呤，由此可知该分子中鸟嘌呤含量的最大值可占此 链碱基总数的 。 A.20% B.30% C.40% D.70% 2.一个DNA分子复制完毕后,新形成的DNA链是 。 A . DNA亲链的片段 B.和DNA亲链之一完全相同 C.和DNA亲链稍有不同 D.和DNA亲链相同，但T为U所代替

　　A

　　B

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　　正文： 14.遗传信息的流动方向和主要过程是 。 A. RNA→ DNA→蛋白质 B.前体RNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→tRNA→蛋白质 D.DNA→mRNA→蛋白质 15.基因中插入或丢失一个或两个碱基会引起 。 A.基因的全部密码子改变 B.变化点所在的密码子改变 C.变化点以后的密码子改变 D.变化点前后的几个密码子改变

　　D

　　C

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　　正文： 小 结 核酸有两种，一种是脱氧核糖核酸(DNA)， 另一种是核糖核酸(RNA)。DNA是主要的遗传物 质，它通过特定的碱基排列顺序贮存大量的遗传信 息，编码着指导细胞生长、分裂、分化特定结构和 功能的所有指令，并通过基因行使其功能。基因是 具有特定遗传效应的DNA片段，是遗传物质突变、 重组和形成特定遗传功能的基本单位。基因可自我 复制，扩大遗传信息的量;基因通过转录和翻译能 进行表达，决定蛋白质多肽链的氨基酸顺序，从而 决定某种蛋白质或酶的性质，最终决定生物的性状; 基因可发生突变和重组。

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　　标题： 第三章 遗传的细胞学基础

　　副标题： 重庆医科大学护理学院　何毅

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　　正文： 1.说出DNA、染色质和染色体三者之间的关系; 2.解释细胞周期的概念并说出分期; 　3.详述有丝分裂各分期的特点及生物学意义; 　4.详述减数分裂各分期的特点及生物学意义; 　5.简述配子的发生及人类的性别决定。

　　标题： 学 习 目 标

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　　标题： 细胞是生物体结构与功能的基本单位，遗传物质主要存在于细胞核中，控制机体的生长、发育、遗传和变异等一切生命活动

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　　标题： 　　对有性生殖的生物来说，生命活动起源的第一个细胞就是受精卵

　　正文： 受精卵是如何增殖形成约有二万亿个体细胞的婴儿的? 在生命过程中，机体又是如何产生生殖细胞——精子和卵子，使生命得以延续的? 在体细胞和生殖细胞的增殖过程中DNA、染色质和染色体经历何种行为变化来稳定我们的世代遗传?

　　72张

　　标题： 第1节 细胞增殖周期

　　正文： 细胞增殖周期简称细胞周期(cell cycle)，是指细胞从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止所经历的过程。

　　细胞周期

　　G1期(DNA合成前期) S期(DNA合成期) G2期(DNA合成后期)

　　前期 中期 后期 末期

　　间 期

　　分裂期

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　　标题： 第2节 体细胞的增殖方式——有丝分裂

　　正文： 有丝分裂(mitosis)是母细胞将复制的遗传物质平均分配给两个子细胞的过程。 有丝分裂使一个受精卵发育成为一个约有1014个细胞的人体，而且这些细胞与原始受精卵所含有的遗传信息完全相同 。

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　　标题： 　(一)有丝分裂的间期  　1.G1期(DNA合成前期)　　　　　　　　　　　　　 (1)继续增殖细胞  　2.　S期(DNA合成期) (2)暂不增殖细胞 　　　　　　　　　　　　　　　　(3)永不增殖细胞 　　　　　　 　3.G2期(DNA合成后期)

　　正文： 　　主要进行RNA和蛋白质的合成，维持细胞正常功能，为S期DNA合成进行物质和能量的准备 。

　　一、有丝分裂的过程

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　　间期：

　　核膜

　　核仁

　　细胞膜

　　染色质

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　　(二)有丝分裂期  前　期：

　　(Gp:) 晚前期

　　(Gp:) 　　　　早前期

　　(Gp:) 中心粒

　　(Gp:) 纺锤丝

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　　前　期:

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　　正文： 中期：

　　(Gp:) 中心体

　　(Gp:) 　　　纺锤丝

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　　正文： 中 期：

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　　正文： 后 期：

　　姐妹染色体分裂

　　(Gp:) 中心体

　　(Gp:) 　　　纺锤丝

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　　标题： 末 期 ：

　　(Gp:) 细胞膜出现凹陷

　　(Gp:) 　　核膜重新形成

　　(Gp:) 枋仁出现

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　　有丝分裂过程示意图

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　　标题： 有丝分裂各期细胞

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　　标题： 二、有丝分裂的特点和意义

　　正文： 1.亲代与子代细胞染色体数目相同，使构成机体的体细胞染色体数目恒定;

　　(Gp:) 2n=46

　　(Gp:) l

　　(Gp:) 2n=46

　　(Gp:) 2n=46

　　2.个体亲代与子代之间遗传性状的稳定 ;

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　　86张

　　标题： 第3节 生殖细胞的增殖方式——减数分裂

　　正文： 　　减数分裂是生殖细胞(又称配子)发生过程中进行的一种特殊的有丝分裂。 　　人类的遗传是通过生殖来完成的，而人类的生殖过程必须由亲代提供成熟的生殖细胞即精子和卵子，然后经过受精作用完成精子与卵子的结合形成受精卵，在此基础上发育成新个体 。

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　　标题： 一、减数分裂的过程

　　正文： 　　　生殖细胞在进行减数分裂之前与一般细胞有丝分裂一样要经历一个间期 ; 　　　体细胞的有丝分裂只包含一次分裂过程，而减数分裂则包含两次连续的分裂，其结果使染色体数目从体细胞的二倍体减为成熟生殖细胞的一半单倍体(减少一半); 　　　无论动物还是植物的生殖细胞，在形成过程中染色体数目都减少一半，将这个过程命名为减数分裂 ，又称成熟分裂;

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　　标题： (一)减数第一次分裂(减数分裂Ⅰ)

　　正文： 　　1.前期Ⅰ 　　　前期Ⅰ比有丝分裂的前期要长而复杂的多，染色体要发生许多特殊的行为变化，该期可分为： 　　(1)细线期 　　(2)偶线期 　　(3)粗线期 　　(4)双线期 　　(5)终变期

　　89张

　　标题： 同源染色体：指大小、形态相同，结构基本相似，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体联会：同源染色体的相同部位准确靠拢并配对的现象。

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　　标题： 交叉现象

　　此时每对同源染色体(二价体)实际由4条染色单体构成，称为四分体

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　　标题： 2.中期Ⅰ

　　正文： 　　构成四分体的各对同源染色体(二价体)排列到赤道面上，每个同源染色体的着丝粒与两极纺锤丝相连

　　92张

　　中期 I

　　(Gp:) 或

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　　标题： 3.后期Ⅰ

　　正文： 　　　在两侧纺锤丝的牵引下，每对同源染色体彼此分离，而非同源染色体是独立的，以自由组合的方式移向细胞两极

　　94张

　　标题： 4.末期Ⅰ

　　95张

　　标题： (二)减数第二次分裂(减数分裂Ⅱ)

　　正文： 　　1.前期Ⅱ 　　2.中期Ⅱ 　　3.后期Ⅱ 　　4.末期Ⅱ

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　　标题： 　1.前期Ⅱ

　　97张

　　标题： 2.中期Ⅱ

　　98张

　　标题： 3.后期Ⅱ

　　99张

　　标题： 4.末期Ⅱ

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　　标题： 以2对同源染色体为例，理解减数分裂的过程：

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　　细胞分裂过程中的染色体行为比较

　　减数分裂

　　有丝分裂

　　102张

　　标题： 二、减数分裂的特点和意义

　　正文： (一)减数分裂的特点 　　　减数分裂是生殖细胞的增殖方式，经历一个完整的分裂过程，染色体复制一次，同源染色体发生联会，细胞连续分裂两次，一个细胞分裂成四个细胞，染色体数目减少一半。

　　103张

　　标题： (二)减数分裂的意义

　　正文： 1.是维持物种遗传特性的重要条件，保证了人类亲子代之间的染色体数目相对稳定

　　(Gp:) n=23

　　(Gp:) 卵子

　　(Gp:) 精子 n=23

　　(Gp:) 2n=46 受精卵

　　104张

　　105张

　　正文： 2.减数分裂中，同源染色体之间发生了局部物质交换，以及在分离时的非同源染色体之间的自由组合 ，是生物个体多样性的基础;

　　他们都长得一样吗?为什么?

　　106张

　　正文： 3.减数分裂中，同源染色体分离，非同源染色体自由组合是分离定律和自由组合定律的细胞学基础。 4.同一条染色体上的基因相伴随一起传递给子细胞和在同源染色体的联会时遗传物质的交换，是连锁与互换定律的细胞学基础。

　　107张

　　正文： 5.减数分裂出现异常，是导致染色体病的重要原因之一;

　　108张

　　标题： 第4节 精子与卵子的发生及性别决定

　　正文： 一、精子与卵子的发生过程 　　精子的发生与卵子的发生过程有许多相似之处，它们都源自性原细胞，共同经过增殖期、生长期和成熟期，并在成熟期内经历减数分裂过程 。 　　精子的发生与卵子的发生过程也存在一定的差异。

　　109张

　　标题： 1.精子的发生

　　正文：

　　(Gp:) 46

　　(Gp:) XY

　　(Gp:) 46

　　(Gp:) XY

　　(Gp:) 46

　　(Gp:) XY

　　(Gp:) 46

　　(Gp:) XY

　　(Gp:) 23

　　(Gp:) X

　　(Gp:) 23

　　(Gp:) Y

　　(Gp:) 23

　　(Gp:) X

　　(Gp:) 23

　　(Gp:) X

　　(Gp:) 23

　　(Gp:) Y

　　(Gp:) 23

　　(Gp:) Y

　　(Gp:) 23

　　(Gp:) X

　　(Gp:) 23

　　(Gp:) X

　　(Gp:) 23

　　(Gp:) Y

　　(Gp:) 23

　　(Gp:) Y

　　增殖期

　　成熟期

　　46

　　XY

　　(Gp:) 46

　　(Gp:) XY

　　(Gp:) 46

　　(Gp:) XY

　　(Gp:) 46

　　(Gp:) XY

　　变形期

　　生长期

　　110张

　　标题： 2.卵子的发生

　　正文： 增殖期

　　(Gp:) 46

　　(Gp:) XX

　　(Gp:) 46

　　(Gp:) XX

　　(Gp:) 46

　　(Gp:) XX

　　(Gp:) 46

　　(Gp:) XX

　　(Gp:) 23

　　(Gp:) X

　　(Gp:) 23

　　(Gp:) X

　　(Gp:) 23

　　(Gp:) X

　　(Gp:) 23

　　(Gp:) X

　　(Gp:) 23

　　(Gp:) X

　　(Gp:) 23

　　(Gp:) X

　　(Gp:) 46

　　(Gp:) XX

　　(Gp:) 46

　　(Gp:) XX

　　(Gp:) 46

　　(Gp:) XX

　　(Gp:) 46

　　(Gp:) XX

　　生长期

　　成熟期

　　111张

　　标题： 3.受精　　　精子与卵子融合成受精卵的过程称为受精

　　(Gp:) n=23

　　(Gp:) 卵子

　　(Gp:) 精子 n=23

　　(Gp:) 2n=46 受精卵

　　112张

　　标题： 4.受精的意义

　　正文： (1)受精卵的形成就标志着新的个体产生; (2)受精卵既含有精子带来的父源遗传物质也含有卵子带来的母源遗传物质 ，新个体的遗传物质进行了重新组合; (3)在受精过程决定新个体的性别;

　　113张

　　标题： 二、性别决定

　　114张

　　标题： 　性染色体组成男女有别，女性为XX，男性为XY;

　　正文： 　在受精的一瞬间,决定了新个体的性别发育方向。

　　115张

　　标题： 小 结

　　正文： 人类生命活动起源的第一个细胞就是受精卵。 受精卵通过有丝分裂产生大量的体细胞，使机体的生长发育经过了胚胎期、婴儿期，直到成年期。有丝分裂经历一个细胞周期，染色体复制一次，细胞分裂一次，染色体平均分配到两个细胞，保证了机体的体细胞染色体数目恒定。 减数分裂是生殖细胞的增殖方式，性母细胞的染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成染色体数目减半的单倍体生殖细胞(精子和卵子)，通过受精作用，精子与卵子结合形成二倍体的受精卵，保证了人类亲子代之间染色体数目的稳定，保证了个体亲代与子代之间遗传性状的相对稳定，维持了人类的遗传性。

