黏多糖贮积症.ppt

　　黏多糖贮积症 xxx

　　天下父母心 粘多糖贮积症少年

　　杨德俊与杨晓丹两兄妹同样患上了粘多糖症。 杨德俊刚十七岁，个子很小，身高大概和一个五岁小朋友差不多，脸孔丰满，脖子很短，手脚肿胀，像一个塞满棉花的洋娃娃。然而，他的智商和一般人无异，有时比我们更「牙尖嘴利」，德俊行动不便，出入需坐轮椅。 他的妹妹杨晓丹，十三岁，外型和哥哥相似，面对生命的态度，跟哥哥一样，懂得珍惜。 妹妹因撞到头部不幸离开人世，为了避免意外再次发生，杨妈妈特别到医院为儿子做了一个头盔，保护头部，以免他抽筋时把头撞到。

　　疾病的概述

　　黏多糖贮积症 又名黏多糖代谢障碍(mucopolysaccharidosis，MPS) 定义：溶酶体中参与分解黏多糖的酶缺失或功能缺陷而导致其大量贮积在各个组织器官(骨骼，神经，皮肤，肝，脾，角膜及心脏等)造成发育和(或)智力障碍的遗传病总称。

　　该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。 中国人Ⅱ型最常见，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范围内罕见，目前只有2例报道

　　疾病类型

　　发病原因

　　除了Ⅱ型外，粘多糖贮积症是X连锁的隐性遗传病，及父母是该病致病基因的携带者，没有任何粘多糖病的临床症状，但父母同时将该病的有异常的基因传给了孩子，所以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的，就不能生成降解粘多糖的酶。

　　临床表现

　　经典型的患者，以Ⅰ型为例： 　　1.粗糙面容：头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。 皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。 　　2.角膜混浊：随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。 　　3.关节僵硬：累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限;手关节受累，显示出“爪形手”的特征。 　　4.身材矮小：患者脖子短，脊柱后凸，2~3岁左右生长几乎停止。

　　5.肝脾增大：腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。 　　6.智力落后：患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2~4岁左右，随后缓慢倒至智力严重障碍水平。 　　7.心脏：大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。耳鼻喉部特点 常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。

　　X-ray表现

　　1、脊柱典型表现为椎体普遍性变扁，椎体前部上、下角常有缺损，致椎体呈楔形变或中部呈舌状前突，常见于下胸上腰部椎体，而下部腰椎则趋于正常。脊柱后突成角畸形常发生于L1或L2椎体处，椎体变小并稍向后移位。肋骨平直并变宽，脊柱端变细，颇似船桨状。

　　2、骨盆髂骨翼呈圆形，可有缺损，基底部窄而长。髋臼变浅，髋臼角增大，上缘不规整。股骨头扁平 、分节，边缘不规整，股骨颈干角逐渐消失，最后股骨头可完全吸收，股骨颈变粗短，形成髋外翻畸形。

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　　3、掌骨近端及指骨远端变尖，尺桡骨远端关节面相对倾斜。腕骨骨化中心出现延迟，发育小。儿童期腕骨变扁，外缘成角;至成人，原先出现的腕骨可消失。

　　4、长管骨变短、变粗，骨小梁不规则，皮质变薄。干骺端增大、不规整，可有缺损区。骨骺骨化中心出现延迟、小而扁平，常有分节现象，与骨干融合时间延迟。 这些改变以股骨近端最明显。关节间隙增宽、脱位或畸形，如髋外翻、膝内翻、肩关节盂变浅等。

　　鉴别诊断

　　本病影像学检查主要依靠传统X线平片。先天性脊柱骨骺发育不良也表现为短躯干型侏儒，但为常染色体显性遗传，躯干短小于出生时即存在，无角膜浑浊，尿中无异常黏多糖，椎体变扁但椎间隙不增宽，髂骨改变轻微。最后确诊需要实验室检查确立发生缺陷的酶。

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