　　116张

　　标题： 目标检测

　　正文： 一、名词解释 1. 细胞周期:

　　细胞周期是细胞从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止所经历的过程。包括间期和分裂期两个阶段 。

　　2. 有丝分裂:

　　有丝分裂是母细胞经过间期、分裂期将复制的遗传物质平均分配给两个子细胞的过程 ，在一个细胞分裂成两个细胞的过程中有纺锤丝的出现。

　　117张

　　标题： 3.减数分裂

　　正文： 减数分裂是生殖细胞(又称配子)发生过程中进行的一种特殊的有丝分裂 ，母细胞的染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成染色体数目减半的单倍体生殖细胞 。

　　4.同源染色体

　　同源染色体是指大小、形态相同，结构基本相似，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体。

　　118张

　　标题： 5.联会:

　　正文： 同源染色体的相同部位准确靠拢并配对的现象叫联会。

　　6.姐妹染色单体:

　　每一条染色体包括两条染色单体并由着丝粒相连。这种由着丝粒相连的两条染色单体互称为姐妹染色单体。

　　7.二价体:

　　联会后性母细胞中形成的每对同源染色体紧密相伴，看上去象一条染色体，这种由4条染色单体构成的现象叫二价体。

　　119张

　　标题： 二、填空

　　正文： 1.一个细胞周期包括两个阶段： 和 ，通常 期所经历的时间较长。 2.为了研究的方便，把细胞分裂期分为四个时期，依次是 、 、 和 。 3.可暂时脱离细胞周期，经适当刺激后又可重新进入细胞周期的细胞称 ， 如 等。 4.在有丝分裂的过程中，核膜核仁的消失和出现分别发生在 期和 。

　　间期

　　分裂期

　　间

　　G1期

　　S期

　　G2期

　　M期

　　G0期细胞

　　肝、肾的实质细胞等

　　中

　　末期

　　120张

　　标题： 5.人的皮肤受伤后，伤口处细胞分裂使伤口愈合，这种细胞分裂是 。6.若不知道某种生物体细胞内有多少条染色体，那么辨认染色体数目和形态最好的时期是 。7.减数第一次分裂的前期，根据染色体的形态变化分为 、 、 、 和 五个时期。8.减数分裂中，染色体数目减半发生在 期。9.精子和卵细胞的发生共同经历 、 、和 三个时期，精子发生有 期。10.细胞有丝分裂过程中，DNA加倍、染色体加倍、细胞核加倍分别发生在 期、 期、 期。

　　细线期

　　双线期

　　偶线期

　　粗线期

　　终变期

　　后期Ⅰ

　　有丝分裂

　　中期

　　增殖期

　　生长期

　　成熟期

　　变形

　　S

　　后

　　末

　　121张

　　标题： 三、选择题

　　正文：

　　1.染色质和染色体是( ) A.不同物质在细胞周期不同时期的存在形式 B.同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式 C.同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现 D.同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法 2.下列关于细胞周期的叙述正确的是( ) A.细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束 B.从上一次分裂开始到下一次分裂结束 C.从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止 D.从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前

　　B

　　C

　　122张

　　标题： 3.有丝分裂染色体加倍和DNA加倍发生的时期分别是( ) A.间期和后期 B.间期和末期  C.后期和间期 D.后期和末期4.染色单体是指( ) A.呈染色质状态的细丝 B.复制前的一条染色体 C.由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体 D.复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体

　　C

　　C

　　123张

　　标题： 5.细胞在有丝分裂过程中，纺锤体清晰可见，染色体形态和数目最清晰的时期是细胞分裂的( )A.前期 B.中期 C.后期 D.末期

　　6.在细胞周期中，细胞内主要变化恰好相反的两个时期是( ) A.间期和末期 B.中期和后期 C.前期和后期 D.前期和末期

　　B

　　D

　　7. 假设一细胞的染色体为20条，在连续进行两次有丝分裂后，产生的子细胞中有染色体( ) A.10条 B.20条 C.30条 D.40条

　　A

　　124张

　　标题： 9.受精卵中的染色体来源是( )A.全部来自卵细胞 B.一部分来自卵细胞C.全部来自精子 D.一半来自精子，一半来自卵细胞

　　10.同源染色体联会发生在( ) A.细线期 B.偶线期 C.双线期 D.粗线期

　　D

　　B

　　8.在减数分裂过程中，染色体数目减半发生在( ) A.精原细胞形成初级精母细胞时 B.初级精母细胞形成次级精母细胞时 C.精细胞形成精子时 D.配对的同源染色体彼此分离时

　　B

　　125张

　　标题： 12.只在减数分裂过程中发生，而在有丝分裂过程中不发生的是( )A.DNA的复制 B.染色体的平均分配C.同源染色体联会 D.纺锤丝的出现

　　13.卵巢中5个卵原细胞经过两次连续的细胞分裂形成( ) A.20个卵细胞 B.10个卵细胞和10个极体 C.5个卵细胞和5 个极体 D.5个卵细胞和15个极体

　　C

　　D

　　11.人类精子的发生过程中，如果减数第一次分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体不分离，则可形成( ) A.一个异常精子 B.两个异常精子  C.三个异常精子 D. 四个异常精子

　　D

　　126张

　　标题： 四、简答题

　　正文： 1. 综合所学知识说明染色体、DNA、基因之间的关系。

　　答：基因是遗传和变异的基本单位，人类等真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，故染色体是细胞核内基因的载体;DNA是组成染色体的主要成分， DNA是遗传信息的携带者，是遗传的主要物质，大多数生物的基因是由DNA组成的，基因是DNA上特定的片段，通过细胞分裂，核内载有遗传信息的基因随染色体的传递而传递，从母细胞传给子细胞、从父母传给子女。

　　127张

　　标题： 2. 列表说明有丝分裂与减数分裂的区别。

　　正文： 　　　　　　有丝分裂与减数分裂的区别表

　　128张

　　标题： 第四章　单基因遗传与单基因遗传病

　　副标题： 河北省沧州医学高等专科学校　郑玉中

　　129张

　　标题： 学 习 目 标

　　正文： 1.说出三个基本遗传规律的实质 2.记住单基因遗传的方式及常染色体显性遗传的亚型 3.解释各种遗传方式的概念、实例和遗传规律 4.描述系谱分析的方法及五类遗传病的系谱特点 5.简述两种遗传病的遗传规律 6.概述单基因病的再发风险

　　130张

　　标题： 单基因遗传和单基因遗传病概念

　　正文： 单基因遗传是指某种性状受一对等位基因控制的遗传。由于单基因遗传受孟德尔定律制约，所以又称为孟德尔遗传 。 由单基因控制的疾病称单基因遗传病，简称单基因病，主要由基因突变所致。

　　131张

　　标题： 第1节 遗传的基本规律

　　正文： 孟德尔(1822-1884)是遗传学的奠基人之一。他通过八年的豌豆杂交试验，提出了生物性状是通过遗传因子(现称为基因)传递的，并于1865年提出了分离定律和自由组合定律这两个遗传学基本规律。 摩尔根和他的学生在1910年研究果蝇时发现了第三定律即连锁与互换定律。遗传学的三个基本定律不仅适合于动、植物，同样适合于人类遗传。

　　132张

　　标题： (一)孟德尔豌豆杂交实验和遗传分析

　　一、分离定律

　　133张

　　134张

　　标题： (二)分离定律的概念和实质

　　正文： 概念：生物的成对遗传因子在杂合状态时保持独立性，而在配子形成时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中。 实质：分离定律的细胞学基础是减数分裂时同源染色体的分离

　　135张

　　标题： 二、自由组合定律

　　正文： (一)两对相对性状的遗传实验

　　136张

　　137张

　　标题： (三)自由组合定律的概念

　　正文： 概念：两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上时，在生物体形成配子过程中，等位基因分离，非等位基因(即不同对的基因)独立行动，以均等的机会随机组合到不同的配子中。 实质：在形成配子的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入不同的配子中，是自由组合定律的细胞学基础

　　138张

　　标题： 三、连锁与互换定律

　　正文： (一)完全连锁遗传

　　139张

　　正文： (二)不完全连锁遗传

　　140张

　　标题： 小结

　　正文： 分离定律是解释一对等位基因控制的一对相对性状的遗传，其细胞学基础是同源染色体的分离; 自由组合定律是解释两对或两对以上的等位基因控制的相对性状，每对等位基因各自位于一对同源染色体上的遗传，其细胞学基础是同源染色体的分离及非同源染色体的自由组合; 连锁与互换定律是解释两对或两对以上的等位基因位于一对同源染色体上控制相对性状的遗传，未出现性状分离现象，则应符合完全连锁遗传。若后代又出现性状的自由组合现象，但新组合类型较少，则符合不完全连锁遗传。

　　141张

　　标题： 第2节 单基因遗传病

　　正文： 单基因遗传病(single-gene disorder)是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离定律，所以又称为孟德尔式遗传。

　　142张

　　一、系谱与系谱符号

　　143张

　　标题： 1.完全显性遗传

　　正文： 在常染色体显性遗传病中，杂合体(Aa)患者的表现型与纯合体(AA)患者的表现型完全一样，称为完全显性遗传。在杂合体(Aa)中,显性基因A的作用完全表现出来，隐性基因a的作用完全被遮盖，从而杂合体患者表现出与显性纯合体患者完全相同的形状。

　　二、常染色体遗传病 (AD)

　　144张

　　标题： 【临床案例】 齿质形成不全症

　　正文： 齿质形成不全症是一种常染色体显性遗传病，主要症状是患者的牙齿有明显的缺陷，在牙齿上出现灰色或蓝色的乳光，牙齿容易被磨损。致病基因位于4q13。

　　齿质形成不全症婚配图

　　145张

　　标题： 【系谱特点】

　　正文： 1、男性与女性发病机会均等。 2、系谱中可看到本病的连续遗传。 3、患者的双亲中往往有一个为患者，患者的同胞中约有1/2的机率为患者。 4、双亲无病时，子女一般不患病。

　　146张

　　标题： 2.不完全显性遗传

　　正文： 是指遗传显性基因部分遮盖隐性基因，杂合体Dd中的隐性基因d的作用也有一定程度的表达，所以杂合体Dd的表型介于显性纯合体DD和隐性纯合体dd之间的遗传方式，称为不完全显性，也称为半显性。

　　147张

　　标题： 【临床案例】 软骨发育不全症

　　148张

　　标题： 3.共显性遗传

　　正文： 一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来，这种遗传方式称为共显性遗传。

　　149张

　　标题： ABO血型的表型与基因型之间的关系

　　【临床案例】 ABO血型

　　150张

　　151张

　　标题： 4.不规则显性遗传

　　正文： 不规则显性又称不完全外显或外显不全。杂合体Aa中的显性基因A由于某种原因不表现出相应的显性性状，这种遗传方式称不规则显性。

　　外显率是指一定基因型的个体在群体中形成相应表现型的百分率，一般用百分率(%)来表示。未外显的个体称为钝挫型。 表现度是一个基因或基因型的表现型表达的程度。可以有轻度、中度和重度的不同，称为可变的表现度。表现度的缺乏亦称为非外显。

　　152张

　　标题： 【临床案例】 多指症

　　153张

　　154张

　　标题： 5. 延迟显性遗传

　　正文： 某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来，这种遗传方式称延迟显性。

　　155张

　　标题： 【临床案例】家族性结肠息肉症

　　156张

　　标题： 6.从性显性遗传

　　正文： 从性遗传是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有着密切的关系，但它们是两种截然不同的遗传现象。

　　157张

　　标题： 【临床案例】遗传性秃顶

　　正文： 遗传性秃顶，是一种从头顶中心向周围扩展的进行性对称性脱发。为常染色体显性遗传病，一般35岁左右开始出现秃顶，男性显著多于女性，由于杂合体Aa的男性出现秃顶，女性不出现秃顶，只有在纯合体AA时，女性才出现秃顶。研究表明秃顶基因是否表达还受雄性激素的影响，如果带有秃顶基因的女性体内雄性激素水平升高也会秃顶。

　　158张

　　标题： 【临床案例】白化病

　　(二)常染色体隐性遗传(AR)

　　159张

　　标题： 白化病系谱图

　　160张

　　正文： (1)男性与女性发病的机会均等。 (2)系谱中通常看不到连续传递现象。 (3)患者的双亲往往表型正常。患者的同胞中约有l/4的机率患病，3/4的机率正常，在表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。 (4)近亲婚配后代的发病率比非近亲婚配发病率高。

　　标题： 【系谱特点】

　　161张

　　标题： 【案例分析】常染色体隐性遗传病患者婚配图

　　正文： 如图所示，婚配图中的这对夫妇还可能再生出高度近视患儿，再发风险是l/4，生育正常后代的概率为3/4，表现正常后代中携带者的概率为2/3。

　　162张

　　标题： 三、性连锁遗传病

　　正文： 控制某些种性状或疾病的基因位于性染色体(X或Y染色体)上，这些性状或疾病的传递与性别有关，其遗传方式称为性连锁遗传或伴性遗传。

　　163张

　　标题： 【临床案例】抗维生素D佝偻病

　　正文： 抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病。发病原因是由于肾小管对磷的重吸收能力和小肠对钙磷的吸收能力均不健全，造成尿磷增加，血磷降低，使患者的骨质钙化不全而引起佝偻病。患儿可有O形或X形腿、鸡胸等骨骼发育畸形和生长缓慢等症状。通常称之为抗维生素D佝偻病。

　　(一)X连锁显性遗传病(XD)

　　164张

　　165张

　　标题： 【系谱特点】

　　正文： 1.女性患者多于男性患者，但女性患者的症状可能较轻。 2.患者的双亲中往往有一名是该病患者，系谱中常可看到连续的传递。 3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常，男性患者的母亲一般为患者。 4.女性患者(杂合体)的子女发病风险各占1/2。

　　166张

　　标题： 【临床案例】红绿色盲

　　正文： 红绿色盲就是一种X连锁隐性遗传病，患者不能正确区分红色和绿色，这决定于X染色体上两个紧密相连的隐性红色盲基因和绿色盲基因。由于这两个基因在X染色体上的位置非常近，紧密连锁，且都为隐性基因，一般把它们综合在一起考虑，称为红绿色盲基因。

　　(二)X连锁隐性遗传(XR)

　　167张

　　168张

　　169张

　　170张

　　正文： 1.系谱中男性患者远多于女性患者，系谱中只见到男性患者。 2.如果女儿是患者，其父亲一定是患者，而母亲是携带者。该女儿的儿子一定患病。 3.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病;儿子如果发病，其致病基因来自携带者的母亲。 4.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是患者，其它亲属不可能是患者。 5.系谱中患者的分布往往是散发的，常不连续遗传。

　　标题： 【系谱特点】

　　171张

　　标题： 【临床案例】箭猪病

　　(三)Y连锁遗传

　　172张

　　标题： 【系谱特点】

　　正文： 1.系谱图中只有男性患者。 2. 一般男性患者的父亲和儿子均为患者。 3.出现患者后一般是连续遗传的。

　　173张

　　标题： 【临床案例】先天性聋哑

　　正文： 先天性聋哑有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传三种遗传方式。属常染色体隐性遗传的又有Ⅰ型、Ⅱ型，Ⅰ型估计有35个基因座位，Ⅱ型有6个基因座位;属常染色体显性遗传的有6个基因座位;属X连锁隐性遗传的有4个基因座位。

　　表现型相同而基因型不同的现象。

　　四、遗传的异质性

　　174张

　　标题： 五、线粒体病

　　正文： 线粒体DNA(mtDNA)是人体内唯一存在于核外的基因组，它是一个总长度为16569碱基对的环形分子，含37个基因。由线粒体DNA突变引起的疾病称为线粒体病。 目前确定的线粒体病共有60多种，例如：线粒体脑性肌病、神经原性肌无力、遗传性球后视神经炎、共济失调及视网膜色素变性、慢性外眼肌麻痹、致死性婴儿线粒体肌病等。

　　175张

　　标题： 六、两种单基因性状或疾病的遗传

　　正文： (一)两种单基因病的自由组合 案例分析：并指与白化病

　　176张

　　标题： (二)两种单基因病的连锁与互换

　　正文： 如果一个家系中同时存在两种遗传病，而且这两种遗传病的致病基因位于同一对染色体上，其遗传方式受连锁与互换定律制约，子代中重组合类型的比例由两对基因之间的交换率决定。

　　177张

　　标题： 【案例分析】

　　这对夫妇所生的女儿中： 正常概率是多少? 50% 患色盲概率是多少? 50%

　　所生男孩中： 可能患甲型血友病概率是多少?45% 可能患红绿色盲概率是多少? 45% 可能同时患两种病概率是多少? 5% 可能是正常的概率是多少?5%

　　178张

　　正文： 人类单基因遗传分为五种：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性等亚型。 显性遗传的特点是连续遗传，隐性遗传的特点是散发的，性染色体遗传的特点是男女发病率不等，常染色体遗传的特点是男女发病率相等。 对于两种单基因性状或疾病的遗传，若位于不同对的同源染色体上时，按自由组合律传递;若位于同一对同源染色体上时，按连锁互换律传递。

　　标题： 小结

　　179张

　　标题： 目标检测

　　正文： 一、名词解释 1.等位基因 2.相对性状 3.性状

　　位于同源染色体上座位相同，控制相对性状的基因叫做等位基因 。

　　同一性状的相对差异称为相对性状 。

　　遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特征统称为性状 。

　　180张

　　正文： 4.分离定律 5.自由组合定律

　　生物的成对遗传因子在杂合状态时保持独立性，而在配子形成时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中。

　　两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上时，在生物体形成配子过程中，等位基因分离，非等位基因(即不同对的基因)独立行动，以均等的机会随机组合到不同的配子中。

　　181张

　　正文： 6.完全连锁 7.单基因遗传病

　　一条染色体上的不同基因伴随传递的现象称为连锁。

　　指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离定律，所以又称为孟德尔式遗传。

　　182张

　　正文： 8. 系谱 9. 常染色体显性遗传

　　指从先证者入手，追溯调查其所有家庭成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并用规定的符号按一定的格式将调查结果绘制成的家族各成员相互关系的图解，也称为家系图。

　　控制某些性状或疾病的基因位于常染色体(1~22号)上，且是显性的，这种遗传方式称常染色体显性遗传。以这种方式遗传的疾病称为常染色体显性遗传病。

　　183张

　　正文： 10. X连锁隐性遗传

　　控制某些遗传性状或疾病的基因位于常染色体上，且是隐性的，这种遗传方式称常染色体隐性遗传，以这种方式遗传的疾病就称为常染色体隐性遗传病

　　184张

　　标题： 二、填空

　　正文： 1.遗传的三大规律是 、 、 。 2.分离定律适应于 对等位基因控制的 对相对性状的遗传。 3.杂合子高茎豌豆自花授粉后，子二代中矮茎纯合体(aa)的比例为 ，高茎豌豆纯合子(AA)的比例为 ，杂合体高茎豌豆(Aa)的比例 ，高茎豌豆与矮茎豌豆的表现型比例为 。

　　分离定律

　　自由组合定律

　　连锁与互换定律

　　一

　　一

　　1/4

　　1/4

　　1/2

　　3：1

　　185张

　　正文： 4.减数分裂时 的分离是分离定律得细胞学基础。 5.自由组合定律的细胞学基础是 染色体的自由组合。 6.黄圆豌豆的杂合体进行自交，其后代表现性有 、种，表现型分别是 、 、 、 ，表现型的比例是 。

　　同源染色体

　　非同源染色体

　　4

　　黄圆

　　黄皱

　　绿圆

　　绿皱

　　9：3：3：1

　　186张

　　标题： 三、选择题

　　正文： 1.属于相对性状的是( )　 A.人的单眼皮和双眼皮 B.绵羊的长毛与短毛 C.人的身高和体重 D.人的近视和色盲 2.下列各基因型的个体中，属于纯合体的是( ) A.YYrr B.AsBBCc C.Aa D.Yr 3.一对等位基因的行为符合( ) A.连锁定律 B.分离定律 C.自由组合定律 D.互换定律

　　A

　　A

　　B

　　187张

　　正文： 4.下列说法中正确的是( ) A.表现型是基因型与环境共同作用的结果 B.表现型相同基因型一定相同 C.不考虑环境因素作用，则基因型相同表现型不一定相同 D.表现型完全由基因型决定 5.分离定律是指( ) A.具有相对性状的两亲本进行杂交，F1杂合体形成配子时，等位基因分离 B.研究两对相对性状遗传的规律 C.具有相对性状的亲本进行杂交，F1在产生配子时等位基因的分离 D.细胞中染色体的分离

　　A

　　C

　　188张

　　正文： 6.下列各组杂交中，只能产生一种表现型子代的是( ) A.BBSs×BBSs B.BbSs×bbSs C.BBss×bbSS D.BbSs×bbss 7.孟德尔的自由组合定律的实质内容是( ) A.两对相对性状间的自由组合 B.等位基因分离形成的不同类型配子间的自由组合 C.雄配子与雌配子机会相等的结合 D.位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合 8.下列基因型中产生配子类型最少的是( ) A.Aa B.AaBb C.aaBBFF D.aaBb

　　C

　　D

　　C

　　189张

　　正文： 9.家族性多发性结肠息肉为常染色体显性遗传病。若双亲之一为杂合体(Aa)患者，另一方表型正常，他们的子女发病概率及患者的基因型为( ) A.25%、AA B.50%、Aa C.50%、aa D.75%、AA和Aa 10.某种常染色体显性遗传病杂合体的个体病情轻，这是因为该遗传病是( ) A.隐性遗传 B.共显性遗传 C.不完全显性遗传 D.外显不全

　　B

　　C

　　190张

　　正文： 11.关于常染色显性遗传病系谱特点叙述正确的是( ) A.人群中男性患者远多于女性患者 B.女儿有病，母亲一定是本病患者 C.近亲婚配，后代发病风险增高 D.子女有病，双亲之一往往患有同样的病 12.子女为O型血，其父母的血型不可能是( ) A.A型和B型 B.AB型和O型 C.A型和O型 D.B型和O型 13.预防遗传病发生的最简单的有效方法是( ) A.禁止近亲结婚 B.进行遗传咨询 C.提倡“适龄结婚” D.提倡“适龄生育”

　　D

　　B

　　B

　　191张

　　正文： 14.三级亲属是指( ) A.父母之间的关系 B.父母与子女之间及同胞之间的关系 C.叔侄之间的关系 D.表兄妹之间的关系 15.携带者是指( ) A.带有致病基因的患者 B.表现型异常的杂合体 C.显性遗传病群体中，轻度表现的个体 D.表现型正常带有一个致病基因的个体

　　D

　　D

　　192张

　　正文： 16.有关常染色体隐性遗传病系谱特点叙述不正确的是( ) A.男女发病机会均等 B.系谱中往往只有一个患者 C.双亲无病，子女一定无病 D.近亲婚配，后代发病风险增高 17.甲型血友病(XR)的男性发病率为1/10000，女性发病率是( ) A.1×1/10000 B.2×1/10000 C.4×1/10000 D.1/100002

　　C

　　B

　　193张

　　正文： 18.血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。该家系致病基因传递顺序的最大可能是( ) A.外祖父→母亲→男孩 B.外祖母→母亲→男孩 C.祖父→父亲→男孩 D.祖母→父亲→男孩

　　B

　　194张

　　标题： 四、简答题

　　正文： 1.人类眼睛的棕色(B)对蓝色(b)，有耳垂(A)对无耳垂(a)是显性，不同对基因独立遗传。试分析棕眼有耳垂男性与蓝眼有耳垂女性婚配后，生一个蓝眼无耳垂子女的机率是多少? 答案：1/64

　　195张

　　正文： 2.丈夫是A型血，他的母亲是O型血;妻子为AB型血，问后代可能出现什么血型，不可能出现什么血型? 答案：可能出现：A型、B型、AB型 不可能出现：O型

　　196张

　　正文： 3.一位女性的父亲是先天性聋哑，她与一位祖父也患此病的男子结婚(两家系的先天性聋哑是由同一种致病基因引起的)，估计她们的后代发病可能性多大? 答案：可能性为了1/8。

　　197张

　　标题： 第五章 多基因遗传与 多基因遗传病

　　副标题： 山西临汾职业技术学院　张宏伟

　　198张

　　正文： 第一节 多基因遗传 一、质量性状和数量性状 二、多基因遗传的概念 三、多基因遗传的特点

　　第二节 多基因遗传病 一、易患性与发病阈值 二、遗传率 三、多基因遗传病的特征 四、多基因病发病率的估计

　　199张

　　标题： 第1节 多基因遗传

　　正文： 一、质量性状和数量性状 1、质量性状 在群体中性状的变异分布是不连续的，不同变异个体间有质的差别，称为质量性状。 质量性状属于单基因性状，受控于一对基因，相对性状之间差异显著。如：豌豆种子的形状、人的多指、并指、白化病及红绿色盲等。

　　200张

　　多　指

　　201张

　　并　指

　　202张

　　质量性状变异分布图

　　.完全显性

　　不完全显性

　　203张

　　2、数量性状 在群体中，性状的变异分布是连续的，不同变异个体之间只有上或程度上的差异，没有质的不同，这样的性状称为数量性状。 数量性状属于多基因性状，受控于二对以上基因，性状的变异是连续的,以正态分布曲线表示。如：人的身高、体重、肤色、血压和智力都是数量性状 。

　　204张

　　正常人群身高变异呈正态分布

　　205张

　　标题： 3、质量性状与数量性状的区别：

　　正文： 遗传基础不一样：质量性状由一对基因控制，数量性状由多对微效基因控制; 性状变异表现不一样：质量性状变异呈连续分布，数量性状变异呈不连续分布; 环境的影响不一样：质量性状对环境不敏感，数量性状对环境敏感; 研究水平不一样：质量性状侧重于家系调查，而数量性状则侧重于群体调查。

　　206张

　　标题： 【临床案例】精神分裂症

　　正文： 精神分裂症是多基因遗传病，其遗传度为 80%，有家族倾向，若双亲之一是患者，其子女的风险率为15%-50%;若双亲均为患者，其子女的35%-75%会发病。 该病的主要特征是精神生活脱离实际，与周围环境不协调，以及思维、情感、意志、行为之间不协调，精神活动与外界环境统一性遭破坏，伴有逃避现实的幻觉和幻想。行为离奇、自乐自笑、反复无常、生活懒散、缺乏自知力、妄想幻觉、幻听和紧张，多在16-40岁之间发病 。

　　207张

　　标题： 二、多基因遗传的概念

　　正文： 1、什么是多基因遗传 某些遗传性状或遗传病不是由一对等位基因控制，而是由多对等位基因共同决定，因而呈现数量变化的特征，其遗传方式称为多基因遗传或数量性状遗传。

　　208张

　　2、微效基因与累加基因

　　微效基因：在多基因遗传中，每对基因对性状的效应是微小的，故称为微效基因;但是不同的微效基因可以通过累加作用而形成一个明显的表型性状，所以又称为累加基因 。

　　209张

　　瑞典的遗传学家尼尔逊爱尔,提出了多基因假说来说明数量性状的遗传,其主要内容是： 1、数量性状的遗传基础是两对或两对以上基因; 2、这些基因之间是共显性的; 3、这些基因对表型的影响是微小的; 4、这些微效基因也是按照孟德尔定律遗传的; 5、数量性状除受多基因的遗传基础影响外，环境因素对它也有一定的影响。

　　3、多基因假说

　　210张

　　标题： 【临床案例】印度 “狼孩”

　　其他占位符： 1920年，在印度人们在狼窝里发现两个女孩，其中大的年约七八岁，大概都是在生后半年被狼衔去的。取名卡玛拉。刚被发现时，只懂得一般6个月婴儿所懂得的事。2年后才会直立，6年后才艰难地学会独立行走，但快跑时还得四肢并用。在两年后，才会发两个单词，4年内只学会6个词，听懂几句简单的话，7年时才学会45个词并勉强地学几句话。死时已16岁左右，但她的智力只相当于三四岁的孩子! 在上述案例中：“狼孩”和正常同龄人的思维为什么有那么大的差别?

　　211张

　　标题： 四、多基因遗传的特点

　　正文： 1、两个极端变异个体(纯种)杂交后，子一代大部分为中间型，但由于受环境的影响，子一代会有一定的变异范围。 2、两个中间类型子一代的个体杂交后，子二代(孙代)大部分为中间类型，但其变异范围要比子一代广泛，也可出现极端类型的个体。除环境因素的作用外，多对微效基因的分离和自由组合也起了一定的作用。

　　212张

　　正文： 3、在一个随机杂交的群体中，由于多基因遗传和环境因素都起作用，变异范围更加广泛且变异呈连续性分布，但大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。 4、对表型有直接影响作用的环境因素有光、温度、湿度和营养等。

　　213张

　　正文： 多基因遗传病简称多基因病：是指受多对基因和环境因素双重影响而引起的疾病。 多基因病发病率一般都超过1/1000，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，种类比较少，仅有100多种，但大多数属于常见病。 常见的多基因遗传病：人类的原发性高血压、糖尿病、冠状动脉病、精神分裂症、哮喘、及某些先天畸形(唇裂、腭裂、脊柱裂等)

　　标题： 第二节 多基因遗传病

　　214张

　　标题： 【临床案例】高血压病

　　正文： 高血压病是一种复杂的多基因遗传病。在我国高血压病的患者高达8000余万人，近十年来升高约25%。高血压病具有家族聚集现象和复杂的遗传方式，其遗传率约为30%-60%。 在高血压病的发病中，环境因素(高盐饮食、精神紧张、肥胖、年龄等)也是众所周知的。高血压病早期一般无自觉症状，逐步可出现眩晕、头痛、耳鸣、心悸、失眠等症状。

　　215张

　　标题： 一、易患性与发病阈值

　　正文： 1、易患性 ： 在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用决定一个个体是否易于患病，称为易患性。 易患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态分布，即群体中大多数个体的易患性近似平均值

　　216张

　　标题： 2、阈值

　　正文： 当一个个体的易患性高度达到一定的限度后，这个个体就将患病，这个易患性限度就即阈值。 阈值代表在一定条件下患病所必需的、最低的易患基因的数量。 因此，易患性的变异在群体中的分布就被阈值分为两部分：大部分为正常个体，小部分为患者。

　　217张

　　群体中易患性变异与阈值

　　218张

　　易患性、阈值、平均值距离与发病率的关系

　　219张

　　正文： 多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。 反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低，阈值越高，则群体发病率越低。 因此，可从群体发病率的高低计算出阈值与平均值之间的距离。

　　220张

　　标题： 二、遗传率

　　正文： 遗传率(或遗传度)：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。 遗传率一般用百分率(%)来表示。 一种遗传病如果完全由遗传基础决定，其遗传率就是100%，当然这种情况很少见。 在多基因病中，遗传率可高达70%-80%，这表明其遗传基础起着重要作用，而环境因素的影响较小;遗传率为30%～40%或更低，表明环境因素在决定发病上更为重要，遗传因素的作用不显著。

　　221张

　　标题： 一些常见多基因病的遗传率

　　222张

　　标题： 一些常见先天畸形的遗传率

　　223张

　　标题： 【临床案例】糖尿病

　　正文： 糖尿病是胰岛素缺乏引起的常见代谢性疾病,其特征为血糖升高、糖尿、糖耐量降低和胰岛素释放反应异常。糖尿病的典型症状可概括为“三多一少”即多尿、多饮、多食和体重减轻，常伴有软弱、乏力等症状。儿童患者多影响生长发育，心、脑、肾血管病变是糖尿病的主要合并症和致死原因，神经病变也是常见的合并症,前者遗传度为75%。 糖尿病是多基因病，近年用糖尿病大白鼠模型研究，认为该病可能与3个以上基因有关，糖尿病除了具有较强的遗传性外，还受到多种环境因素的影响，正如人们所熟知的：肥胖，都市化生活方式(包括应激、体力活动减少、饮食改变等)，感染、多次妊娠、免娩都可能是糖尿病的诱发因素，肥胖是糖尿病的重要诱发因素之一。

　　224张

　　标题： 三、多基因遗传病的特点

　　正文： 1、发病有家族聚集倾向 表现出家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于该群体的群体发病率，但不符合单基因遗传方式，同胞中发病率远低于1/2或1/4，大约只有1%-10%。 2、随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。 在发病率低的疾病，这个特点更为明显。即一级亲属的发病率高于二级亲属，二级亲属的发病率高于三级亲属，依次类推。 3、近亲婚配时，子女患病风险增高。 但不如常染色体隐性遗传显著，这可能与多对微效基因的累加效应有关。

　　225张

　　226张

　　标题： 多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险比较

　　227张

　　标题： 4、发病率有种族差异

　　5、病情越重，再发风险越大。

　　228张

　　标题： 四、多基因遗传病发病率的估计

　　正文： 1.患者一级亲属的发病率与遗传率、群体发病率的关系 大多数多基因病的群体发病率为0.1%-1%，遗传率为70%-80%。患者的一级亲属的发病率(f)近似于群体发病的平方根。即：f =√ P。 例如,我国唇裂在人群中的发病率为0.17%，遗传率为76%，则患者一级亲属的发病率为： f =√ 0.17% ≈4%。

　　229张

　　正文： 如果群体发病率过高或过低，则上述公式不适用。 要了解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系，在下图中即可查出。 如原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传率为62%，患者一级亲属的发病风险从下图中即可查出约为16%。

　　230张

　　正文： 横坐标为群体发病率 斜线为遗传率 纵坐标为一级亲属发病率

　　群体发病率、患者一级亲属发病率与遗传率的关系

　　231张

　　标题： 2.发病风险与家庭中患病人数的关系

　　正文： 一个家庭中患病人数越多时，意味着再发风险越高。例如一对夫妇已有一个唇裂患儿，再次生育的再发风险为4%，若又生出一个这样患者，则表明夫妇二人都带有较多的易患基因，虽然他们本人未发病，但其易患性极为接近阈值，这就是基因累加效应所致，若再次生育，传给后代易患基因的数量将显著增加，则再的再发风险将增加2-3倍，即近于10%。

　　232张

　　标题： 3.再发风险与病情严重程度的关系

　　正文： 患者病情越严重，其一级亲属的再发风险越高。 因为病情严重的患者必定带有更多的易患基因，其父母也会带有较多的易患基因使易患性更接近阈值。所以，再次生育时的再发风险也相应地增高。

　　233张

　　标题： 例 如

　　正文： 只有一侧唇裂的患者，其同胞的再发风险为2.46%。 若一侧唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再发风险为4.21%。 而两侧唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再发风险则高达5.74%。

　　234张

　　唇裂合 并腭裂 的患者

　　235张

　　标题： 4.再发风险与性别差异的关系

　　正文： 若某种多基因病的群体发病率在不同性别有明显差异时，发病率低的性别，其患者一级亲属的发病风险高;发病率高的性别，其患者一级亲属的发病风险低。 群体发病率高的性别：阈值低 ，其后代发病风险低。 群体发病率低的性别：阈值高，其后代发病风险高。

　　236张

　　标题： 如:先天性幽门狭窄患者

　　正文： 先天性幽门狭窄患者的男性发病率是女性的5倍(男0.5%，女0.1%)。 如为男性患者，儿子发病风险为5.5%，女儿发病风险为1.4%; 相反，如为女性患者，她儿子的发病风险为20%，女儿风险为7%。

　　237张

　　标题： 小 结

　　正文： 多基因遗传：是指多对微效基因和各种环境因素共同作用，而控制性状的遗传方式。 多基因假说： 1、数量性状的遗传基础是两对或两对以上基因的作用; 2、每对等位基因之间的作用是共显性的; 3、微效基因具有累加效应; 4、微效基因遵循孟德尔遗传定律; 5、多基因遗传还受环境的影响。 多基因遗传病：是指受多对微效基因和环境因素双重影响而引起的疾病。多基因遗传病的发病风险和群体的发病率、遗传率、患病人数、患者病情的严重程度、性别差异等因素密切相关。

　　238张

　　标题： 目标检测

　　正文： 一、名词解释 1.多基因遗传： 2.多基因遗传病： 3.易患性： 4.阈值： 5.遗传率：

　　是由多对等位基因共同决定的性状遗传。

　　受多对基因和环境因素双重影响而引起的疾病。

　　在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用

　　个体决定一个是否易于患病，称为易患性。

　　在一定条件下个体患病所必需的、最低的易患基因的数量。

　　是指在多基因遗传病中，遗传基础所起作用的大小。

　　239张

　　标题： 二、填空题

　　正文： 1、多基因遗传性状或疾病的形成受___________和___________的双重影响。 2、在多基因遗传中，每对基因的表型效应是微小的，这些基因称为___________。 3、多基因遗传病中易患性平均值与阈值之间的距离越近，则阈值越______、群体发病率越______。 4、数量性状的遗传基础是 ___________ 。

　　遗传

　　环境

　　微效基因

　　低

　　高

　　多对等位基因

　　240张

　　标题： 三、选择题

　　正文： 1、在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同决定一个个体是否容易患某种病的风险，称为( )。 A、易感性 B、易患性 C、阈值 D、遗传率 2、精神分裂症的群体发病率为1%，遗传率为 80%，患者一级亲属的发病率应为( )。 A、1% B、10% C、25% D、50%

　　B

　　B

　　241张

　　正文： 3、下列疾病不属于多基因遗传病的是( )。 A、高血压 B、糖尿病 C、性腺发育不全症 D、肺癌 4、在多基因遗传中，两个极端变异的个体婚配后，子代( )。 A、都是中间类型 B、都是极端类型 C、变异范围广泛 D、绝大多数是中间类型，但也存在一定范围的变异

　　C

　　D

　　242张

　　正文： 5、多基因遗传病的发病风险，与( )无关。 A、遗传率的大小 B、疾病的种类 C、亲属的级别 D、家系中患者的人数 6、先天性幽门狭窄是多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，这表明：( ) A、男性患者所生儿子患该病风险最高 B、男性患者所生女儿患该病风险最高 C、女性患者所生女儿患该病风险最高 D、女性患者所生儿子患该病风险最高

　　B

　　D

　　243张

　　标题： 四、简答题

　　正文： 1、简述多基因遗传的特点。 2、简述多基因遗传病的特点。 3、原发性高血压是一种多基因遗传病，男性的发病率高于女性1倍。试问，男性患者的后代与女性患者的后代相比，哪个发病风险更高?为什么? 答：女性患者的后代发病风险更高。

　　244张

　　标题： 第六章 染色体与染色体病

　　副标题： 聊城职业技术学院 王静颖

　　245张

　　标题： 学 习 目 标

　　正文： 描述人类染色体的形态结构并说出其类型 解释核型的概念、学会核型的描述方法 解释染色体畸变的概念、简述染色体畸变的原因及类型 解释染色体病的概念 详述21三体综合征形成的原因，说出常见染色体病的临床表现及核型

　　246张

　　正文： 这是一张在显微镜下观察到的染色体照片。请问：1、你容易数清染色体的数量吗?说出染色体的形态吗?2、你能看出哪些是常染色体吗?3、你能分辨出是男性的还女性的吗? 4、要想解答上述3个问题，你有什么好办法吗? 请从本章中寻找答案吧!

　　【临床案例】

　　247张

　　标题： 第1节 人类染色体

　　正文： 一、人类染色体的形态结构与类型

　　人类染色体的类型

　　中期染色体模式图

　　248张

　　标题： (一) 非显带染色体核型分析

　　1、丹佛体制：46条染色体，编为1～22号，分为A、B、C、D、E、F、G七个组。 2、描述方法：如：46，XX;47，XY，+21。

　　二、 人类染色体核型

　　核型(karyotype)是指将一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征分组编号排列所构成的图形。

　　249张

　　标题： (二)显带染色体

　　正文： 1、 显带染色体：染色体的带。 2、描述方法：写明四个内容：①染色体序号;②臂的符号;③区号;④带号。如，1q32

　　250张

　　一、染色体畸变的概念

　　二、染色体畸变的原因

　　三、染色体畸变的类型

　　第2节 染色体畸变

　　251张

　　正文： 一、染色体畸变的概念 在某些条件下，细胞中染色体的形态结构和数目会发生异常改变，称为染色体畸变。 二、染色体畸变的原因

　　物理因素：电离辐射、电磁辐射

　　化学因素：一些药物、农药、食品添加剂等

　　生物因素：一些生物类毒素、病毒

　　遗传因素：继承父母异常的基因或染色体

　　母亲年龄：年龄越大生育患儿的几率越大

　　252张

　　标题： 三、染色体畸变的类型

　　正文： (一)染色体数目畸变 1.整倍性改变：体细胞中染色体数以染色体组为单位成组的增加或减少，称为整倍性改变。如三倍体(3n)、四倍体(4n)等等 2.非整倍性改变：体细胞中染色体数目在2n的基础上增加或减少一条或数条，称为非整倍性改变。有单体型(2n-1)、三体型(2n+1)和多体型如47，XXX和48，XXXY等等 3.嵌合体：是指体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体。如47XXX/45，X

　　253张

　　标题： (二) 染色体结构畸变

　　正文： 1. 结构畸变的描述方法: 有简式和详式两种 2. 结构畸变的类型 (见下页的示意图) 缺失(del) : 分末端缺失和中间缺失 倒位(inv) :分臂内倒位和臂间倒位 易位(t) : 分相互易位和罗伯逊易位 重复(dup):分正位重复和倒位重复 特殊的结构畸变染色体: 如环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体等。

　　254张

　　标题： 缺 失

　　A.中间缺失; B.末端缺失

　　255张

　　标题： 倒 位

　　正文：

　　A. 臂内倒位; B.臂间倒位

　　256张

　　标题： 易 位

　　相互易位 罗伯逊易位

　　257张

　　正位重复

　　倒位重复

　　标题： 重 复

　　258张

　　标题： 特 殊 染 色 体

　　环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体

　　259张

　　标题： 第3节 染色体病

　　到底什么是染色体病? 常见的染色体病有哪些? 为什么健康夫妇会生出呆傻儿?

　　(Gp:) 思考

　　260张

　　标题： 一、常染色体病

　　正文： 概念：人类第1～22号常染色体数目或结构畸变所引起的疾病。 共同的临床表现：主要有智力低下、生长发育迟缓、多发畸形和皮肤纹理异常等。 种类：主要包括三体综合征、部分三体综合征、单体综合征、部分单体综合征和嵌合体5类。

　　261张

　　标题： 【临床案例】 21三体综合征

　　正文： 【发 病 率】 在新生儿中大约在1/800～1/600 【核 型】 21三体型: 47，XX(XY),+21 嵌合型 ：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

　　(一) 常染色体数目畸变引起的疾病

　　【临床表现】 患者智力低下、发育迟缓，患儿呈特殊面部畸形，患儿皮纹也有其特点，50%左右的患儿有先天性心脏病，常患肺炎等呼吸道感染和白血病。

　　262张

　　标题： 【临床案例】 18三体综合征

　　正文： 【临床表现】 患者出生时体重轻，生长发育迟缓，智力差，有特殊的握拳姿势等 【发 病 率】 1/8000～1/3500 【核 型】 47，XX(XY)+18; 46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18

　　263张

　　标题： 【临床案例】 13三体综合征

　　正文： 【临床表现】 患者严重的智力低下，小头畸形较为明显，握拳姿势与18三体综合征相似。80%以上患有先天性心脏病等 【发 病 率】 1/10000～1/4000 【核 型】 47，XX(XY),+13; 少数为 46，XX(XY)/ 47，XX(XY),+13

　　264张

　　标题： (二) 常染色体结构畸变引起的疾病

　　正文： 【临床案例】易位型先天愚型 【临床表现】 有典型的21三体综合征的症 【发 病 率】 约占先天愚型患者的3%～4% 【核 型】 最常见的为46，XX(XY)，-14，+t(14q21q) 【发病原因】 易位型核型的产生，可以是患者新发生的畸变所致，也可以是由双亲之一遗传而来。

　　265张

　　标题： 【临床案例】 5p-综合征

　　正文： 【临床表现】 患者严重智力低下，有生长发育迟缓、头面部畸形、智能障碍及皮纹改变等特点。哭叫声似猫叫，又称为猫叫综合征。幼儿期为满月脸等 【发 病 率】 约占新生儿的1/50000 【核 型】 46，XX(XY)，del(5)(p15)

　　266张

　　标题： 二、性染色体病

　　正文： 概念：性染色体病是指性染色体数目或结构畸变所引起的疾病。 临床表现：主要有性发育不全或两性畸形 种类： (一) 性染色体数目畸变引起的疾病：临床案例有 先天性睾丸发育不全综合征 、 先天性卵巢发育不全综合征 、 X三体型综合征等 (二) 性染色体结构畸变引起的疾病： 临床案例有脆性X染色体综合征等 (三) 两性畸形 ：分真两性畸形和假两性畸形

　　267张

　　标题： 小 结

　　正文： 人类体细胞中的染色体数目为46条，23对。每一中期染色体均由两条染色单体组成，在着丝粒处相连。根据着丝粒位置的不同，人类染色体可分为三种，即中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。 核型是指将一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征分组编号排列所构成的图形。 染色体畸变分为染色体数目畸变和染色体结构畸变两类。 染色体病是指由于染色体数目或结构畸变所引起的疾病，可分为常染色体病和性染色体病两大类。

　　268张

　　正文： 1.人类体细胞中的染色体数目为 条， 对。其中常染色体 条,性染色体 条。 2.根据着丝粒位置的不同，人类染色体可分为三种，即 、着丝粒染色体 着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。 3.每一中期染色体均由两条 组成，彼此互称 。 4.染色体核型分析将人类染色体分为 组, 一对性染色体，即X和Y染色体，分别归入 组和 组。

　　目标检测

　　填空题

　　46

　　23

　　44

　　2

　　亚中

　　中

　　染色单体

　　姐妹染色单体

　　7

　　C

　　G

　　269张

　　正文： 5.正常女性核型描述为 ;正常男性核型描述为 。 6.进行间期细胞核中 检查，可以用来进行胎儿性别的初步鉴定，也可用于性染色体数目异常疾病的诊断。 7.ISCN代表的是 。 8.染色体畸变的原因包括 、 、 、遗传因素 和 。

　　46,XX

　　46,XY

　　性染色质

　　人类细胞遗传学的国际命名体制

　　物理因素

　　化学因素

　　生物因素

　　母亲年龄

　　270张

　　标题： 选择题

　　正文： 1.染色体数目异常形成的可能原因是( ) A.倒位 B.不分离　C.易位　D.断裂 2.一肿瘤细胞染色体数为52条，称为( ) A.二倍体 B. 亚二倍体 C. 超二倍体 D.三体型 3.若某人的核型为46,XX(XY),t(2;5)(q21;q31),则表明其体内的染色体发生了( ) A. 缺失 B. 倒位 C. 重复 D. 易位 4.14/21易位携带者与正常人婚配，所生子女患先天愚型的风险是( ) A.l/2 B.1/3 C.1/4 D.3/4

　　B

　　C

　　D

　　C

　　271张

　　标题： 第七章　分子病与先天性代谢缺陷

　　副标题： 宁夏医学院 焦海燕

　　272张

　　标题： 学 习 目 标

　　正文： 1.掌握分子病、先天性代谢缺陷的概念; 2.熟悉血红蛋白病的概念及分类; 3.熟悉镰状细胞贫血症、地中海贫血的发病机 理及主要临床表现; 4.熟悉先天性代谢缺陷的发病机理; 5.掌握苯丙酮尿症和白化病的主要临床表现。

　　273张

　　标题： 第1节 分子病

　　正文： 由基因突变造成蛋白质分子结构或数量异常所引起的疾病，称为分子病(molecular disease)。

　　274张

　　标题： (一)正常血红蛋白的分子结构及遗传控制

　　人类血红蛋白

　　两条α珠蛋白肽链

　　珠蛋白

　　血红素

　　两条β珠蛋白肽链

　　成人有三种血红蛋白：HbA(α2β2)，占总量的95%以上; HbA2(α2δ2)，占总量的2%～3.5%;HbF(α2γ2)，少于1.5%。

　　一、血红蛋白病

　　人类的珠蛋白基因

　　α珠蛋白基因簇

　　β珠蛋白基因簇

　　(16p13.33-p13.11)

　　(11p15.5)

　　275张

　　标题： (二)血红蛋白病的种类

　　血红蛋白病

　　异常血红蛋白病

　　地中海贫血

　　1.　异常血红蛋白病是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常。珠蛋白结构异常可发生在α链，也可发生在β、δ、γ链等。

　　276张

　　标题： 【临床案例】镰状细胞贫血症

　　正文： [遗传方式] 本病为常染色体隐性遗传。 [病因] 本病是由于血红蛋白分子中β珠蛋白肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替换，从而使正常的血红蛋白(HbA)转变成异常血红蛋白(HbS)。

　　277张

　　镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构的异常，是由于基因的分子结构发生了改变产生的。

　　278张

　　标题： [临床表现]

　　正文： 溶血性贫血 ; 散发性的组织局部缺血，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛、骨髓增生障碍、脾肿大等。 临床上HbS纯合体症状较重，杂合体多数不表现临床症状，但在氧分压低或缺氧的情况下才出现症状，红细胞表现为镰状。本病患者多在成年前死亡。

　　279张

　　标题： 【临床案例】

　　正文： 张大夫在遗传门诊值班，来了一名妇女咨询。她和丈夫表现型正常，他们的双亲也都正常，最近她的独生子被确诊为镰状细胞贫血症，前来咨询以下问题： 1.　本病是遗传病吗?有什么遗传规律? 2.　再生第二胎还能是此病患者吗? 3.　该病的发病原因是什么?能治疗吗?

　　280张

　　标题： 2.地中海贫血

　　正文： 是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血。 地中海贫血依据异常的珠蛋白链的不同，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类型。

　　(1)α地中海贫血

　　是由α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 α地中海贫血主要分布在热带和亚热带地区，在我国西南和华南省区比较多见。 α珠蛋白基因不同程度的缺失或功能障碍导致不同类型的α地中海贫血。

　　281张

　　标题： 【临床案例】Hb Bart胎儿水肿综合征

　　正文： [遗传方式]本病为常染色体隐性遗传。 [病因] 本病是由于两条16号染色体上的4个α基因缺失或机能障碍，α链完全不能合成，不能形成HbF(α2γ2)，过多的γ链形成γ四聚体(γ4)，此称为Hb Bart(γ4)。 [临床表现]主要表现Hb Bart对氧的亲和力非常高，因而释放给组织的氧减少，致使组织严重缺氧，导致胎儿水肿，引起胎儿宫内死亡或出生后死亡。

　　282张

　　Hb Bart胎儿水肿综合征

　　283张

　　标题： (2)β地中海贫血

　　正文： 　　　是由于β珠蛋白基因缺失或缺陷，使β珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 　　　β地中海贫血在世界范围内广为流行，始发于地中海沿岸国家和地区以及东南亚各国的广大地区。 　　　根据临床表现，将β地中海贫血分为重型、中间型和轻型三种类型。

　　284张

　　标题： 【临床案例】重型β地中海贫血

　　正文： [病因]重型β地中海贫血患者几乎不能合成β链或合成量很少，故极少或无HbA。而γ链的合成相对增加，使HbF升高可达50%～90%，HbA2比例也升高。β链缺乏致使α链相对过剩，游离的α链在红细胞膜上沉积，改变膜的通透性，引起溶血反应。 [临床表现]患儿出生后几个月开始出现严重进行性溶血性贫血，肝脾肿大和严重的全身症状。由于骨髓增生，骨质受侵蚀致使骨质疏松，逐渐出现地中海贫血面容：头颅大、颧突、塌鼻梁、眼距宽、眼睑浮肿，需靠输血维持生命。

　　285张

　　患儿颅骨及面颊部骨骼增大，头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距离增宽，眼睑浮肿，形成地中海贫血的特殊面容。

　　286张

　　标题： 【临床案例】轻型β地中海贫血

　　正文： 　　　轻型β地中海贫血患者由于尚能合成相当数量的β珠蛋白肽链，所以临床症状较轻，有轻度贫血或无症状。本病特点是HbA2比例增高(可达4%～8%)，也可有HbF增多。

　　【临床案例】中间型β地中海贫血

　　中间型β地中海贫血症状介于重型β地中海贫血与轻型β地中海贫血之间。

　　287张

　　标题： 【临床案例】甲型血友病

　　正文： [发病率] 本病在男性中发病率为1/5000，约占血友病总数的80%。 [遗传方式] 本病为X连锁隐性遗传。 [病因] 甲型血友病又称凝血因子Ⅷ缺乏症，由于凝血因子Ⅷ遗传性缺乏，导致凝血时间显著延长。 [临床表现]主要临床表现是反复自发性或轻微创伤后出血不止，出血部位广泛，可涉及全身各部，常反复发生，深部肌肉出血形成血肿，多次关节腔出血后导致关节变形，颅内出血可致死。发病年龄多在学龄前儿童。

　　二、血友病

　　288张

　　标题： 深部肌肉出血形成血肿

　　正文：

　　多次关节腔出血后导致关节变形

　　289张

　　标题： 【临床案例】乙型血友病

　　正文： [遗传方式]本病为X连锁隐性遗传。 [病因]乙型血友病是由凝血因子Ⅸ即血浆凝血活酶成分(PTC)遗传性缺乏所致。 [临床表现]乙型血友病临床表现与甲型血友病很相似，某些杂合体可能出现症状，女患者较甲型血友病多见。

　　290张

　　标题： 【临床案例】丙型血友病

　　正文： [遗传方式]本病为常染色体隐性遗传。 [病因]丙型血友病是由凝血因子XI即血浆凝血活酶前质(PTA)遗传性缺乏所致。 [临床表现] 丙型血友病症状通常较甲、乙型轻，肌肉和关节血肿及积血较少见。该病种族倾向明显，多见于土耳其南部犹太人后裔。

　　291张

　　标题： 三、假肥大型肌营养不良症

　　正文： [遗传方式]本病为X连锁隐性遗传。 [病因] 由附着于肌膜上的抗肌萎缩蛋白(又称肌营养不良蛋白)遗传性缺陷所致。它是一种严重致残致死性的遗传病。 [类型] 根据临床表现分为：严重型假肥大型肌营养不良症(DMD型)和良性假肥大型肌营养不良症(BMD型)。

　　292张

　　正文： [临床表现]DMD型患者多在3岁～5岁起病，表现为双下肢肌肉无力，初期走路笨拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊柱前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，是特殊的“鸭步”步态。从俯卧状态转为站立时有特征性的过程即Gower征。不少患者伴有心肌病变，部分患儿智力低下，多数在 20岁之前不能行走而卧床不起，常死于肺炎、心衰等。

　　293张

　　腓肠肌假性肥大

　　294张

　　295张

　　标题： 四、家族性高胆固醇血症(FH)

　　正文： [遗传方式] 本病为常染色体不完全显性遗传。 [病因]患者由于基因突变导致细胞膜上低密度脂蛋白(LDL) 受体缺陷，从而引起 LDL清除障碍，血浆LDL水平增高，胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化。 [临床表现]患者出生时即存在高胆固醇血症，增高的胆固醇在组织广泛沉积，形成黄色瘤，在眼虹膜下缘可见脂肪沉积形成特殊的角膜环。显性纯合体在30岁以前即表现出心绞痛和心肌梗死症状，可出现猝死。患者多为杂合体，在人群中，杂合体发生率为1∶500，杂合体发病较晚，病情较轻。

　　296张

　　1例家族性高胆固醇血症患儿(5岁)双肘部结节黄瘤

　　增高的胆固醇在组织广泛沉积，形成黄色瘤

　　297张

　　正文： [治疗]该患者应限制胆固醇的摄入量，忌食蛋黄、虾类、动物内脏(尤其是肝脏)和脂类，食用含不饱和脂肪酸的植物油及服用降胆固醇药物。治疗的目的是预防早发性动脉粥样硬化，减少冠心病和心肌梗死的发生率;另外，降低胆固醇，使黄色瘤停止生长、减少或消失。

　　298张

　　标题： 第2节 先天性代谢缺陷

　　正文： 　先天性代谢缺陷又称遗传性酶病，是指由于基因突变导致催化机体代谢反应的某种特定的酶缺陷，使机体某些代谢反应受阻而间接引起的疾病。

　　299张

　　标题： 一、先天性代谢缺陷的发病机理

　　先天性代谢缺陷发病机理示意图

　　300张

　　标题： 二、苯丙氨酸代谢异常引起的疾病

　　正文： 蛋白质 蛋白质 ? ? 苯丙氨酸 ? 酪氨酸 ? 3.4二羟苯丙氨酸 ↓ ↓ 对羟苯丙酮酸 黑色素 ↓ 尿黑酸 ↓ 乙酰醋酸 ↓ CO2 + H2O

　　蛋白质的正常代谢

　　301张

　　标题： 【临床案例】苯丙酮尿症

　　正文： 苯丙酮尿症(PKU)是一种以智力障碍为主要特征的先天性代谢性缺陷。因患者尿中排泄大量苯丙酮酸而得名。 [发病率]本病在我国的群体发病率约为1/16500。 [遗传方式]本病为常染色体隐性遗传。

　　302张

　　正文： [病因]当隐性致病基因纯合(aa)时，导致不能形成苯丙氨酸羟化酶，此酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸，而形成苯丙酮酸，造成苯丙酮酸大量积聚在血液和脑脊液中，部分可随尿排出，从而产生苯丙酮尿症。

　　苯丙氨酸

　　酪氨酸

　　苯丙酮酸

　　苯丙氨酸羟化酶

　　苯丙酮尿症

　　缺乏

　　303张

　　正文： [临床表现]患儿出生时，外貌正常，3～4个月后，逐渐出现智能发育不全，患儿步态正常，步伐小，类似猿猴。肌张力增高，易激动，甚至惊厥。体格一般尚属正常，90%以上患者毛发发黄、肤白，甚至虹膜呈黄色。此外，患儿尿、汗有一种特殊的腐臭味。 【治疗】 苯丙酮尿症患者可采取早期饮食控制改善患者的表现型，但并不能改变其基因型，所以当前首要的工作应当是通过产前基因诊断防止患儿出生。

　　304张

　　标题： 【临床案例】

　　正文： 今有一对年轻的夫妇表现型正常，男方的弟弟患苯丙酮尿症，他们担心自己会生此病的患儿，前来进行遗传咨询以下问题： 1. 男方的弟弟患苯丙酮尿症的原因是什么? 2. 他们生出患儿的可能性有多大? 3. 若确诊新生儿为苯丙酮尿症患儿，怎样治疗?

　　305张

　　标题： 【临床案例】尿黑酸尿症

　　正文： 尿黑酸尿症是一种由于尿黑酸氧化酶先天性缺乏所引起的先天性代谢性缺陷。 [发病率]本病在群体中的发病率约为 1/250000。 [遗传方式]本病为常染色体隐性遗传。 [病因]因编码尿黑酸氧化酶的基因发生突变，不能形成尿黑酸氧化酶，导致体内尿黑酸不能氧化分解而积聚于血液中，部分经尿排出，使尿氧化后呈黑色，形成尿黑酸尿症。

　　306张

　　(Gp:) 苯丙氨酸

　　(Gp:) 酪氨酸

　　(Gp:) 黑色素

　　(Gp:) 苯丙酮酸

　　(Gp:) 苯丙氨酸羟化酶

　　(Gp:) 酪氨酸酶

　　(Gp:) 对羟苯丙酮酸

　　(Gp:) 尿黑酸

　　(Gp:) 尿黑酸氧化酶

　　(Gp:) 白化病

　　(Gp:) 苯丙酮尿症

　　(Gp:) 尿黑酸尿症

　　307张

　　正文： [临床表现]本病患婴出生后不久即可发现尿布中有紫黄褐色斑点，日久尿布渐呈黑褐色。幼儿期除尿液发黑外并无其它症状;成年后，除尿黑酸尿外，机体中尿黑酸增多，沉着在结缔组织，导致褐黄病。患者皮肤、巩膜、面颊和耳廓等处可见弥漫性色素沉着，如累及关节则形成褐黄病性关节炎。 [治疗]尿黑酸尿症目前尚无有效治疗方法，患者可口服大量维生素C，防止褐黄色素沉着，但不能改善本病代谢紊乱。

　　308张

　　标题： 【临床案例】白化病

　　正文： 白化病是一种较为常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。 [发病率]本病的群体发病率约为1/10000～l/20000。 [遗传方式]本病为常染色体隐性遗传。 [病因]患者由于编码酪氨酸酶的基因发生突变，导致体内不能合成酪氨酸酶，或此酶合成不足活性低下，不能形成黑色素，结果导致白化病。

　　309张

　　(Gp:) 苯丙氨酸

　　(Gp:) 酪氨酸

　　(Gp:) 黑色素

　　(Gp:) 苯丙酮酸

　　(Gp:) 苯丙氨酸羟化酶

　　(Gp:) 酪氨酸酶

　　(Gp:) 对羟苯丙酮酸

　　(Gp:) 尿黑酸

　　(Gp:) 尿黑酸氧化酶

　　(Gp:) 白化病

　　(Gp:) 苯丙酮尿症

　　(Gp:) 尿黑酸尿症

　　310张

　　正文： [临床表现]白化病患者皮肤、毛发、虹膜、眼底都缺少黑色素，全身毛发呈白色，皮肤、虹膜和瞳孔呈粉红色或淡红色，畏光、眼球震颤。

　　311张

　　白化病 Albinism

　　非洲白化病兄妹及其双亲

　　312张

　　标题： 三、先天性代谢缺陷的类型

　　正文： 先天性代谢缺陷按代谢类型可分为氨基酸代谢病、糖代谢病、核酸代谢病、脂代谢病、金属代谢病等。

　　313张

　　标题： 小结

　　正文： 由基因突变造成蛋白质分子结构或数量异常所引起的疾病，称为分子病。 血红蛋白病是指由于血红蛋白分子合成异常而引起的疾病。血红蛋白病可分为两大类：异常血红蛋白病和地中海贫血。地中海贫血依据异常的珠蛋白链的不同，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类型 先天性代谢缺陷又称遗传性酶病，是指由于基因突变导致催化机体代谢反应的某种特定的酶缺陷，使机体某些代谢反应受阻而间接引起的疾病。

　　314张

　　标题： 目标检测

　　正文： 一、名词解释 1.　分子病　 2.　血红蛋白病 3.　先天性代谢缺陷

　　由基因突变造成蛋白质分子结构或数量异常所引起的疾病，称为分子病。

　　指由于血红蛋白分子合成异常而引起的疾病。

　　又称遗传性酶病，是指由于基因突变导致催化机体代谢反应的某种特定的酶缺陷，使机体某些代谢反应受阻而间接引起的疾病。

　　315张

　　标题： 二、填空题

　　正文： 1.人体内 　　　　 是由结构基因控制的。如果结构基因发生突变，由它控制合成的 　　　　 就会出现相应异常而导致疾病。 2.　血红蛋白病可分 　　　 和 　　　 两类。 3.假肥大型肌营养不良遗传方式是 　　　　　　 ，其患者血清中CPK含量往往高于正常个体。

　　蛋白质/酶

　　蛋白质/酶

　　异常血红蛋白病

　　地中海贫血

　　X连锁隐性遗传

　　316张

　　正文： 4.家族性高胆固醇血症的患者应限制 　 的摄入量，忌食 　　、虾类和脂类，可食用含不饱和脂肪酸的 　　 及服用 　　 药物。 5.血友病包括 、 和 　　　 三种类型，最常见的血友病类型为 　　　　 。

　　胆固醇

　　蛋黄

　　植物油

　　降胆固醇

　　丙型血友病

　　甲型

　　乙型

　　甲型血友病

　　317张

　　正文： 6.苯丙酮尿症是因为缺乏 　　　　　 酶，使 　　　　　　　 不能生成酪氨酸，而造成 　　　 积累。苯丙酮尿症患者可采取 　　　　 ，改善其表型。 7.白化病是隐性致病基因纯合导致缺乏 　　　 不能形成 　　 ，从而使患者的皮肤、毛发等处无黑色素而白化。

　　苯丙氨酸羟化

　　苯丙氨酸

　　苯丙酮酸

　　早期饮食控制

　　酪氨酸酶

　　黑色素

　　318张

　　标题： 三、选择题

　　正文： 1.　镰状细胞贫血症的根本原因，在于基因突变，其基因突变的方式是( ) A.增添了某个核苷酸 B.增添了某个氨基酸 C.某一个氨基酸被替换 D.缺失了某个氨基酸

　　C

　　8.尿黑酸尿症是患者体内缺乏 　　　 ，使其体内的尿黑酸不能氧化成乙酰乙酸，随尿排出遇空气呈黑色。

　　尿黑酸氧化酶

　　319张

　　正文： 2.　血友病甲型和乙型的遗传方式均为 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.性染色体显性遗传 D.性染色体隐性遗传

　　D

　　3.　甲型血友病是由下列哪一种因子缺乏而引起( ) A.凝血因子Ⅷ B.凝血因子Ⅸ C.凝血因子Ⅹ D.凝血因子XI

　　A

　　320张

　　正文： 4.　引起家族性高胆固醇血症的缺陷基因是( ) A.低密度脂蛋白基因 B. 低密度脂蛋白受体基因 C.血红蛋白基因 D.铜转运蛋白基因

　　B

　　5.　由于基因突变导致蛋白质分子结构或数量异常，这些异常蛋白可以直接引起机体功能障碍，这类疾病是( ) 　　A.基因病 　　　B.遗传病 　　C.分子病 　　　D. 先天性代谢缺陷

　　C

　　321张

　　正文： 6.　基因突变可导致某种酶在质和量上发生改变，由此而引起的疾病称为( ) A.分子病 　　　B. 先天性代谢缺陷 C. 遗传病 　　　D. 基因病

　　B

　　7.　苯丙酮尿症患者缺乏的酶是( ) A. 酪氨酸酶 　　　　B. 苯丙氨酸羟化酶 C.尿黑酸氧化酶 　　D.精氨酸酶

　　B

　　322张

　　正文： 8.　白化病产生的原因是由于患者体内缺乏下列哪种酶( ) A.苯丙氨酸羟化酶 　　B.酪氨酸酶 C.尿黑酸氧化酶 　　　D.精氨酸酶

　　B

　　四、简答题 1. 什么是分子病?它主要有哪些类型? 2. 举例说明分子病与先天性代谢缺陷有哪些异同点。 3. 以苯丙酮尿症为例，说明先天性代谢缺陷发病的机理。

　　323张

　　标题： 第八章 肿瘤与遗传

　　副标题： 三峡大学护理学院 董贞荣

　　324张

　　标题： 学习目标

　　正文： 1.描述肿瘤发生的遗传现象 2.简述染色体畸变与肿瘤发生的关系 3.记住癌基因和肿瘤抑制基因的概念 4.概述肿瘤发生的遗传机理

　　325张

　　想一想：你听说过哪些癌症?

　　肿瘤

　　全球癌症状况严重：每年新增患者约1000万。目前已发现的200多种恶性肿瘤几乎涉及了所有类型的细胞、组织及器官系统。

　　案例：罗女士，45岁，几个月前因皮肤溃烂到医院就诊，被确诊患皮肤癌。环境中的各种致癌因素可以诱发肿瘤。 15年来，罗女士坚持每三个月染发一次。在众多的染发剂里都含有对苯二胺，它是染发剂主要的生产原料，是国际公认的一种致癌物质。

　　326张

　　标题： 第1节 肿瘤的遗传现象

　　正文： 某些肿瘤的发病率在不同种族中有显著差异。证明肿瘤发生中遗传因素起着重要作用。 如中国人鼻咽癌的发病率比印度人高30倍，比日本人高60倍。

　　一、肿瘤发生的种族差异

　　327张

　　标题： 二、肿瘤的家族聚集现象

　　癌家族

　　328张

　　正文： 【临床案例】男性，3岁，瞳孔扩大，眼底有黄白色反光，眼球突起，经诊断患视网膜母细胞瘤。不幸的是，其同卵双生弟弟也患本病。为什么他们会患同一部位的同样的肿瘤? 由于同卵双生者具有共同的遗传基础，所以患肿瘤的一致率非常高，甚至会患同一部位的同样肿瘤。

　　家族性癌

　　329张

　　标题： 三、单基因病与肿瘤

　　正文： 有一些肿瘤符合孟德尔的遗传规律,可能是由一个基因突变引起的，然后再经过一些变化，最后发生肿瘤，属于单基因遗传病。

　　视网膜母细细胞瘤

　　330张

　　标题： 遗传性癌前病变

　　正文： 一些肿瘤是遗传性的，患者在发生肿瘤前就已发病，然后才有不同程度的癌变倾向，故也称为遗传性癌前病变。

　　结肠息肉症

　　331张

　　标题： 四、多基因病与肿瘤

　　正文： 有许多家族性的恶性肿瘤，不符合孟德尔的遗传规律，患者一级亲属的患病率显著高于群体患病率，其遗传方式是多基因遗传。

　　正常胃粘膜

　　浅表性胃炎

　　萎缩性胃炎

　　肠上皮化生

　　肠型胃癌的发生过程

　　异型增生

　　肠型胃癌

　　转移癌

　　332张

　　标题： 五、肿瘤的遗传易感性

　　正文： 【临床案例】某县一村民，在5年内他和大儿子先后患胃癌和肠癌住院接受治疗。二儿子向医生咨询，癌症能不能遗传?我会不会也患癌症? 肿瘤的发生与遗传因素有较为密切的关系，很多癌症都有一定的遗传倾向和家族聚集现象。也就是说，上一代遗传的不是肿瘤本身，而是肿瘤的易感性。

　　333张

　　标题： 第2节 染色体畸变与肿瘤发生

　　正文： 1.肿瘤的染色体数目畸变。

　　一个癌细胞的染色体

　　一、肿瘤细胞中染色体畸变

　　334张

　　正文： 2.肿瘤的染色体结构畸变

　　慢性粒细胞性白血病患者的PH染色体

　　335张

　　正文： Burkitt淋巴瘤的14q+染色体

　　336张

　　标题： 二、染色体畸变与癌基因表达

　　Bloom综合症临床特征及染色体异常

　　337张

　　正文： 【临床案例】女性，15岁，发育不完全，身高140厘米，无月经，无乳房发育，外阴幼稚型，染色体核型检查为XO/XY，Y染色体只有一部分。进一步的检查发现，她没有卵巢，但在性腺生长的部位发现了肿瘤，经诊断为恶性的性母细胞瘤。 染色体是基因的载体，以它为模板指导形成器官。当Y染色体只有部分片断，没有能力形成器官时，它留在身体里就会作祟，很容易长成肿瘤。

　　338张

　　标题： 一、体细胞突变

　　正文： 人体细胞在分裂增生过程中不可避免地发生体细胞突变，因此，有人认为，多数肿瘤的产生是体细胞突变的结果，它起源于单个突变细胞(单克隆学说)。 许多肿瘤细胞群都具有相同的染色体畸变和同工酶，就是肿瘤发生的单克隆学说的证据。

　　第3节 肿瘤发生的遗传机制

　　339张

　　标题： 二、二次突变学说

　　正文： 【临床案例】王刚，男性，3岁，2006年3月1日，其父亲购买了一辆新轿车，王刚经常乘坐该车或在车内玩耍。3月下旬，王刚被确诊患上了“急性淋巴细胞白血病”。因怀疑其发病与车内有害气体超标有关，其父亲将汽车公司告上法庭。 但根据二次突变理论，肿瘤是经过两次突变发生的。第一次突变不会引发肿瘤，但是有毒有害物质会导致人体细胞的第二次突变，外因通过内因发生作用，就会产生癌细胞，导致白血病发生。

　　340张

　　遗传型RB发生的二次突变图解

　　341张

　　标题： 三、癌基因与抑癌基因

　　正文： 能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。 一类是病毒癌基因， 一类是细胞癌基因。 癌基因原是正常细胞中促进细胞的生长和增殖。的基因，一旦其表达发生异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。由于它在正常细胞中以非激活的形式存在，故又称为原癌基因。

　　(一)癌基因

　　342张

　　标题： 1.癌基因的功能

　　343张

　　标题： 2.原癌基因的激活

　　正文： (1)突变激活：体细胞内的原癌基因可以突变产生异常的基因产物，也可由于突变使基因摆脱正常的调控而过度表达。 (2)易位激活：染色体的易位使得原癌基因脱离原有的调控而处于新的调控之下，使原癌基因激活导致肿瘤发生。 (3)癌基因扩增：原癌基因产生多个拷贝，产生的过量的产物导致细胞癌变。 (4)插入激活：染色体中含有增强基因功能或促进基因表达的DNA片段，当这些片段插入到原癌基因附近时，能促使原癌基因活化，最终导致细胞恶变。

　　344张

　　正文： 【临床案例】某男，22岁。3岁时出现小脑性共济失调，舞蹈病样手足运动，语言含糊不清, 眼肌麻痹，确诊为毛细血管扩张性共济失调，6岁以后眼、面和颈部出现瘤样小血管扩张，常感染肺炎。一年前诊断患有脑瘤，现在因脑瘤恶化和肺炎加重，生命垂危。 染色体检查发现其14号染色体发生了易位。由于染色体易位使得基因重排，原癌基因被激活，引起细胞恶变而导致出现脑瘤。

　　345张

　　标题： (二)抑癌基因

　　346张

　　标题： (三)转移基因和抑制转移基因

　　正文： 1.转移基因：一些编码细胞表面受体的基因可能和癌细胞的转移有关。 2.转移抑制基因：一些基因编码的蛋白酶能够直接或间接地抑制具有促进转移的蛋白。

　　347张

　　标题： 四、肿瘤发生的多因素和多阶段性

　　正文： 【临床案例】一个四口之家，其中一人10年前被发现是胃癌早期，及时进行手术治疗，至今健在，另一人以前诊断有胃炎，一年前发现患胃癌，医治无效于半年前死于癌症。调查还显示：这个家庭的所有成员，有一段时间都曾误食了被黄曲霉素污染的食品。进一步扩大调查范围发现，该家族的四代人24个体中，共有6名癌症患者，其中2人患胃癌，2人患肠癌， 1人患肝癌，1人患乳腺癌。 1、课前调查：胃癌发生与哪些因素有关? 　2、课堂讨论：这个家庭有两个人同患胃癌，是否与误食被黄曲霉素污染的食品有关? 　3、课堂讨论：为什么该家庭胃癌发病年龄差别这么大? 　4、问题拓展：日常生活中，哪些做法有利于预防胃癌? 　5、辩论：癌症是不是“不治之症”?

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　　肠癌发生的各个阶段和肿瘤相关基因的异常

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　　标题： 小　结

　　正文： 肿瘤发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，遗传性肿瘤具有个体易感性和家族聚集现象，肿瘤发病率存在种族和群体差异、肿瘤中存在染色体异常。 肿瘤的发生可能是体细胞突变引起的，也可能是生殖细胞二次突变的结果。 在细胞癌变的过程中，癌基因和肿瘤抑制基因起着关键作用，另外还涉及转移基因和抑制转移的基因等多种基因的协同作用，肿瘤的发生是一个长期的、多因素的复杂过程。

　　350张

　　标题： 目标检测

　　正文： 一、名词解释 1.癌基因： 2.抑癌基因： 二、填空题 1.一个家系在几代中有多个成员发生同一类型的肿瘤称 　　 。 2.一个家系中恶性肿瘤的发病率高，这样的家系称为 　　　 。 3.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是 。

　　家族性癌

　　癌家族

　　Ph染色体

　　能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。

　　与原癌基因编码的蛋白质促进细胞生长相反，细胞内存在另一类基因，它们的功能是抑制癌细胞的生长和促进细胞的分化，称为抑癌基因。

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　　正文： 4.细胞癌基因的激活方式主要有 　 、 　　 、 　　　　　、　　　　　　　。 5.与肿瘤发生有关的主要基因类型有 　 、 　　 、 　　　　　、 　　　　　、　　　　　　　　。 二、选择题(选择最佳答案填写在括号中) 1.肿瘤发生二次突变学说中，第二次突变发生在( 　　)。 　A.体细胞 B.生殖细胞 　C.原癌细胞 D.癌细胞 2.有关原癌基因的描述，错误的是( 　　)。 　A.正常细胞的固有基因 　B.对细胞的生长起抑制作用 　C.在正常细胞中以非激活的方式存在 　D.环境和遗传因素均可激活原癌基因

　　突变激活

　　易位激活

　　癌基因扩增

　　插入激活

　　癌基因

　　原癌基因

　　抑癌基因

　　转移基因

　　抑制转移基因

　　A

　　B

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　　正文： 3.RB基因是(　 )。 　A.癌基因 　 B.抑癌基因 　C.细胞癌基因 　 D.肿瘤转移基因 4.ras基因是( 　)。 　A.癌基因 　B.肿瘤抑制基因 　C.肿瘤转移基因 D.肿瘤抑制转移基因 5.结肠癌的发生过程为肿瘤发生的( 　)理论提供了证据。 　A.单克隆起源 　 B.二次突变 　C.基因转化 　 D.多步骤遗传损伤 三、简答题 　1.简述什么是遗传性肿瘤发生的二次突变学说? 　2.简述遗传性肿瘤的多因素、多步骤发生过程?

　　B

　　A

　　D

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　　标题： 第九章　遗传病的诊断、治疗与预防

　　广东嘉应学院医学院 谢有能

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　　正文： 1、说出遗传病的诊断方法。 2、简述遗传病的治疗方法。 3、简述遗传病的预防措施。 4、说出优生学的概念及主要措施。

　　学习目标

　　355张

　　标题： 第一节 遗传病的诊断

　　正文： 遗传病的诊断：指医生对某病是否为遗传性疾病作出的诊断。 可分为产前诊断、症状前诊断和现症患者诊断三种。 主要诊断手段有：系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查、皮纹分析、产前诊断等 。

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　　标题： 一、遗传病的临床诊断

　　正文： 1、病史 家族史:听取患者的主诉、询问病史、体查等。 婚姻史：着重了解婚龄、次数、配偶健康 情况以及男女双方及父母家系中有无近亲婚配。 生育史：着重询问生育年龄、子女数目及健康状况，有无流产、死产和早产史 。 2、症状与体征 苯丙酮尿症：智力发育不全伴有特殊腐臭 尿液。 先天愚型：智力低下，伴有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜等体征。

　　357张

　　标题： 二、系谱分析三、细胞遗传学检查

　　正文： 一对夫妇结婚后，三次怀孕后均不明原因流产。现迫切想生孩子，咨询应作什么方面检查?如何检查? (一)染色体检查(核型分析)：是确诊染色体病的主要方法。 染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。 (二)性染色质检查 ：主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断。

　　四、生化检查

　　苯丙酮尿症患者

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　　标题： 五、皮肤纹理分析

　　正文： 皮肤纹理(简称皮纹)是指人的手指、掌面、足趾和跖面的皮嵴和皮沟走向不同而形成的皮肤纹理图形。 通贯手：手掌褶线的远侧横褶纹和近侧横褶纹连接成一条单一的褶线横贯全掌。 在我国正常人群中通贯手的发生率可达3.53%~4.87%。唐氏综合症大约有一半患者出现通贯手 ;18三体综合症患者多为通贯手 ;13三体综合症一半患者双手为通贯手 。

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　　(Gp:) 图9-1-3 掌褶纹及其变异类型

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　　标题： 六、产前诊断

　　正文： 【临床案例】一孕妇妊娠18周，经检查发现羊水过多，怀疑胎儿是否患遗传病?应作何方法进行诊断? 产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。

　　产前诊断方法： 1.X线检查 2.超声波检查 3.胎儿镜：羊膜腔镜或宫腔镜 4.羊膜穿刺术：羊水取样 5.绒毛吸取术 6、脐带穿刺术

　　361张

　　正文： 产前诊断适应症： 1.年龄大于35岁的高龄孕妇。 2.夫妇一方有染色体数目异常或结构异常。 3.曾生育过染色体病患儿的孕妇。 4.夫妇一方为单基因病患者，或曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇。 5.有原因不明的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。 6.羊水过多的孕妇。 7.夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇。 8. 具有遗传病家庭史或近亲婚配的孕妇。 9. 夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经管畸形儿的孕妇。 10.具有染色体断裂综合症家系的孕妇。

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　　正文： 七、基因诊断 基因诊断是利用DNA重组技术直接从基因水平(DNA或RNA)检测遗传病的基因缺陷的方法。 近年来这一技术日新月异的迅速发展，并已经在遗传病诊断中发挥了巨大作用。

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　　标题： 第二节 遗传病的治疗

　　正文： 一、手术治疗 即采用手术切除或修补病变器官，或用移植器官的方法来治疗某些遗传病。 唇裂、腭裂、先天性心脏病等可以通过手术修补矫治;骨髓移植用于治疗β地中海贫血。

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　　标题： 二、药物治疗

　　正文： 【临床案例】 患者，男性，血糖升高，尿糖“++++”，表现多饮、多尿、多食和消瘦无力等症状。上述症状是否遗传病?如何治疗呢? 药物治疗是指通过 药物的作用而改善遗传病患者病情的一种方法。 其治疗原则是“补缺去余”。糖尿病患者使用胰岛素替代治疗。

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　　标题： 三、饮食治疗

　　正文： 通过控制饮食来治疗遗传病的一种方法。具有一定的预防性治疗作用。其治疗原则是“禁其所忌”。如维生素D 缺乏症患者，服用富含维生素D的食物可使体内的血钙增加而促进骨骼发育;G6PD缺乏者禁食蚕豆 。

　　四、基因治疗

　　基因治疗是治疗遗传病的理想方法，是指运用DNA 重组技术设法修复患者细胞有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到预防和治疗遗传病目的的一种临床治疗技术。基因治疗的途径有两个：一是生殖细胞基因治疗，另一种是体细胞基因治疗。

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　　标题： 第三节　遗传病的预防

　　正文： 一、遗传病预防的概念和意义 重点是贯彻预防为主的方针，利用遗传学原理和技术，避免遗传病患儿的出生，提高人口素质。 二、遗传病的预防措施 (一)环境保护 (二)遗传病的群体普查 (三)新生儿筛查

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　　正文： 【临床案例】 一孕妇生下一8斤男婴，2个月后经检查发现是苯丙酮尿症患者，因此进行遗传咨询。请帮助解答以下问题： (1)本病是否遗传病? (2)本病可否治疗?若可治疗，又如何治疗?若不治疗，会出现怎样的后果?

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　　正文： (四)携带者的检出 (五)遗传咨询 【临床案例】 一对夫妇结婚5年，未有生育，想查明原因，可用什么方法先了解? 遗传咨询是医生或遗传学工作者通过询问、检查、收集家族史来解答遗传病患者或其亲属提出的有关该病病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，并估计再发风险率，提出建议供患者或其亲属参考。 (六)产前诊断

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　　标题： 第四节 优生学

　　正文： 一、优生学概念 应用遗传学原理和方法研究如何改善人类遗传素质的科学。其目的是在社会、文化、伦理的支持下，以生物学、医学、环境学和遗传学为基础，通过优生咨询、产前诊断、选择性流产等方法，提高人类出生素质。

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　　正文： 二、优生学的措施 (一)婚前指导 1.近亲不宜结婚 2.提倡适龄生育 3.避免未婚生育

　　【临床案例】 一女子，由于工作压力重，34岁结婚，35岁怀孕，担心孩子是否会患遗传病?孩子患畸形的几率多大?

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　　正文： (二)孕期保健 (三)控制饮酒 (四)控制吸烟 (五)避免接触放射线 (六)避免接触感染性疾病

　　我国推行的主要优生措施： 1、积极开展遗传病的普查和登记工作。 2、积极开展优生教育，强化优生意识。 3、积极开展婚前优生保健检查。 4、积极开展优生咨询和产前诊断。 5、加强环境保护，控制环境污染。

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　　标题： 小结

　　正文： 由于分子生物学、医学遗传学的迅速发展，遗传病有其特殊的诊断、治疗方法和预防措施，使有些遗传病由“不治之症”变为可治之症。使用遗传学的原理和方法，运用现代优生概念，倡导用科学的方法来提高国家乃至整个人类的遗传素质，实行优生优育。

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　　标题： 目标检测

　　正文： 一、名词解释 1.皮纹 : 2.基因诊断: 3.基因治疗:

　　是指人的手指、掌面、足趾和跖面的皮嵴和皮沟走向不同而形成的纹理图形 。

　　是利用DNA重组技术直接从基因水平(DNA或RNA)检测遗传病的基因缺陷的方法。

　　是指运用DNA 重组技术设法修复患者细胞有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到预防和治疗遗传病目的的一种临床治疗技术。

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　　正文： 4.产前诊断: 5、三叉点： 6、遗传咨询： 7、优生学：

　　是指皮纹中有三组不同走向的嵴纹汇聚在一处呈“丫”或“人”字形者。

　　是由咨询医生和咨询者就其家庭中遗传病发生和再发风险所面临的全部问题进行的讨论。

　　是应用遗传学原理和方法研究如何改善人类遗传素质的科学。

　　又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。

　　375张

　　正文： 二、填空题 1.产前诊断的主要方法为： 、 、 、 、 、 。 2.指纹类型分为： 、 、 三种。 3.遗传病的治疗方法一般分为： 、 、 、 四类。 4.优生学可分为： 、 。 5.携带者检出的方法包括: 、 、 、 。

　　X线检查

　　超声波检查

　　胎儿镜

　　羊膜穿刺术

　　绒毛吸取术

　　脐带穿刺术

　　弓形纹

　　箕形纹

　　斗形纹

　　手术治疗

　　药物治疗

　　饮食治疗

　　基因治疗

　　正优生学

　　负优生学

　　临床水平

　　细胞水平

　　酶和蛋白质水平

　　基因水平

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　　正文： 三、选择题 1、弓形纹的嵴纹数为( )。 A、0 B、1 C、2 D、3 2、我国正常人atd角平均为( )。 A、41° B、45° C、56° D、65° 3、正优生学的主要措施包括( )。 A、环境保护 B、产前诊断 C、遗传咨询 D、遗传工程 4、21三体综合症的atd角>( )。 A、10° B、30° C、50° D、60°

　　A

　　A

　　D

　　D

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　　正文： 5、产前诊断应用最广的方法为( )。 A、X线 B、胎儿镜 C、B超 D、羊膜穿刺术 6、治疗遗传病的理想方法为( )。 A、手术疗法 B、药物疗法 C、饮食疗法 D、基因疗法 7、负优生学的主要措施包括( )。 A、环境保护 B、人工授精 C、单性生殖 D、遗传工程 8、在遗传病预防工作中最有意义的( )。 A、产前诊断 B、症状前诊断 C、现症患者诊断 D、基因诊断

　　C

　　D

　　A

　　A

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　　正文： 四、简答题 1、说出遗传病诊断的方法。 答: 2、举例说明遗传病的预防措施。 答: 3、简述遗传咨询有哪些程序。 答: 4、简述优生的主要措施。 答:

　　遗传病的临床诊断、系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查、皮肤纹理分析、产前诊断、基因诊断。

　　环境保护、遗传病的群体普查、新生儿筛查、携带者的检出、遗传咨询、产前诊断。

　　确诊、告知、商谈、随访。

　　婚前指导、孕期保健、控制饮酒、控制吸烟、避免接触放射线 、避免接触感染性疾病